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Journal of medical genetics |
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Meyer AP ; Barnett CL ; Myers K ; Siskind CE ; Moscarello T ; Logan R ; Roggenbuck J ; Rich KA | 29/11/2023Article
Perrin A ; Metay C ; Savarese M ; Ben Yaou R ; Demidov G ; Nelson I ; Sole G ; Pereon Y ; Bertini ES ; Fattori F ; D'Amico A ; Ricci F ; Ginsberg M ; Seferian A ; Boespflug-Tanguy O ; Servais L ; Chapon F ; Lagrange E ; Gaudon K ; Bloch A ; Ghanem R ; Guyant-Marechal L ; Johari M ; Van Goethem C ; Fardeau M ; Morales RJ ; Genetti CA ; Marttila M ; Koenig M ; Beggs A ; Udd B ; Bonne G ; Cossee M | 07/11/2023Article
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Crefcoeur L ; Ferdinandusse S ; van der Crabben SN ; Dekkers E ; Fuchs SA ; Huidekoper H ; Janssen M ; Langendonk J ; Maase R ; de Sain M ; Rubio E ; van Spronsen FJ ; Vaz FM ; Verschoof R ; de Vries M ; Wijburg F ; Visser G ; Langeveld M | 24/07/2023Article
Justel M ; Jou C ; Sariego-Jamardo A ; Julia-Palacios NA ; Ortez C ; Poch ML ; Hedrera-Fernandez A ; Gomez-Martin H ; Codina A ; Dominguez-Carral J ; Muxart J ; Hernandez Lain A ; Vila-Bedmar S ; Zulaica M ; Cancho-Candela R ; Castro MDC ; de la Osa-Langreo A ; Pena Valenceja A ; Marcos-Vadillo E ; Prieto-Matos P ; Pascual-Pascual SI ; Lopez de Munain A ; Camacho A ; Estevez-Arias B ; Musokhranova U ; Olivella M ; Oyarzabal A ; Jimenez-Mallebrera C ; Dominguez-Gonzalez C ; Nascimento A ; Garcia-Cazorla A ; Natera-de Benito D | 16/05/2023Article
Di Feo MF ; Lillback V ; Jokela M ; McEntagart M ; Homfray T ; Giorgio E ; Casalis Cavalchini GC ; Brusco A ; Iascone M ; Spaccini L ; D'Oria P ; Savarese M ; Udd B | England | 28/03/2023Article
Abaji M ; Mignon-Ravix C ; Gorokhova S ; Cacciagli P ; Mortreux J ; Molinari F ; Chabrol B ; Sigaudy S ; Villard L ; Riccardi F | England | 27/03/2023Article
Abiusi E ; Vaisfeld A ; Fiori S ; Novelli A ; Spartano S ; Faggiano MV ; Giovanniello T ; Angeloni A ; Vento G ; Santoloci R ; Gigli F ; D'Amico A ; Costa S ; Porzi A ; Panella M ; Ticci C ; Daniotti M ; Sacchini M ; Boschi I ; Bertini E ; Lanzone A ; Lamarca G ; Genuardi M ; Pane M ; Donati MA ; Mercuri E ; Tiziano FD | England | 22/11/2022Article
Pierron L ; Tezenas du Montcel S ; Heinzmann A ; Coarelli G ; Heron D ; Heide S ; Herson A ; Hennessy J ; Petit E ; Gargiulo M ; Durr A | England | 21/10/2022Article
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Laquerrière A ; Jaber D ; Abiusi E ; Maluenda J ; Mejlachowicz D ; Vivanti A ; Dieterich K ; Stoeva R ; Quevarec L ; Nolent F ; Biancalana V ; Latour P ; Sternberg D ; Capri Y ; Verloes A ; Bessieres B ; Loeuillet L ; Attié-Bitach T ; Martinovic J ; Blesson S ; Petit F ; Beneteau C ; Whalen S ; Marguet F ; Bouligand J ; Heron D ; Viot G ; Amiel J ; Amram D ; Bellesme C ; Bucourt M ; Faivre L ; Jouk PS ; Khung S ; Sigaudy S ; Delezoide AL ; Goldenberg A ; Jacquemont ML ; Lambert L ; Layet V ; Lyonnet S ; Munnich A ; van Maldergem L ; Piard J ; Guimiot F ; Landrieu P ; Letard P ; Pelluard F ; Perrin L ; Saint-Frison MH ; Topaloglu H ; Trestard L ; Vincent-Delorme C ; Amthor H ; Barnerias C ; Benachi A ; Bieth E ; Boucher E ; Cormier-Daire V ; Delahaye-Duriez A ; Desguerre I ; Eymard B ; Francannet C ; Grotto S ; Lacombe D ; Laffargue F ; Legendre M ; Martin-Coignard D ; Mégarbané A ; Mercier S ; Nizon M ; Rigonnot L ; Prieur F ; Quélin C ; Ranjatoelina-Randrianaivo H ; Resta N ; Toutain A ; Verhelst H ; Vincent M ; Colin E ; Fallet-Bianco C ; Granier M ; Grigorescu R ; Saada J ; Gonzales M ; Guiochon-Mantel A ; Bessereau JL ; Tawk M ; Gut I ; Gitiaux C ; Melki J | 06/2022Article
Mroczek M ; Longman C ; Farrugia ME ; Kapetanovic Garcia S ; Ardicli D ; Topaloglu H ; Hernandez Lain A ; Orhan D ; Alikasifoglu M ; Duff J ; Specht S ; Nowak K ; Ravenscroft G ; Chao K ; Valivullah Z ; Donkervoort S ; Saade D ; Bonnemann C ; Straub V ; Yoon G | England | 07/04/2022Article
Hoyer H ; Hilmarsen HT ; Sunder Plassmann R ; Braathen GJ ; Andersen PM ; Beetz C ; Hacker S ; Holla OL ; Kurth I ; Loscher WN ; Reiter SBCF ; Rudnik Schoneborn S ; Strand L ; Windhager R ; Witsch Baumgartner M ; Senderek J ; Auer Grumbach M | England | 22/03/2022Article
Bjorkman K ; Vissing J ; Ostergaard E ; Bindoff LA ; De Coo IFM ; Engvall M ; Hikmat O ; Isohanni P ; Kollberg G ; Lindberg C ; Majamaa K ; Naess K ; Uusimaa J ; Tulinius M ; Darin N | England | 06/12/2021Article
Topaloudi A ; Zagoriti Z ; Flint AC ; Martinez MB ; Yang Z ; Tsetsos F ; Christou YP ; Lagoumintzis G ; Yannaki E ; Zamba-Papanicolaou E ; Tzartos J ; Tsekmekidou X ; Kotsa K ; Maltezos E ; Papanas N ; Papazoglou D ; Passadakis P ; Roumeliotis A ; Roumeliotis S ; Theodoridis M ; Thodis E ; Panagoutsos S ; Yovos J ; Stamatoyannopoulos J ; Poulas K ; Kleopa K ; Tzartos S ; Georgitsi M ; Paschou P | England | 16/08/2021Article
Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; Blatnik A ; Balog J ; Zidar J ; Henderson D ; Goselink R ; Tapscott SJ ; Voermans NC ; Tawil R ; Padberg GWAM ; van Engelen BG ; van der Maarel SM | England | 12/01/2021Article
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Volodarsky M, Auteur ; Kerkhof J ; Stuart A ; Levy M ; Brady LI ; Tarnopolsky M ; Lin H ; Ainsworth P ; Sadikovic B | England | 05/2020Article
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Rodriguez Lopez C ; Garcia-Cardaba LM ; Blazquez A ; Serrano-Lorenzo P ; Gutierrez Gutierrez G ; San Millan-Tejado B ; Muelas N ; Hernandez Lain A ; Vilchez JJ ; Gutierrez-Rivas E ; Arenas J ; Martin MA ; Dominguez Gonzalez C | England | 03/2020Article
Geraud J ; Dieterich K ; Rendu J ; Uro Coste E ; Dobrzynski M ; Marcorelle P ; Ioos C ; Romero NB ; Baudou E ; Brocard J ; Coville AC ; Fauré J ; Koenig M ; Juntas Morales R ; Lacene E ; Madelaine A ; Marty I ; Pegeot H ; Theze C ; Siegfried A ; Cossee M ; Cances C | England | 2020Article
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Lemmers RJLF, Auteur ; van der Stoep N ; Vliet PJV ; Moore SA ; San Leon Granado D ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; Evangelista T ; Mozaffar T ; Kimonis V ; Selvatici R ; Ferlini A ; Voermans N ; van Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Lamers M ; van der Maarel SM | England | 06/2019Article
Tiziano FD, Auteur ; Tiziano FD ; Lomastro R ; Abiusi E ; Pasanisi MB ; Di Pietro L ; Fiori S ; Baranello G ; Angelini C ; Soraru G ; Gaiani A ; Mongini T ; Vercelli L ; Mercuri E ; Vasco G ; Pane M ; Vita G ; Vita G ; Messina S ; Petillo R ; Passamano L ; Politano L ; Campanella A ; Mantegazza R ; Morandi L | 28/12/2018Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM | 21/03/2018Article
Beecroft SJ, Auteur ; Beecroft SJ ; Lombard M ; Mowat D ; McLean C ; Cairns A ; Davis M ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2018Article
Gargiulo M, Auteur ; Tezenas du Montcel S ; Jutras MF ; Herson A ; Cazeneuve C ; Durr A | 2017Article
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Severino M, Auteur ; Bertamino M ; Tortora D ; Morana G ; Uccella S ; Bocciardi R ; Ravazzolo R ; Rossi A ; Di Rocco M | 2016Article
Calandra P, Auteur ; Cascino I ; Lemmers RJLF ; Galluzzi G ; Teveroni E ; Monforte M ; Tasca G ; Ricci E ; Moretti F ; van der Maarel SM ; Deidda G | 2016Article
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Di Blasi C, Auteur ; Sansanelli S ; Ruggieri A ; Moriggi M ; Vasso M ; D'Adamo AP ; Blasevich F ; Zanotti S ; Paolini C ; Protasi F ; Tezzon F ; Gelfi C ; Morandi L ; Pessia M ; Mora M | 2015Article
Bohm J ; Chevessier F ; Koch C ; Peche GA ; Mora M ; Morandi L ; Pasanisi B ; Moroni I ; Tasca G ; Fattori F ; Ricci E ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Fardeau M ; Joshi PR ; Deschauer M ; Romero NB ; Eymard B ; Laporte J | 2014Article
von Renesse A ; Petkova MV ; Lutzkendorf S ; Heinemeyer J ; Gill E ; Hübner C ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M | 2014Article
Bannwarth S ; Procaccio V ; Lebre AS ; Jardel C ; Chaussenot A ; Hoarau C ; Maoulida H ; Charrier N ; Gai X ; Xie HM ; Ferre M ; Fragaki K ; Hardy G ; Mousson de Camaret B ; Marlin S ; Dhaenens CM ; Slama A ; Rocher C ; Paul Bonnefont J ; Rotig A ; Aoutil N ; Gilleron M ; Desquiret-Dumas V ; Reynier P ; Ceresuela J ; Jonard L ; Devos A ; Espil Taris C ; Martinez D ; Gaignard P ; Le Quan Sang KH ; Amati-Bonneau P ; Falk MJ ; Florentz C ; Chabrol B ; Durand-Zaleski I ; Paquis-Flucklinger V | 10/2013Article
Ciccolella M ; Corti S ; Catteruccia M ; Petrini S ; Tozzi G ; Rizza T ; Carrozzo R ; Nizzardo M ; Bordoni A ; Ronchi D ; D'Amico A ; Rizzo C ; Comi GP ; Bertini E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Winter JM ; Buck D ; Hidalgo C ; Jasper JR ; Malik FI ; Clarke NF ; Stienen GJM ; Lawlor MW ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC ; Granzier H | 2013>Article
Cetin N ; Balci-Hayta B ; Gundesli H ; Korkusuz P ; Purali N ; Talim B ; Tan E ; Selcen D ; Erdem-Ozdamar S ; Dinçer P | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sacconi S ; Camano P ; Lemmers RJLF ; Salviati L ; Boileau P ; Lopez de Munain Arregui A ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - FSH et phénotype ressemblant à la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromos[...]Article
Scionti I ; Fabbri G ; Fiorillo C ; Ricci G ; Greco F ; d’Amico R ; Termanini A ; Vercelli L ; Tomelleri G ; Cao M ; Santoro L ; Percesepe A ; Tupler R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - Le cas des hétérozygotes composés rend difficile le conseil génétique dans la FSH La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires gé[...]Article
Lebre AS ; Rio M ; Faivre d'Arcier L ; Vernerey D ; Landrieu P ; Slama A ; Jardel C ; Laforet P ; Rodriguez D ; Dorison N ; Galanaud D ; Chabrol B ; Paquis-Flucklinger V ; Grevent D ; Edvardson S ; Steffann J ; Funalot B ; Villeneuve N ; Valayannopoulos V ; de Lonlay P ; Desguerre I ; Brunelle F ; Bonnefont JP ; Rotig A ; Munnich A ; Boddaert N | 2011Article
Axford MM ; Lopez-Castel A ; Nakamori M ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uusimaa J ; Jungbluth H ; Fratter C ; Crisponi G ; Feng L ; Zeviani M ; Hughes I ; Treacy EP ; Birks J ; Brown GK ; Sewry CA ; McDermott M ; Muntoni F ; Poulton J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsumagari K ; Chen D ; Hackman JR ; Bossler AD ; Ehrlich M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gaudon K ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Bouhour F ; Demay L ; Ben Ammar A ; Bauche S ; Vial C ; Nicolas G ; Eymard B ; Hantaï D ; Richard P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Syndrome myasthénique congénital avec des mutations dans le gène RAPSN : le séquençage direct de l'ADN ne suffit pas toujours Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) so[...]