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Nervenarzt |
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Article
Deschauer M ; Joshi PR ; Glaser DL ; Hanisch F ; Stoltenburg G ; Zierz S | 2011Muscular dystrophy due to mutations in anoctamin 5: clinical and molecular genetic findings Zusammenfassung Rezessive Mutationen im Anoctamin-5 (ANO5)-Gen wurden vor kurzem bei Patienten mit Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD Typ 2L) und [...]Article
Krasnianski M ; Neudecker S ; Eger K ; Schulte-Mattler W ; Zierz S | 2003Facioscapulohumeral muscular dystrophy. The spectrum of clinical manifestations and molecular genetic changes Zusammenfassung Obwohl das Gen der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) nicht identifiziert ist, gilt der Nachweis einer[...]Article
Eger K ; Schulte-Mattler W ; Zierz S | 1997Die proximale myotone Myopathie (PROMM) ist eine seit 1994 bekannte autosomal- dominant vererbte Erkrankung. Symptome der PROMM sind beinbetonte, vorwiegend proximale Paresen, leichte klinische oder elektromyographische Myotonie und Katarakt. Ei[...]Article
Topka H ; Buchkremer G | 1996Catatonia, malignant neuroleptic syndrome and myositis ossificansArticle
Sieb JP | 1995Congenital diseases of neuromuscular transmission: congenital myasthenia syndromesArticle
Zenner K ; Gold R ; Meurers B ; Reichmann H | 1990Mitochondrial encephalomyopathies. A comparison of Kearns-Sayre-Syndrom, MELAS and MERRFArticle
Klostermann W ; Wessel K ; Reusche E ; Kessler C ; Kompf D | 1990Oculopharyngeal muscular dystrophy. Clinical, electromyography and muscle biopsy findings in 2 cases Zusammenfassung Es wird liber 2 Fälle mit einer okulo-pharyngealen Muskeldystrophie aus einer Familie berichtet, bei denen die Muskeldystrop[...]Article
Grotemeyer KH ; Lehmann HJ ; Jörg J ; Reinhard V ; Hartjes W | 1984Familial basal ganglia calcinosis, mitochondrial myopathy and epilepsy--result of a single metabolic disorder?