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Nature genetics |
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Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]Article
Les souris porteuses d' une anomalie du gène Pmp 22 (modèle animal de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A) ont un retard de myélinisation et développent précocément des tomacula (structures d'hypermyélinisation) avant de présenter une sévè[...]Article
Scherer SS ; Chance PF | 1995Alors que les neuropathies périphériques héréditaires sont connues depuis plus d'un siècle, ce n'est que depuis trois ans que l'on commence à comprendre les bases moléculaires de la démyélinisation : et ce, grâce à l'étude des altérations des gè[...]Article
Martini R ; Zielasek J ; Toyka KV ; Giese KP ; Schachner M | 1995Une étude menée chez des souris homozygotes pour une mutation "nulle" du gène P0 (modèle animal des formes graves de Déjerine-Sottas) montre que l'hypomyélinisation des nerfs est présente dès le quatrième jour après la naissance (une étude précé[...]Article
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Suomalainen A ; Kaukonen J ; Amati P ; Timonen R ; Haltia M ; Weissenbach J ; Zeviani M ; Somer H ; Peltonen L | 1995Article
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Liu B ; Nicolaides NC ; Markowitz S ; Willson JKV ; Parsons RE ; Jen J ; Papadopoulos N ; Peltomäki P ; Hamilton SR ; Kinzler KW ; Vogelstein B | 1995Article
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Pras E ; Aksentijevich I ; Katz G ; Schapiro JM ; Prosen L ; Gruberg L ; Harel D ; Liberman U ; Weissenbach J ; Pras M ; Kastner DL | 1995Article
Cancel G ; Durr A ; Stevanin G ; Chneiweiss H ; Duyckaerts C ; Serdaru M ; de Toffol B ; Agid Y ; Brice A | 1994Article
Bonnet D ; Pelet A ; Legeai-Mallet L ; Sidi D ; Mathieu M ; Parent P ; Plauchu H ; Serville F ; Schinzel A ; Weissenbach J ; Kachaner J ; Munnich A ; Lyonnet S | 1994