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Auteur Chazot G |
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Article
Castets P ; Bertrand AT ; Beuvin M ; Ferry A ; Le Grand F ; Castets M ; Chazot G ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Romero NB ; Guicheney P ; Allamand V | 2011Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Castets P ; Bertrand A ; Beuvin M ; Ferry A ; Grand FL ; Castets M ; Chazot G ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Romero NB ; Guicheney P ; Allamand V | 2011In humans, selenoprotein N (SelN) deficiency, due to mutations in the SEPN1 gene, causes a group of inherited neuromuscular disorders termed SEPN1-Related Myopathies. These congenital diseases are characterized by an early onset generalized musc[...]Article
Latour P ; Fabreguette A ; Ressot C ; Blanquet-Grossard F ; Antoine JC ; Calvas P ; Chapon F ; Corbillon E ; Ollagnon E ; Sturtz F ; Boucherat M ; Chazot G ; Dautigny A ; Pham-Dinh D ; Vandenberghe A | 01/01/1997L'étude de 12 familles atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X a mis en évidence 7 mutations faux-sens dont 4 sont nouvelles. Ce qui confirme la variabilité des mutations du gène de la connexine 32.Article
Sturtz FG ; Latour P ; Mocquard Y ; Cruz S ; Fenoll B ; Le Fur JM ; Mabin D ; Chazot G ; Vandenberghe A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Guern E ; Sturtz F ; Gugenheim M ; Gouider R ; Bonnebouche C ; Ravisé N ; Gonnaud PM ; Tardieu S ; Bouche P ; Chazot G ; Agid Y ; Vandenberghe A ; Brice A | 1994