Détail de la revue
Archives de pédiatrie
Alias :
Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie
|
Documents disponibles dans cette revue (68)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Audic F ; Dubois SM ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Nougues MC ; Davion JB ; Richelme C ; Vuillerot C ; Legoff L ; Sabouraud P ; Cances C ; Laugel V ; Ropars J ; Espil-Taris C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Garcia-de-la-Banda MG ; Testard H ; Chouchane M ; Walther-Louvier U ; Schweizer C ; Halbert C ; Badri M ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I | 21/12/2023Article
Raignoux J, Auteur ; Walther Louvier U ; Espil C ; Berthomieu L ; Uro-Coste E ; Rivier F ; Cances C | 2016Livre
Article
Wahbi K, Auteur | 2015Toutes les dystrophinopathies peuvent être associées à des cardiomyopathies dilatées, caractérisées par des altérations de la fraction d’éjection ventriculaire gauche et potentiellement compliquées d’insuffisance cardiaque, parfois avec des trou[...]Article
Boulay C, Auteur ; Finidori G | 2015Au sein des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) au Becker (DMB), si les tableaux cliniques et l’évolution naturelle de la maladie diffèrent, il existe des formes "borderline". La prise en charge classique sur le plan orthopédique est ba[...]Article
Leturcq F, Auteur ; Tuffery-Giraud S | 2015Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) résultent de mutations dans le gène DMD codant pour une protéine du cytosquelette membranaire, la dystrophine. Ces dystrophinopathies sont transmises sur le mode récessif lié au c[...]Article
Ambrosi X, Auteur ; Lamothe L ; Heming N ; Orlikowski D | 2015Parmi les différentes myopathies, la dystrophie musculaire de Duchenne représente la myopathie dont l’évolution respiratoire est la plus stéréotypée. Cette atteinte respiratoire progressive va se développer de façon parallèle à celle du déficit [...]Article
Coubes C, Auteur | 2015Le conseil génétique dans les dystrophinopathies permet de diagnostiquer les conductrices, évaluer les risques pour la descendance, discuter de différentes possibilités d’avoir un garçon non atteint : diagnostic prénatal, diagnostic préimplant[...]Article
Desguerre I, Auteur ; Laugel V | 2015La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie. L’amélioration de la survie est liée à l’améli[...]Article
Cuisset JM, Auteur ; Rivier F | 2015Le gène dystrophine impliqué dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est exprimé dans 3 principaux tissus à l'origine des manifestations cliniques: le muscle strié squelettique, le cœur et le système nerveux central. Les 6 dyst[...]Article
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) a été décrite pour la première fois en 1955 et sa liaison au gène de la dystrophine date de 1987. Elle se différencie de la dystrophie musculaire de Duchenne(DMD) par une atteinte clinique débutant après [...]Article
La dystrophine est une des protéines les plus grandes de l’organisme, localisée à la face interne de la fibre musculaire squelettique, où elle assure un lien structurel entre le cytosquelette et le sarcolemme, via un ensemble de protéines appelé[...]Article
Amthor H, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne (DMD) est la maladie héréditaire du système neuromusculaire la plus fréquente chez l'enfant. L'amélioration de sa prise en charge depuis une trentaine d'années a fortement amélioré la qualité et l[...]Article
Du fait de l’atteinte progressive observée au cours de la dystrophie musculaire de Duchenne, l’organisation des soins est essentielle permettant de mieux appréhender les différents aspects de la maladie au cours de consultations pluridisciplina[...]Article
de la Vaissière S, Auteur ; Toutain A ; Chêne MA ; Lagrue E ; Cantagrel S ; Provost S ; Eymard B ; Castelnau P | 2015Article
Barnerias C ; Quijano S ; Mayer M ; Estournet B ; Cuisset JM ; Sukno S ; Peudenier S ; Laroche C ; Chabrier S ; Sabouraud P ; Vuillerot C ; Chabrol B ; Halbert C ; Cances C ; Beze-Beyrie P ; Ledivenah A ; Viallard ML ; Desguerre I | 2014Article
Article
Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract