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Auteur Zappia M |
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Zuchner S ; Mersiyanova IV ; Muglia M ; Bissar-Tadmouri N ; Rochelle JM ; Dadali EL ; Zappia M ; Nelis E ; Patitucci AM ; Senderek J ; Parman Y ; Evgrafov OV ; Takahashi Y ; Tsuji S ; Pericak-Vance MA ; Quattrone A ; Battologlu E ; Timmerman V ; Schröder JM ; Vance JM | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d'une CMT2A (23/06/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une des maladies neurologiques héréditaires les plus [...]Article
Mazzei R ; Gambardella A ; Conforti FL ; Magariello A ; Patitucci AM ; Gabriele AL ; Sprovieri T ; Labate A ; Valentino P ; Bono F ; Bonavita S ; Zappia M ; Muglia M ; Quattrone A | 2004Article
Muglia M ; Zappia M ; Timmerman V ; Valentino P ; Gabriele AL ; Conforti FL ; Ragno M ; Mazzei R ; Sabatelli M ; Nicoletti G ; Patitucci AM ; Oliveri RL ; Bono F ; Gambardella A ; Quattrone A | 2001Article
Gambardella A ; Mazzei R ; Toscano A ; Annesi G ; Pasqua A ; Annesi F ; Quattrone F ; Oliveri RL ; Valentino P ; Bono F ; Aguglia U ; Zappia M ; Vita G ; Quattrone A | 1998Les auteurs rapportent les observations de 2 patients présentant les symptômes caractéristiques de l'amyotrophie spinale, l'un de type II et l'autre de type III. Ces patients, porteurs d'une délétion homozygote de l'exon 8 du gène SMN, avaient c[...]