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Human genetics |
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Vezain M ; Thauvin-Robinet C ; Vial Y ; Coutant S ; Drunat S ; Urtizberea JA ; Rolland A ; Jacquin-Piques A ; Fehrenbach S ; Nicolas G ; Lecoquierre F ; Saugier-Veber P | Germany | 23/09/2022Article
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Tucker EJ ; Rius R ; Jaillard S ; Bell K ; Lamont PJ ; Travessa A ; Dupont J ; Sampaio L ; Dulon J ; Vuillaumier-Barrot S ; Whalen S ; Isapof A ; Stojkovic T ; Quijano-Roy S ; Robevska G ; van den Bergen J ; Hanna C ; Simpson A ; Ayers K ; Thorburn DR ; Christodoulou J ; Touraine P ; Sinclair AH | 10/2020Article
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Ruhno C, Auteur ; McGovern VL ; Avenarius MR ; Snyder PJ ; Prior TW ; Nery FC ; Muhtaseb A ; Roggenbuck JS ; Kissel JT ; Sansone VA ; Siranosian JJ ; Johnstone AJ ; Nwe PH ; Zhang RZ ; Swoboda KJ ; Burghes AHM | 03/2019Article
Knierim E, Auteur ; Gill E ; Seifert F ; Morales Gonzalez S ; Unudurthi SD ; Hund TJ ; Stenzel W ; Schuelke M | 2017Article
Shamseldin HE, Auteur ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS | 2016Article
Article
Richards M ; Coppée F ; Thomas N ; Belayew A ; Upadhyaya M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Alias L ; Bernal S ; Fuentes-Prior P ; Barcelo MJ ; Also E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Martin Y ; Aller E ; Grau E ; Pecina A ; Antinolo G ; Galan E ; Rosa AL ; Fernandez-Burriel M ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brichta L ; Garbes L ; Jedrzejowska M ; Grellscheid SN ; Holker I ; Zimmermann K ; Wirth B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
Madsen PP ; Kibaek M ; Roca X ; Sachidanandam R ; Krainer AR ; Christensen E ; Steiner RD ; Gibson KM ; Corydon TJ ; Knudsen I ; Wanders RJA ; Ruiter JPN ; Gregersen N ; Andresen BS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tonini MMO ; Lemmers RJLF ; Pavanello RCM ; Cerqueira AMP ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Zatz M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - Evaluation du mosaïcisme dans la myopathie FSH. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage, des épaules et des br[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Katayama Y ; Tran VK ; Hoan NT ; Zhang Z ; Goji K ; Yagi M ; Takeshima Y ; Saiki K ; Nhan NT ; Matsuo M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Riessland M ; Brichta L ; Hahnen E ; Wirth B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - M344 et SAHA : deux nouveaux composés prometteurs pour le traitement de la SMA. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent,[...]