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Journal of inherited metabolic disease |
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Article
van der Meijden JC ; Gungor D ; Kruijshaar ME ; Muir AD ; Broekgaarden HA ; van der Ploeg AT | 2015Article
Hamel Y, Auteur ; Mamoune A ; Mauvais FX ; Habarou F ; Lallement L ; Romero NB ; Ottolenghi C ; de Lonlay P | 2015Article
Anderson LJ ; Henley W ; Wyatt KM ; Nikolaou V ; Waldek S ; Hughes DA ; Lachmann RH ; Logan S | 2014Article
van Capelle CI ; van der Beek NAME ; de Vries JM ; Duivenvoorden HJ ; Leshner RT ; Hagemans MLC ; van der Ploeg AT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - La QMFT (Quick Motor Function Test) : une nouvelle échelle fonctionnelle dans la maladie de Pompe La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est une des myopathie[...]Article
Haack TB ; Makowski C ; Yao Y ; Graf E ; Hempel M ; Wieland T ; Tauer U ; Ahting U ; Mayr JA ; Freisinger P ; Yoshimatsu H ; Inui K ; Strom TM ; Meitinger T ; Yonezawa A ; Prokisch H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michot C ; Hubert L ; Romero NB ; Gouda A ; Mamoune A ; Mathew S ; Kirk E ; Viollet L ; Rahman S ; Bekri S ; Peters H ; McGill J ; Glamuzina E ; Farrar M ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Barth M ; Laforet P ; Benlian P ; Munnich A ; Jeanpierre M ; Elpeleg O ; Pines O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | 2012Article
Bosch AM ; Abeling NGGM ; Ijlst L ; Knoester H ; van der Pol WL ; Stroomer AEM ; Wanders RJ ; Visser G ; Wijburg FA ; Duran M ; Waterham HR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sykut-Cegielska J ; Gradowska W ; Piekutowska-Abramczuk D ; Andresen BS ; Olsen RKJ ; Oltarzewski M ; Pronicki M ; Pajdowska M ; Bogdanska A ; Jablonska E ; Radomyska B ; Kusmierska K ; Krajewska-Walasek M ; Gregersen N ; Pronicka E | 2011Article
Cottinet SL ; Bergemer-Fouquet AM ; Toutain A ; Sabourdy F ; Maakaroun-Vermesse Z ; Levade T ; Chantepie A ; Labarthe F | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lukacs Z ; Nieves Cobos P ; Mengel E ; Hartung R ; Beck M ; Deschauer M ; Keil A ; Santer R | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Stigter RL ; van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Winkel LPF ; van Vliet L ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; Beishuizen A ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Intérêt du marquage des lymphocytes par le PAS dans le diagnostic de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l'enfant et[...]Article
van Maldegem BT ; Wanders RJA ; Wijburg FA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Capelle CI ; Goedegebure A ; Homans NC ; Hoeve HLJ ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Crushell E ; Treacy EP ; Dawe J ; Durkie M ; Beauchamp NJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schreuder LTW ; Nijhuis-van der Sanden MWG ; de Hair A ; Peters G ; Wortmann S ; Bok LA ; Morava E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par albutérol chez un patient atteint de myopathie à central core et de dysfonction mitochondriale La myopathie à central core est due à des mutations au[...]Article
Garcia-Cazorla A ; Wolf NI ; Serrano M ; Perez-Duenas B ; Pineda M ; Campistol J ; Fernandez-Alvarez E ; Colomer J ; Hoffmann GF | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spiekerkoetter U ; Lindner M ; Santer R ; Grotzke M ; Baumgartner MR ; Boehles H ; Das A ; Haase C ; Hennermann JB ; Karall D ; de Klerk H ; Knerr I ; Koch HG ; Plecko B ; Roschinger W ; Schwab KO ; Scheible D ; Wijburg FA ; Zschocke J ; Mayatepek E ; Wendel U | 2009Accès au résumé http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19452263?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSumPubMed / to PubMed abstractArticle
Bernier AV ; Sentner CP ; Correia CE ; Theriaque DW ; Shuster JJ ; Smit GPA ; Weinstein DA | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sedel F ; Barnerias C ; Dubourg O ; Desguerres I ; Lyon-Caen O ; Saudubray JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bhattacharya K ; Orton RC ; QI X ; Mundy H ; Morley DW ; Champion MP ; Eaton S ; Tester RF ; Lee PJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Gobin S ; Laforet P ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bonnefont JP ; Bastin J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/07/2006 - Potentiel thérapeutique des fibrates dans les lipidoses musculaires. L’oxydation des acides gras est une voie métabolique essentielle pour le bon fonctionnement de l’organisme et[...]