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Journal of medical genetics |
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de Sandre-Giovannoli A ; Chaouch M ; Boccaccio I ; Bernard R ; Delague V ; Grid D ; Vallat JM ; Mégarbané A | 2003Article
Todorova A ; Halliger-Keller B ; Walter MC ; Dabauvalle MC ; Lochmuller H ; Müller CR | 2003Article
Gray RGF ; Davies PA ; Marshall A ; Heath SK | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Horvath R ; Scharfe C ; Hoeltzenbein M ; Do BH ; Schroder C ; Warzok R ; Vogelgesang S ; Lochmuller H ; Muller-Höcker J ; Gerbitz KD ; Oefner PJ ; Jaksch M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Charron P ; Heron D ; Gargiulo M ; Richard P ; Dubourg O ; Desnos M ; Bouhour JB ; Feingold J ; Carrier L ; Hainque B ; Schwartz K ; Komajda M | 2002Article
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Nopola-Hemmi J ; Myllyluoma B ; Haltia T ; Taipale M ; Ollikainen V ; Ahonen T ; Voutilainen A ; Kere J ; Widen E | 2001Article
Amiel J ; Raclin V ; Jouannic JM ; Morichon-Delvallez N ; Hoffmann-Radvanui H ; Dommergues M ; Feingold J ; Munnich A ; Bonnefont JP | 2001Article
Park KY ; Dalakas MC ; Goebel HH ; Ferrans VJ ; Semino-Mora C ; Litvak S ; Takeda K ; Goldfarb LG | 2000Article
Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hamshere MG ; Harley H ; Harper PS ; Brook JD ; Brookfield JFY | 1999Cette étude permet d'établir une relation statistiquement significative entre des données récentes de la biologie moléculaire et certains éléments de l'histoire naturelle de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, les auteurs ont établi [...]Article
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Didierjean O ; Cancel G ; Stevanin G ; Durr A ; Burk K ; Benomar A ; Lezin A ; Belal S ; Abada-Bendid M ; Klockgether T ; Brice A | 1999Article
Speer MC ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Westbrook CA ; Horrigan SK ; Bartoloni L ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA ; Scott WK | 04/1998L’étude d’une grande famille américaine (180 personnes, un ancêtre commun né en 1836) concernée par une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1A) et suivie pendant dix ans au Duke University Medical Center semble montrer qu[...]Article
Crow YJ ; Zuberi SM ; McWilliam RC ; Tolmie JL ; Hollman AS ; Pohl K ; Stephenson JBP | 02/1998Les auteurs décrivent 5 cas de syndrome de Coffin-Lowry, dont 3 présentaient une forme de cataplexie et 4 des anomalies à l’échographie musculaire, en faveur d’une atteinte neuromusculaire non définie. Aucun de ces signes n’avait été préalableme[...]