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European journal of pediatrics |
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Pane M ; Donati MA ; Cutrona C ; De Sanctis R ; Pirinu M ; Coratti G ; Ricci M ; Palermo C ; Berti B ; Leone D ; Ticci C ; Sacchini M ; Cerboneschi M ; Capasso A ; Cicala G ; Pera MC ; Bravetti C ; Abiusi E ; Vaisfeld A ; Vento G ; Tiziano FD ; Mercuri E | Germany | 06/05/2022Article
Ferrantini G ; Coratti G ; Onesimo R ; Lucibello S ; Bompard S ; Turrini I ; Cicala G ; Caprarelli M ; Pera MC ; Bravetti C ; Berti B ; Giorgio V ; Bruno C ; Brolatti N ; Panicucci C ; D'Amico A ; Longo A ; Leoni C ; Sansone VA ; Albamonte E ; Messina S ; Sframeli M ; Bertini E ; Pane M ; Mercuri E | Germany | 19/01/2022Article
Schoenaker MHD ; Blom M ; de Vries MC ; Weemaes CMR ; van der Burg M ; Willemsen MAAP | 2020Article
Kao KT, Auteur ; Joseph S ; Capaldi N ; Brown S ; Di Marco M ; Dunne J ; Horrocks I ; Shepherd S ; Ahmed SF ; Wong SC | 05/2019Article
Janeiro P, Auteur ; Jotta R ; Ramos R ; Florindo C ; Ventura FV ; Vilarinho L ; Tavares de Almeida I ; Gaspar A | 03/2019Article
Lackner H ; Karastaneva A ; Schwinger W ; Benesch M ; Sovinz P ; Seidel M ; Sperl D ; Lanz S ; Haxhija E ; Reiterer F ; Sorantin E ; Urban CE | 12/2015Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Syndrome de Barth avec myopathie lipidique et atteinte cardiaque : à propos d’un cas japonais Le syndrome de Barth est une maladie génétique très rare caractérisée par une atte[...]Article
Micheli A ; Trapani S ; Brizzi I ; Campanacci D ; Resti M ; de Martino G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laugel V ; Cossee M ; Matis J ; de Saint-Martin A ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Astruc J ; Fischbach M ; Messer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Une maladie neuromusculaire en cause dans 10% des hypotonies néonatales L’hypotonie est une situation clinique relativement fréquente en milieu pédiatrique et tout particuliè[...]Article
von der Hagen M ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Hausler HJ ; Stoltenburg-Didinger G ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Une LGMD2I se présentant dans l’enfance comme une myosite virale. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un groupe de[...]Article
Balci B ; Aurino S ; Haliloglu G ; Talim B ; Erdem S ; Akcoren Z ; Tan E ; Caglar M ; Richard I ; Nigro V ; Topaloglu H ; Dinçer P | 200629/09/2006 - Myopathies des ceintures en Turquie : étude des mutations du gène de la calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) forment un groupe de maladies neuromusculaires hétérogène clini[...]Article
El Matary W ; Kotagiri S ; Cameron D ; Peart I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schweitzer C ; Danet V ; Polu E ; Marchal F ; Monin P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Parini R ; Menni F ; Garavaglia B ; Fesslova V ; Melotti D ; Massone ML ; Lamantea E ; Rimoldi M ; Vizziello P ; Gatti R | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giedion A ; Boltshauser E ; Briner J ; Eich G ; Exner G ; Fendel H ; Kaufmann L ; Steinmann B ; Spranger J ; Superti-Furga A | 1997