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Human genetics |
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/12/2006 - Aminoglycosides et SMA : une nouvelle piste thérapeutique ? Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent, soit incapable de c[...]Article
Article
Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; Dikova C ; Kremensky I ; Petrova J ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robinson DO ; Hammans SR ; Read SP ; Sillibourne J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kijima M ; Numakura C ; Izumino H ; Umetzu K ; Nezu A ; Shiiki T ; Ogawa M ; Ishizaki Y ; Kitamura T ; Shozawa Y ; Hayasaka K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Yotova V ; Labuda D ; Zietkiewicz E ; Gehl D ; Lovell A ; Lefebvre JF ; Bourgeois S ; Lemieux-Blanchard E ; Labuda M ; Vezina H ; Houde L ; Tremblay M ; Toupance B ; Heyer E ; Hudson TJ ; Laberge C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires c[...]Article
Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaminska A ; Strelkov SV ; Goudeau B ; Olive M ; Dagvadorj A ; Fidzianska A ; Casteras-Simon M ; Shatunov A ; Dalakas MC ; Ferrer I ; Kwiecinski H ; Goldfarb LG | 2004Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Article
Anderson SL ; Ekstein J ; Donnelly MC ; Keefe EM ; Toto NR ; LeVoci LA ; Rubin BY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à némaline dans la population juive ashkénaze : découverte d'une mutation récurrente dans le gène codant pour la nébuline (08/09/2004) La myopathie à némaline est une maladie ne[...]Article
Human genetics, 115, 4. Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1
Guenther UP ; Schuelke M ; Bertini E ; D'Amico F ; Goemans N ; Grohmann K ; Hübner C ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biancalana V ; Caron O ; Liechti-Gallati S ; Baas F ; Kress W ; Novelli G ; D'Apice MR ; Lagier-Tourenne C ; Buj Bello A ; Romero NB ; Mandel JL | 2003Article
Sironi M ; Pozzoli U ; Cagliani R ; Comi GP ; Giorda R ; Bardoni A ; Menozzi G ; Bresolin N | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Turner C ; Killoran C ; Thomas NST ; Rosenberg M ; Chuzhanova NA ; Johnston J ; Kemel Y ; Cooper DN ; Biesecker LG | 2003Article
Brown MD ; Starikovskaya E ; Derbeneva O ; Hosseini S ; Allen JC ; Mikhailovskaya IE ; Sukernik RI ; Wallace DC | 2002Article
Martin Y ; Valero A ; Del Castillo E ; Pascual SI ; Hernandez-Chico C | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mailman MD ; Hemingway T ; Darsey RL ; Glasure CE ; Huang Y ; Chadwick RB ; Heinz JW ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Schafer RW ; Abuelo DN ; Reich EW ; Theil KS ; Burghes AHM ; Prior TW | 2001Article
Odermatt A ; Barton K ; Khanna VK ; Mathieu J ; Escolar D ; Kuntzer T ; Karpati G ; MacLennan DH | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pennarun G ; Chapelin C ; Escudier E ; Bridoux AM ; Dastot F ; Cacheux V ; Goossens M ; Amselem S ; Duriez B | 2000