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Molecular genetics and metabolism |
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Corona-Rivera JR ; Martínez-Duncker I ; Morava E ; Ranatunga W ; Salinas-Marin R ; González-Jaimes AM ; Castillo-Reyes KA ; Pena-Padilla C ; Bobadilla-Morales L ; Corona-Rivera A ; Orozco-Vela M ; Brukman-Jiménez SA | 28/03/2024Article
Toscano A ; Pollissard L ; Msihid J ; van der Beek N ; Kishnani PS ; Dimachkie MM ; Berger KI ; DasMahapatra P ; Thibault N ; Hamed A ; Zhou T ; Haack KA ; Schoser B | 27/12/2023Article
Kenney-Jung D ; Korlimarla A ; Spiridigliozzi GA ; Wiggins W ; Malinzak M ; Nichting G ; Jung SH ; Sun A ; Wang RY ; Al Shamsi A ; Phornphutkul C ; Owens J ; Provenzale JM ; Kishnani PS | 22/12/2023Article
Lodewyckx P ; Issa J ; Gaschignard M ; Lamireau D ; de Lonlay P ; Servais A ; Barth M ; Courapied S ; Morin G ; Benbrik N ; Maillot F ; Babuty D ; Labarthe F ; Lefort B | 12/2023Article
Brassier A ; Pichard S ; Schiff M ; Bouchereau J ; Bérat CM ; Caillaud C ; Pion A ; Khraiche D ; Fauroux B ; Oualha M ; Barnerias C ; Desguerre I ; Hully M ; Maquet M ; Deladriere E ; de Lonlay P ; Gitiaux C | 08/2023Article
Pillai NR ; Fabie NAV ; Kaye TV ; Rosendahl SD ; Ahmed A ; Hietala AD ; Jorgenson AB ; Lanpher BC ; Whitley CB | 25/06/2023Article
Lessard LER ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Robinson P ; Bouhour F ; Laforet P | 19/05/2023Article
Koch RL ; Soler-Alfonso C ; Kiely BT ; Asai A ; Smith AL ; Bali DS ; Kang PB ; Landstrom AP ; Akman HO ; Burrow TA ; Orthmann-Murphy JL ; Goldman DS ; Pendyal S ; El-Gharbawy AH ; Austin SL ; Case LE ; Schiffmann R ; Hirano M ; Kishnani PS | United States | 01/2023Article
Goldstein JL ; McGlaughon J ; Kanavy D ; Goomber S ; Pan Y ; Deml B ; Donti T ; Kearns L ; Seifert BA ; Schachter M ; Son RG ; Thaxton C ; Udani R ; Bali D ; Baudet H ; Caggana M ; Hung C ; Kyriakopoulou L ; Rosenblum L ; Steiner R ; Pinto E Vairo F ; Wang Y ; Watson M ; Fernandez R ; Weaver M ; Clarke L ; Rehder C | 2023Article
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Hendrix CLF ; van den Heuvel FMA ; Rodwell L ; Timmermans J ; Nijveldt R ; Janssen MCH ; Saris CGJ | United States | 07/2022Article
Nilsson MI ; Crozier M ; Di Carlo A ; Xhuti D ; Manta K ; Roik LJ ; Bujak AL ; Nederveen JP ; Tarnopolsky MG ; Hettinga B ; Meena NK ; Raben N ; Tarnopolsky MA | United States | 06/2022Article
Osawa Y ; Kobayashi H ; Tajima G ; Hara K ; Yamada K ; Fukuda S ; Hasegawa Y ; Aisaki J ; Yuasa M ; Hata I ; Okada S ; Shigematsu Y ; Sasai H ; Fukao T ; Takizawa T ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 25/03/2022Article
Huggins E ; Holland M ; Case LE ; Blount J ; Landstrom AP ; Jones HN ; Kishnani PS | United States | 23/01/2022Article
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Paschall A ; Khan AA ; Enam SF ; Boggs T ; Hijazi G ; Bowling M ; Austin S ; Case LE ; Kishnani P | United States | 09/10/2021Article
Davids L ; Sun Y ; Moore RH ; Lisi E ; Wittenauer A ; Wilcox WR ; Ali N | United States | 15/09/2021Article
Jones HN ; Hobson-Webb LD ; Kuchibhatla M ; Crisp KD ; Whyte-Rayson A ; Batten MT ; Zwelling PJ ; Kishnani PS | United States | 13/05/2021Article
Radenkovic S ; Fitzpatrick-Schmidt T ; Byeon SK ; Madugundu AK ; Saraswat M ; Lichty A ; Wong SYW ; McGee S ; Kubiak K ; Ligezka A ; Ranatunga W ; Zhang Y ; Wood T ; Friez MJ ; Clarkson K ; Pandey A ; Jones JR ; Morava E | 01/2021Article
Kishnani P ; Broomfield A ; Davison J ; Labarthe F ; Brassier A ; Si Houn Hahn ; Kumada S ; Ohki H ; Pichard S ; An Haack K ; Johnson J ; Meng X ; Chien YH ; Kronn D | 2021Article
van Calcar SC ; Sowa M ; Rohr F ; Beazer J ; Setlock T ; Weihe TU ; Pendyal S ; Wallace LS ; Hansen JG ; Stembridge A ; Splett P ; Singh RH | United States | 06/10/2020Article
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Koeberl DD ; Case LE ; Desai A ; Smith EC ; Walters C ; Han SO ; Thurberg BL ; Young SP ; Bali D ; Kishnani PS | United States | 12/2019Article
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Herbert M, Auteur ; Case LE ; Rairikar M ; Cope H ; Bailey L ; Austin SL ; Kishnani PS | 02/2019Article
Armour SM, Auteur ; Nordin J ; Puzzo F ; Cagin U ; Crosariol M ; Collaud F ; Costa Verdera H ; Hanby H ; Haurigot V ; Ronzitti G ; Colella P ; Anguela X ; Mingozzi F | 2019Article
Fontaine M, Auteur ; Kim I ; Dessein AF ; Mention-Mulliez K ; Dobbelaere D ; Douillard C ; Sole G ; Schiff M ; Jaussaud R ; Espil Taris C ; Boutron A ; Wuyts W ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Roland D ; Joncquel-Chevalier Curt M ; Vamecq J | 12/02/2018Article
McIntosh PT, Auteur ; Hobson-Webb LD ; Kazi ZB ; Prater SN ; Banugaria SG ; Austin S ; Wang R ; Enterline DS ; Frush DP ; Kishnani PS | 2018Article
Schänzer A, Auteur ; Rupp S ; Graf S ; Zengeler D ; Jux C ; Akinturk H ; Gulatz L ; Mazhari N ; Acker T ; van Coster R ; Garvalov BK ; Hahn A | 2018Article
Punetha J, Auteur ; Mackay-Loder L ; Harel T ; Coban-Akdemir Z ; Jhangiani SN ; Gibbs RA ; Lee I ; Terespolsky D ; Lupski JR ; Posey JE | 2018Article
Chan J, Auteur ; Desai AK ; Kazi ZB ; Corey K ; Austin S ; Hobson-Webb LD ; Case LE ; Jones HN ; Kishnani PS | 2017Article
Navarrete-Martinez JI, Auteur ; Limon-Rojas AE ; Gaytan-Garcia MJ ; Reyna-Figueroa J ; Wakida-Kusunoki G ; Delgado-Calvillo MD ; Cantu-Reyna C ; Cruz-Camino H ; Cervantes-Barragan DE | 2017Article
Spiridigliozzi GA, Auteur ; Keeling LA ; Stefanescu M ; Li C ; Austin S ; Kishnani PS | 2017Article
Papadopoulos C, Auteur ; Orlikowski D ; Prigent H ; Lacour A ; Tard C ; Furby A ; Praline J ; Sole G ; Hogrel JY ; De Antonio M ; Semplicini C ; Deibener-Kaminsky J ; Kaminsky P ; Eymard B ; Taouagh N ; Perniconi B ; Hamroun D ; Laforet P | 2017Article
Xu X, Auteur ; Wang AQ ; Latham LL ; Celeste F ; Ciccone C ; Malicdan MC ; Goldspiel B ; Terse P ; Cradock J ; Yang N ; Yorke S ; McKew JC ; Gahl WA ; Huizing M ; Carrillo N | 2017Article
Preisler N, Auteur ; Cohen J ; Vissing CR ; Madsen KL ; Heinicke K ; Sharp LJ ; Phillips L ; Romain N ; Park SY ; Newby M ; Wyrick P ; Mancias P ; Galbo H ; Vissing J ; Haller RG | 2017Article
Decostre V, Auteur ; Laforet P ; De Antonio M ; Kachetel K ; Canal A ; Ollivier G ; Nadaj-Pakleza A ; Petit FM ; Wahbi K ; Fayssoil A ; Eymard B ; Behin A ; Labrune P ; Hogrel JY | 2017Article
Mori M, Auteur ; Haskell G ; Kazi Z ; Zhu X ; Dearmey SM ; Goldstein JL ; Bali D ; Rehder C ; Cirulli ET ; Kishnani PS | 2017Article
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van der Ploeg A, Auteur ; Carlier PG ; Carlier RY ; Kissel JT ; Schoser B ; Wenninger S ; Pestronk A ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Goker-Alpan O ; Mozaffar T ; Pena LD ; Simmons Z ; Straub V ; Guglieri M ; Young P ; Boentert M ; Baudin PY ; Wens S ; Shafi R ; Bjartmar C ; Thurberg BL | 2016Article
Stockler-Ipsiroglu S, Auteur ; Apatean D ; Battini R ; DeBrosse S ; Dessoffly K ; Edvarson S ; Eichler F ; Johnston KJ ; Koeller DM ; Nouioua S ; Tazir M ; Verma A ; Dowling MD ; Wierenga KJ ; Wierenga AM ; Zhang V ; Wong LJC | 2015Article
Byrne B ; Barohn R ; Barshop B ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Henderson R ; Hiwot T ; Hughes D ; Laforet P ; Mengel E ; Roberts M ; Lang W ; Lebowitz J | 02/2014Article
Karabul N ; Berndt J ; Kornblum C ; Kley RA ; Wenninger S ; Tiling N ; Mengel E ; Plöckinger U ; Vorgerd M ; Deschauer M ; Schoser B ; Hanisch F | 2014Article
Comment on: A new day for Duchenne's?: The time has come for newborn screening. Mol Genet Metab. 2014 Sep-Oct;113(1-2):11-3.Article
Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY | 2013Article
Article
Gungor D ; de Vries JM ; Brusse E ; Kruijshaar ME ; Hop WCJ ; Murawska M ; van den Berg LEM ; Reuser AJJ ; Hagemans MLC ; Plug I ; van der Ploeg AT | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMedArticle
Spada M ; Porta F ; Vercelli L ; Pagliardini V ; Chiado-Piat L ; Boffi P ; Pagliardini S ; Remiche G ; Ronchi D ; Comi G ; Mongini T | 2013Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yang AC ; Ng BG ; Moore SA ; Rush J ; Waechter CJ ; Raymond KM ; Willer T ; Campbell KP ; Freeze HH ; Mehta L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’orig[...]Article
Preisler N ; Lukacs Z ; Vinge L ; Madsen KL ; Husu E ; Hansen RS ; Duno M ; Andersen H ; Laub M ; Vissing J | 2013Article
Favejee MM ; Huisstede BMA ; Bussmann JBJ ; Kruijshaar ME ; van der Ploeg AT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Preisler N ; Laforet P ; Madsen KL ; Hansen RS ; Lukacs Z ; Orngreen MC ; Lacour A ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ronvelia D ; Greenwood J ; Platt J ; Hakim S ; Zaragoza MV | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Ploeg AT ; Barohn R ; Carlson L ; Charrow J ; Clemens PR ; Hopkin RJ ; Kishnani PS ; Laforet P ; Morgan C ; Nations S ; Pestronk A ; Plotkin H ; Rosenbloom BE ; Sims KB ; Tsao E | 2012Comment in: Alglucosidase alfa and Pompe disease: still going strong? Lipinski SE. Mol Genet Metab. 2012 Nov;107(3):245-6.Article
Niethamer TK ; Yardeni T ; Leoyklang P ; Ciccone C ; Astiz-Martinez A ; Jacobs K ; Dorward HM ; Zerfas PM ; Gahl WA ; Huizing M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment La "GNE-opathie" (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire [...]Article
van der Beek NAME ; van Capelle CI ; van der Velden-van Etten KI ; Hop WCJ ; van den Berg B ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Stam H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Complications respiratoires dans la maladie de Pompe : à propos d’une cohorte néerlandaise de 82 patients La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fré[...]Article
Shimada Y ; Kobayashi H ; Kawagoe S ; Aoki K ; Kaneshiro E ; Shimizu H ; Eto Y ; Ida H ; Ohashi T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ashe KM ; Taylor KM ; Chu Q ; Meyers E ; Ellis A ; Jingozyan V ; Klinger K ; Finn PF ; Cooper CGF ; Chuang WL ; Marshall J ; McPherson JM ; Mattaliano RJ ; Cheng SH ; Scheule RK ; Moreland RJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bernstein DL ; Bialer MG ; Mehta L ; Desnick RJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lipinski SE ; Lipinski MJ ; Burnette A ; Platts-Mills TA ; Wilson WG | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arnold GL ; Vanhove J ; Freedenberg D ; Strauss A ; Longo N ; Burton B ; Garganta C ; Ficicioglu C ; Cederbaum S ; Harding C ; Boles RG ; Matern D ; Chakraborty P ; Feigenbaum A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takikita S ; Myerowitz R ; Zaal K ; Raben N ; Plotz PH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tein I ; Elpeleg O ; Ben-Zeev HM ; Korman SH ; Lossos A ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Leshinsky-Silver E ; Vockley J ; Berry GT ; Lamhonwah AM ; Matern D ; Roe CR ; Gregersen N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
The Pompe Disease Diagnostic Working Group ; Winchester B ; Bali D ; Bodamer OA ; Caillaud C ; Christensen E ; Cooper A ; Cupler EJ ; Deschauer M ; Fumic K ; Jackson M ; Kishnani P ; Lacerda L ; Ledvinova J ; Lugowska A ; Lukacs Z ; Maire I ; Mandel H ; Mengel E ; Muller Felber W ; Piraud M ; Reuser A ; Rupar T ; Sinigerska I ; Szlago M ; Verheijen F ; van Diggelen OP ; Wuyts B ; Zakharova E ; Keutzer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouchet C ; Vuillaumier-Barrot S ; Gonzales M ; Boukari S ; Le Bizec C ; Fallet C ; Delezoide AL ; Moirot H ; Laquerrière A ; Encha-Razavi F ; Durand G ; Seta N | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une mutation unique et originale du gène POMT1 dans 3 familles françaises concernées par le syndrome de Walker-Warburg Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) est une des formes des [...]Article
Kallwass H ; Carr C ; Gerrein J ; Titlow M ; Pomponio R ; Bali D ; Dai J ; Kishnani P ; Skrinar AM ; Corzo D ; Keutzer J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Une nouvelle méthode plus fiable pour le diagnostic des formes tardives de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase* acide ou maladie d[...]Article
Hawes ML ; Kennedy W ; O'callaghan MW ; Thurberg BL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lebon S ; Minai L ; Chrétien D ; Corcos J ; Serre V ; Kadhom N ; Steffann J ; Pauchard JY ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rotig A | 2007Article
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geel TM ; McLaughlin PMJ ; de Leij LFMH ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract