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Nature genetics |
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Bourdon A ; Minai L ; Serre V ; Jais JP ; Sarzi E ; Aubert S ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Paquis-Flucklinger V ; Arakawa H ; Nakamura Y ; Munnich A ; Rotig A | 2007Comment in: Ribonucleotide reductase and mitochondrial DNA synthesis. Thelander L. Nat Genet. 2007 Jun;39(6):703-4.Article
Nicot AS ; Toussaint A ; Tosch V ; Kretz C ; Wallgren-Pettersson C ; Iwarsson E ; Kingston H ; Garnier JM ; Biancalana V ; Oldfors A ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Myopathie congénitale centronucléaire : découverte d'un premier gène dans la forme autosomique récessive Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales, car[...]Article
Mahadevan MS ; Yadava RS ; Yu Q ; Balijepalli S ; Frenzel-McCardell CD ; Bourne TD ; Phillips LH | 09/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DM1 : nouvelle piste thérapeutique ? Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé d[...]Article
Shore EM ; Xu M ; Feldman GJ ; Fenstermacher DA ; FOP International Research Consortium ; Brown MA ; Kaplan FS | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jordanova A ; Irobi J ; Thomas FP ; van Dijck P ; Meerschaert K ; Dewil M ; Dierick I ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Guergueltcheva V ; Rao CV ; Tournev I ; Gondim FAA ; D'Hooghe M ; van Gerwen V ; Callaerts P ; van den Bosch L ; Timmermans JP ; Robberecht W ; Gettemans J ; Thevelein JM ; Kremensky I ; Timmerman V | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rees MI ; Harvey K ; Pearce BR ; Chung SK ; Duguid IC ; Thomas P ; Beatty S ; Graham GE ; Armstrong L ; Shiang R ; Abbott KJ ; Zuberi SM ; Stephenson JBP ; Owen MJ ; Tijssen MA ; van den Maagdenberg AM ; Smart TG ; Supplisson S ; Harvey RJ | 2006Article
Bitoun M, Auteur ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Lacene E ; Ferrer X ; Laforet P ; Martin JJ ; Laporte J ; Lochmuller H ; Beggs AH ; Fardeau M ; Eymard B ; Romero NB ; Guicheney P | 11/2005Article
Zuchner S ; Noureddine M ; Kennerson M ; Verhoeven K ; Claeys K ; Merory J ; Oliveira SA ; Speer MC ; Stenger JE ; Walizada G ; Zhu D ; Pericak-Vance MA ; Nicholson G ; Timmerman V ; Vance JM | 30/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dynamine-2 impliquée dans une forme intermédiaire de CMT (10/03/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe hétérogène de neuropathies périphériques. Les formes [...]Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Irobi J ; van Impe K ; Jordanova A ; Dierick I ; Verpoorten N ; Michalik A ; de Vriendt E ; Jacobs A ; van Gerwen V ; Vennekens K ; Mazanec R ; Tournev I ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Kremensky I ; van den Bosch L ; Robberecht W ; Vandekerckhove J ; van Broeckhoven C ; Gettemans J ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Evgrafov OV ; Mersiyanova IV ; Irobi J ; van den Bosch L ; Dierick I ; Leung CL ; Schagina O ; Verpoorten N ; van Impe K ; Fedotov VP ; Dadali EL ; Auer Grumbach M ; Windpassinger C ; Wagner K ; Mitrovic Z ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Martin JJ ; Vasserman N ; Tverskaya S ; Liem RKH ; Gettemans J ; Robberecht W ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La protéine de choc thermique HSP27 est impliquée dans une forme axonale de Charcot-Marie-Tooth et dans une neuropathie motrice distale héréditaire (21/07/2004) La maladie de Charcot-Mari[...]Article
Zuchner S ; Mersiyanova IV ; Muglia M ; Bissar-Tadmouri N ; Rochelle JM ; Dadali EL ; Zappia M ; Nelis E ; Patitucci AM ; Senderek J ; Parman Y ; Evgrafov OV ; Takahashi Y ; Tsuji S ; Pericak-Vance MA ; Quattrone A ; Battologlu E ; Timmerman V ; Schröder JM ; Vance JM | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d'une CMT2A (23/06/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une des maladies neurologiques héréditaires les plus [...]Article
Watts GDJ ; Wymer JP ; Kovach MJ ; Mehta SG ; Mumm S ; Darvish D ; Pestronk A ; Whyte MP ; Kimonis VE | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La protéine contenant de la valosine (VCP) est impliquée dans une myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et une démence fronto-temporale (04/05/2004) La myopath[...]Article
Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Puls I ; Jonnakuty C ; LaMonte BH ; Holzbaur ELF ; Tokito M ; Mann E ; Floeter MK ; Bidus K ; Drayna D ; Oh SJ ; Brown RH Jr ; Ludlow CL ; Fischbeck KH | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amiel J ; Laudier B ; Attié-Bitach T ; Trang H ; de Pontual L ; Gener B ; Trocher D ; Etchevers H ; Ray P ; Simonneau M ; Vekemans M ; Munnich A ; Gaultier C ; Lyonnet S | 04/2003Sont attachés à cet article des commentaires parus dans le même numéro (Auteur : HALL JG) , p. 440-442 Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Roubertoux PL ; Sluyter F ; Carlier M ; Marcet B ; Maarouf-Veray F ; Chérif C ; Marican C ; Arrechi P ; Godin F ; Jamon M ; Verrier B ; Cohen-Salmon C | 2003Article
Gabriel SB ; Salomon R ; Pelet A ; Angrist M ; Amiel J ; Fornage M ; Attié-Bitach T ; Olson JM ; Hofstra R ; Buys C ; Steffann J ; Munnich A ; Lyonnet S ; Chakravarti A | 2002Comment in: Dissecting Hirschsprung disease. Passarge E. Nat Genet. 2002 May;31(1):11-2.Article
Lemmers RJLF ; Sankuijl L ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2002Article
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de Lonlay P ; Valnot I ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Tzagoloff A ; Taanman JW ; Benayoun E ; Chrétien D ; Kadhom N ; Lombès A ; Ogier de Baulny H ; Niaudet P ; Munnich A ; Rustin P ; Rotig A | 09/2001