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Human mutation
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de Winter JM ; Bouman K ; Strom J ; Methawasin M ; Jongbloed JDH ; van der Roest W ; Wijngaarden JV ; Timmermans J ; Nijveldt R ; van den Heuvel F ; Kamsteeg EJ ; van Engelen BG ; Galli R ; Bogaards SJP ; Boon RA ; van der Pijl RJ ; Granzier H ; Koeleman B ; Amin AS ; van der Velden J ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Voermans NC ; Ottenheijm CAC | United States | 06/11/2022Article
Lin SJ ; Vona B ; Porter HM ; Izadi M ; Huang K ; Lacassie Y ; Rosenfeld JA ; Khan S ; Petree C ; Ali TA ; Muhammad N ; Khan SA ; Muhammad N ; Liu P ; Haymon ML ; Rüschendorf F ; Kong IK ; Schnapp L ; Shur N ; Chorich L ; Layman L ; Haaf T ; Pourkarimi E ; Kim HG ; Varshney GK | United States | 10/2022Article
Ranta Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022Article
Ranta-Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022Article
Jacquier A ; Ribault S ; Mendes M ; Lacoste N ; Risson V ; Carras J ; Latour P ; Nadaj-Pakleza A ; Stojkovic T ; Schaeffer L | United States | 29/07/2022Article
Vahidnezhad H ; Youssefian L ; Harvey N ; Tavasoli A ; Saeidian AH ; Sotoudeh S ; Varghaei A ; Mahmoudi H ; Mansouri P ; Mozafari N ; Zargari O ; Zeinali S ; Uitto J | United States | 11/07/2022Article
Meyer AP ; Forrest ME ; Nicolau S ; Wiszniewski W ; Bland MP ; Tsao CY ; Antonellis A ; Abreu NJ | United States | 25/03/2022Article
Gangfuss A ; Hentschel A ; Rademacher N ; Sickmann A ; Stüve B ; Horvath R ; Gross C ; Kohlschmidt N ; Förster F ; Abicht A ; Schänzer A ; Schara Schmidt U ; Roos A ; Della Marina A | United States | 02/02/2022Article
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Nino MY ; In't Groen SLM ; de Faria DOS ; Hoogeveen-Westerveld M ; van den Hout HJMP ; van der Ploeg AT ; Bergsma AJ ; Pijnappel WWMP | United States | 18/08/2021Article
Chau J ; Kong X ; Viet Nguyen N ; Williams K ; Ball M ; Tawil R ; Kiyono T ; Mortazavi A ; Yokomori K | 04/2021Article
Blasco-Perez L ; Paramonov I ; Leno J ; Bernal S ; Alias L ; Fuentes-Prior P ; Cusco I ; Tizzano EF | United States | 19/03/2021Article
Keller N ; Paketci C ; Altmueller J ; Fuhrmann N ; Wunderlich G ; Schrank B ; Unver O ; Yilmaz S ; Boostani R ; Karimiani EG ; Motameny S ; Thiele H ; Nurnberg P ; Maroofian R ; Yis U ; Wirth B ; Karakaya M | United States | 18/02/2021Article
Lopez-Lopez D ; Loucera C ; Carmona R ; Aquino V ; Salgado J ; Pasalodos S ; Miranda M ; Alonso à ; Dopazo J | United States | 14/10/2020Article
Kolbel H ; Roos A ; van der Ven PFM ; Evangelista T ; Nolte K ; Johnson K ; Topf A ; Wilson M ; Kress W ; Sickmann A ; Straub V ; Kollipara L ; Weis J ; Fürst DO ; Schara U | 09/2020Article
Elsea SH ; Solyom A ; Martin K ; Harmatz P ; Mitchell J ; Lampe C ; Grant C ; Selim L ; Mungan NO ; Guelbert N ; Magnusson B ; Sundberg E ; Puri R ; Kapoor S ; Arslan N ; DiRocco M ; Zaki M ; Ozen S ; Mahmoud IG ; Ehlert K ; Hahn A ; Gokcay G ; Torcoletti M ; Ferreira CR | United States | 05/2020Article
Izumi R ; Takahashi T ; Suzuki N ; Niihori T ; Ono H ; Nakamura N ; Katada S ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Aoki Y ; Aoki M | United States | 05/2020Article
Marchet S ; Legati A ; Nasca A ; Di Meo I ; Spagnolo M ; Zanetti N ; Lamantea E ; Catania A ; Lamperti C ; Ghezzi D | United States | 2020Article
Dionnet E ; Defour A ; Da Silva N ; Salvi A ; Levy N ; Krahn M ; Bartoli M ; Puppo F ; Gorokhova S | United States | 2020Article
Rodríguez Cruz PM ; Cossins J ; Cheung J ; Maxwell S ; Jayawant S ; Herbst R ; Waithe D ; Kornev AP ; Palace J ; Beeson D | United States | 11/2019Article
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Reuser AJJ, Auteur ; van der Ploeg AT ; Chien YH ; Llerena J Jr ; Abbott MA ; Clemens PR ; Kimonis VE ; Leslie N ; Maruti SS ; Sanson BJ ; Araujo R ; Periquet M ; Toscano A ; Kishnani PS ; On Behalf Of The Pompe Registry Sites | United States | 07/2019Article
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Nino MY, Auteur ; In 't Groen SLM ; Bergsma AJ ; van der Beek NAME ; Kroos M ; Hoogeveen-Westerveld M ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP | United States | 06/2019Article
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Bachmann C, Auteur ; Noreen F ; Voermans NC ; Schar PL ; Vissing J ; Fock JM ; Bulk S ; Kusters B ; Moore SA ; Beggs AH ; Mathews KD ; Meyer M ; Genetti CA ; Meola G ; Cardani R ; Mathews E ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Zorzato F ; Treves S | 01/04/2019Article
Oliveira J, Auteur ; Gruber A ; Cardoso M ; Taipa R ; Fineza I ; Goncalves A ; Laner A ; Winder TL ; Schroeder J ; Rath J ; Oliveira ME ; Vieira E ; Sousa AP ; Vieira JP ; Lourenco T ; Almendra L ; Negrao L ; Santos M ; Melo-Pires M ; Coelho T ; den Dunnen JT ; Santos R ; Sousa M | 10/2018Article
Garcia-Consuegra I, Auteur ; Asensio-Pena S ; Ballester-Lopez A ; Francisco-Velilla R ; Pinos T ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Gonzalez-Quintana A ; Andreu AL ; Arenas J ; Lucia A ; Nogales Gadea G ; Martin MA | 10/2018Article
Karakaya M, Auteur ; Karakaya M ; Storbeck M ; Strathmann EA ; Vedove AD ; Holker I ; Altmueller J ; Naghiyeva L ; Schmitz-Steinkruger L ; Vezyroglou K ; Motameny S ; Alawbathani S ; Thiele H ; Polat AI ; Okur D ; Boostani R ; Karimiani EG ; Wunderlich G ; Ardicli D ; Topaloglu H ; Kirschner J ; Schrank B ; Maroofian R ; Magnússon Ó ; Yis U ; Nurnberg P ; Heller R ; Wirth B | 02/06/2018Article
Kiselev A, Auteur ; Kiselev A ; Vaz R ; Knyazeva A ; Khudiakov A ; Tarnovskaya S ; Liu J ; Sergushichev A ; Kazakov S ; Frishman D ; Smolina N ; Pervunina T ; Jorholt J ; Sjoberg G ; Vershinina T ; Rudenko D ; Arner A ; Sejersen T ; Lindstrand A ; Kostareva A | 01/06/2018Article
Tome S, Auteur ; Dandelot E ; Dogan C ; Bertrand A ; Genevieve D ; Pereon Y ; Simon M ; Bonnefont JP ; Bassez G ; Gourdon G | 17/04/2018Article
Saghira C, Auteur ; Bis DM ; Stanek D ; Strickland A ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Scherer SS ; Shy ME ; Zuchner S | 22/02/2018Article
Bock AS, Auteur ; Gunther S ; Mohr J ; Goldberg LV ; Jahic A ; Klisch C ; Hubner CA ; Biskup S ; Beetz C | United States | 02/2018Article
Zaharieva IT, Auteur ; Zaharieva IT ; Sarkozy A ; Munot P ; Manzur A ; O'Grady G ; Rendu J ; Malfatti E ; Amthor H ; Servais L ; Urtizberea JA ; Neto OA ; Zanoteli E ; Donkervoort S ; Taylor J ; Dixon J ; Poke G ; Foley AR ; Holmes C ; Williams G ; Holder M ; Yum S ; Medne L ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Fauré J ; Feng L ; Bastaki L ; Davis MR ; Phadke R ; Sewry CA ; Bonnemann CG ; Jungbluth H ; Bachmann C ; Treves S ; Muntoni F | 2018Article
Nguyen K, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Gaillard MC ; Chaix C ; Lagarde A ; Pierret M ; Vovan C ; Olschwang S ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Magdinier F ; Levy N | 2017Article
Barone V, Auteur ; Del Re V ; Gamberucci A ; Polverino V ; Galli L ; Rossi D ; Costanzi E ; Toniolo L ; Berti G ; Malandrini A ; Ricci G ; Siciliano G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Volpi N ; Fulceri R ; Battistutta R ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2017Article
Rendu J ; Montjean R ; Coutton C ; Suri M ; Chicanne G ; Petiot A ; Brocard J ; Grunwald D ; Pietri Rouxel F ; Payrastre B ; Lunardi J ; Dorseuil O ; Marty I ; Fauré J | 2017Article
Bohm J, Auteur ; Bulla M ; Urquhart JE ; Malfatti E ; Williams SG ; O'Sullivan J ; Szlauer A ; Koch C ; Baranello G ; Mora M ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Kingston H ; Dawson T ; DeGoede CG ; Nixon J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Newman WG ; Demaurex N ; Laporte J | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T | 2017Article
Sanchez E, Auteur ; Darvish H ; Mesias R ; Taghavi S ; Firouzabadi SG ; Walker RH ; Tafakhori A ; Paisán-Ruiz C | 2016Article
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Jensen BS ; Willer T ; Saade DN ; Cox MO ; Mozaffar T ; Scavina M ; Stefans VA ; Winder TL ; Campbell KP ; Moore SA ; Mathews KD | 27/08/2015Article
Arredondo J ; Lara M ; Gospe SM ; Mazia CG ; Vaccarezza M ; Garcia-Erro M ; Bowe C ; Chang C ; Mezei M ; Maselli RA | 16/06/2015Article
Donkervoort S ; Hu Y ; Stojkovic T ; Voermans N ; Foley AR ; Leach ME ; Dastgir J ; Bolduc V ; Cullup T ; de Becdelievre A ; Yang L ; Su H ; Meilleur K ; Schindler AB ; Kamsteeg EJ ; Richard P ; Butterfield R ; Winder TL ; Crawford T ; Weiss RB ; Muntoni F ; Allamand V ; Bonnemann CG | 2015Article
Saunders CJ ; Moon SH ; Liu X ; Thiffault I ; Coffman K ; LePichon JB ; Taboada E ; Smith LD ; Farrow EG ; Miller N ; Gibson M ; Patterson M ; Kingsmore SF ; Gross RW | 2015Article
Peeters K ; Bervoets S ; Chamova T ; Litvinenko I ; de Vriendt E ; Bichev S ; Kancheva D ; Mitev V ; Kennerson M ; Timmerman V ; De Jonghe P ; Tournev I ; MacMillan J ; Jordanova A | 2015Article
Puppo F ; Dionnet E ; Gaillard MC ; Gaildrat P ; Castro C ; Vovan C ; Karine B ; Bernard R ; Attarian S ; Goto K ; Nishino I ; Hayashi Y ; Magdinier F ; Krahn M ; Helmbacher F ; Bartoli M ; Levy N | 2015Article
Bladen CL ; Salgado D ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Kimura E ; Koeks Z ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Zimowski J ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Jeannet PY ; Joncourt F ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Topaloglu H ; Sherif RE ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Bellgard MI ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Verschuuren J ; Aartsma Rus A ; Beroud C ; Lochmuller H | 2015Article
Nogales Gadea G, Auteur ; Brull A ; Santalla A ; Andreu AL ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A ; de Luna N ; Pinos T | 2015Article
Rossi D ; Vezzani B ; Galli L ; Paolini C ; Toniolo L ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Barone V ; Pegoraro E ; Bello L ; Cenacchi G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Ricci G ; Siciliano G ; Protasi F ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2014Article
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Lehtokari VL, Auteur ; Kiiski K ; Sandaradura SA ; Laporte J ; Repo P ; Frey JA ; Donner K ; Marttila M ; Saunders C ; Barth PG ; den Dunnen JT ; Beggs AH ; Clarke NF ; North KN ; Laing NG ; Romero NB ; Winder TL ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2014Article
Vulin A ; Wein N ; Strandjord DM ; Johnson EK ; Findlay AR ; Maiti B ; Howard MT ; Kaminoh YJ ; Taylor LE ; Simmons TR ; Ray WC ; Montanaro F ; Ervasti JM ; Flanigan KM | 2014Article
Marttila M ; Lehtokari VL ; Marston S ; Nyman TA ; Barnerias C ; Beggs AH ; Bertini E ; Ceyhan-Birsoy O ; Cintas P ; Gérard M ; Gilbert-Dussardier B ; Hogue JS ; Longman C ; Eymard B ; Frydman M ; Kang PB ; Klinge L ; Kolski H ; Lochmuller H ; Magy L ; Manel V ; Mayer M ; Mercuri E ; North KN ; Peudenier-Robert S ; Pihko H ; Probst FJ ; Reisin R ; Stewart W ; Taratuto AL ; de Visser M ; Wilichowski E ; Winer J ; Nowak K ; Laing NG ; Winder TL ; Monnier N ; Clarke NF ; Pelin K ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2014Article
Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
Celeste FV ; Vilboux T ; Ciccone C ; de Dios JK ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; McKew JC ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N ; Huizing M | 2014Article
Blazquez L ; Aiastui A ; Goicoechea M ; de Araujo MM ; Aurélie A ; Beley C ; Garcia L ; Valcarcel J ; Fortes P ; de Munain AL | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Butterfield RJ ; Foley AR ; Dastgir J ; Asman S ; Dunn DM ; Zou Y ; Hu Y ; Flanigan KM ; Swoboda KJ ; Winder TL ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2013Article
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