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Auteur Huber N |
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Article
Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kabzinska D ; Kabzinska D ; Niemann A ; Drac H ; Huber N ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I | AFM-TELETHON | 2011Nonsense-truncating mutations acting by a loss of function mechanism, located in the GDAP1 gene, have been thought to be associated with severe forms of AR-CMT2 disease.The patients harboring nonsense GDAP1 gene mutations usually manifest with f[...]