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Genetics in medicine
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Genet med
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Article
Prater SN ; Banugaria SG ; Dearmey SM ; Botha EG ; Stege EM ; Case LE ; Jones HN ; Phornphutkul C ; Wang RY ; Young SP ; Kishnani PS | 09/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Formes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ? La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une ac[...]Article
Ben-Shachar S ; Orr-Urtreger A ; Bardugo E ; Shomrat R ; Yaron Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amyotrophie spinale proximale : un dépistage à grande échelle en Israël L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine SMN. L[...]Article
Boucek M ; Jirikowic J ; Taylor M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la maladie de Danon La maladie de Danon est une maladie métabolique dominante, liée à l’X, très rare. Elle s’explique par un [...]Article
Forsha D ; Li JS ; Smith PB ; van der Ploeg AT ; Kishnani P ; Pasquali SK ; Laforet P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Austin SL ; Arn P ; Bali DS ; Boney A ; Case LE ; Chung WK ; Desai DM ; El-Gharbawy A ; Haller R ; Smit GPA ; Smith AD ; Hobson-Webb LD ; Wechsler SB ; Weinstein DA ; Watson MS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goldstein JL ; Austin SL ; Boyette K ; Kanaly A ; Veerapandiyan A ; Rehder C ; Kishnani PS ; Bali DS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gitlin JM ; Fischbeck K ; Cwik V ; Fleischman A ; Gonye K ; Heine D ; Hobby K ; Kaufmann P ; Keiles S ; MacKenzie A ; Musci T ; Prior T ; Lloyd-Puryear M ; Sugarman EA ; Terry SF ; Urv T ; Wang C ; Watson M ; Yaron Y ; Frosst P ; Howell RR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hobson-Webb LD ; Austin SL ; Bali D ; Kishnani PS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prior TW ; American College of Medical Genetics | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicolino M ; Byrne B ; Wraith JE ; Leslie N ; Mandel H ; Freyer DR ; Arnold GL ; Pivnick EK ; Ottinger CJ ; Robinson PH ; Loo JCA ; Smitka M ; Jardine P ; Tato L ; Chabrol B ; McCandless S ; Kimura S ; Mehta L ; Bali D ; Skrinar A ; Morgan C ; Rangachari L ; Corzo D ; Kishnani PS | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Efficacité du Myozyme® dans les formes plus tardives de la maladie de Pompe de l’enfant La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l’enfant et [...]Article
McDowell R ; Li JS ; Benjamin DK Jr ; Morgan C ; Becker A ; Kishnani PS ; Kanter RJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un risque accru de troubles du rythme cardiaque chez les enfants traités par enzymothérapie dans la maladie de Pompe La maladie de Pompe est la plus sévère des glycogénoses m[...]Article
Dressman D ; Ahearn ME ; Yariz KO ; Basterrecha H ; Martinez F ; Palau F ; Barmada MM ; Clarke RD ; Meindl A ; Wirth B ; Hoffman EP ; Baumbach-Reardon L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X cartographiée en Xp11.3-Xq11.1 chez 8 familles différentes L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X (SMA-X) est une maladie neuro[...]Article
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James CA ; Hadley DW ; Holtzman NA ; Winkelstein JA | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Barcelo MJ ; Alias L ; Caselles L ; Robles Y ; Baiget M ; Tizzano EF | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cook AL ; Kishnani PS ; Carboni MP ; Kanter RJ ; Chen YT ; Ansong AK ; Kravitz RM ; Rice H ; Li JS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhang H ; Kallwass H ; Young SP ; Carr C ; Dai J ; Kishnani PS ; Millington DS ; Keutzer J ; Chen YT ; Bali D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ansong AK ; Li JS ; Nozik-Grayck E ; Ing R ; Kravitz RM ; Idriss SF ; Kanter RJ ; Rice H ; Chen YT ; Kishnani PS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Case LE ; Kishnani PS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Est joint à l'article un complément cité dans la version électronique intitulé "Article Plus" paru dans le même numéro (33 pages).Article
Kishnani PS ; Steiner RD ; Bali D ; Berger K ; Byrne BJ ; Case L ; Crowley JF ; Downs S ; Howell RR ; Kravitz RM ; Mackey J ; Marsden D ; Martins AM ; Millington DS ; Nicolino M ; O'Grady M ; Patterson MC ; Rapoport DM ; Slonim A ; Spencer CT ; Tifft CJ ; Watson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle