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European neurology |
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Kashiwagi KI ; Nagafuchi S ; Sekiguchi N ; Yamagata A ; Iwata I ; Furuya H ; Kato M ; Niho Y | 1999Une femme de 22 ans, atteinte de maladie de Steinert et présentant une myotonie invalidante ainsi qu’une hyperglycémie, a été traitée, à cause d’une insulino-résistance, par du troglitazone. Après 3 mois de traitement, non seulement la glycémie [...]Article
Cattaino G ; Vicario L | 1999Les données historiques et l'étude morphologique de certaines momies permettent d'avancer l'hypothèse que les pharaons de la huitième dynastie d'Egypte (notamment les pharaons Akhenaton et Toutankhamon) étaient atteints d'une maladie familiale m[...]Article
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Rudnik Schoneborn S ; Lützenrath S ; Borkowska J ; Karwanska A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zerres K | 1998Une étude très statistique sur l'activité des créatine kinases (CK) dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Les taux de CK ont été mesurés chez 138 patients atteints d'ASI type I, 127 d'ASI type II, 144 d'ASI type IIIa et 95 d'ASI type IIIb,[...]Article
Latour P ; Fabreguette A ; Ressot C ; Blanquet-Grossard F ; Antoine JC ; Calvas P ; Chapon F ; Corbillon E ; Ollagnon E ; Sturtz F ; Boucherat M ; Chazot G ; Dautigny A ; Pham-Dinh D ; Vandenberghe A | 01/01/1997L'étude de 12 familles atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X a mis en évidence 7 mutations faux-sens dont 4 sont nouvelles. Ce qui confirme la variabilité des mutations du gène de la connexine 32.Article
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Sturtz FG ; Latour P ; Mocquard Y ; Cruz S ; Fenoll B ; Le Fur JM ; Mabin D ; Chazot G ; Vandenberghe A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chiado-Piat L ; Mongini T ; Doriguzzi C ; Maniscalco M ; Palmucci L | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract