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American journal of human genetics |
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Article
Mah-Som AY ; Daw J ; Huynh D ; Wu M ; Creekmore BC ; Burns W ; Skinner SA ; Holla OL ; Smeland MF ; Planes M ; Uguen K ; Redon S ; Bierhals T ; Scholz T ; Denecke J ; Mensah MA ; Sczakiel HL ; Tichy H ; Verheyen S ; Blatterer J ; Schreiner E ; Thies J ; Lam C ; Spaeth CG ; Pena L ; Ramsey K ; Narayanan V ; Seaver LH ; Rodriguez D ; Afenjar A ; Burglen L ; Lee EB ; Chou TF ; Weihl CC ; Shinawi MS | 02/11/2023Article
Andreoletti G ; Romano O ; Chou HJ ; Sefid-Dashti MJ ; Grilli A ; Chen C ; Lakshman N ; Purushothaman P ; Varfaj F ; Mavilio F ; Bicciato S ; Urbinati F | 29/08/2023Article
Calame DG ; Guo T ; Wang C ; Garrett L ; Jolly A ; Dawood M ; Kurolap A ; Henig NZ ; Fatih JM ; Herman I ; Du H ; Mitani T ; Becker L ; Rathkolb B ; Gerlini R ; Seisenberger C ; Marschall S ; Hunter JV ; Gerard A ; Heidlebaugh A ; Challman T ; Spillmann RC ; Jhangiani SN ; Coban-Akdemir Z ; Lalani S ; Liu L ; Revah-Politi A ; Iglesias A ; Guzman E ; Baugh E ; Boddaert N ; Rondeau S ; Ormieres C ; Barcia G ; Tan QKG ; Thiffault I ; Pastinen T ; Sheikh K ; Biliciler S ; Mei D ; Melani F ; Shashi V ; Yaron Y ; Steele M ; Wakeling E ; Østergaard E ; Nazaryan-Petersen L ; Millan F ; Santiago-Sim T ; Thevenon J ; Bruel AL ; Thauvin-Robinet C ; Popp D ; Platzer K ; Gawlinski P ; Wiszniewski W ; Marafi D ; Pehlivan D ; Posey JE ; Gibbs RA ; Gailus-Durner V ; Guerrini R ; Fuchs H ; Hrabé de Angelis M ; Hölter SM ; Cheung HH ; Gu S ; Lupski JR | 03/08/2023Article
Morales-Rosado JA ; Schwab TL ; Macklin-Mantia SK ; Foley AR ; Pinto E Vairo F ; Pehlivan D ; Donkervoort S ; Rosenfeld JA ; Boyum GE ; Hu Y ; Cong ATQ ; Lotze TE ; Mohila CA ; Saade D ; Bharucha-Goebel D ; Chao KR ; Grunseich C ; Bruels CC ; Littel HR ; Estrella EA ; Pais L ; Kang PB ; Zimmermann MT ; Lupski JR ; Lee B ; Schellenberg MJ ; Clark KJ ; Wierenga KJ ; Bonnemann CG ; Klee EW | 08/05/2023Article
Article
Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2Article
Donkervoort S ; Kutzner CE ; Hu Y ; Lornage X ; Rendu J ; Stojkovic T ; Baets J ; Neuhaus SB ; Tanboon J ; Maroofian R ; Bolduc V ; Mroczek M ; Conijn S ; Kuntz NL ; Topf A ; Monges S ; Lubieniecki F ; McCarty RM ; Chao KR ; Governali S ; Bohm J ; Boonyapisit K ; Malfatti E ; Sangruchi T ; Horkayne-Szakaly I ; Hedberg-Oldfors C ; Efthymiou S ; Noguchi S ; Djeddi S ; Iida A ; di Rosa G ; Fiorillo C ; Salpietro V ; Darin N ; Fauré J ; Houlden H ; Oldfors A ; Nishino I ; De Ridder W ; Straub V ; Pokrzywa W ; Laporte J ; Foley AR ; Romero NB ; Ottenheijm C ; Hoppe T ; Bonnemann CG | 03/12/2020Article
Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z | United States | 07/2020Article
Mendoza-Ferreira N ; Karakaya M ; Cengiz N ; Beijer D ; Brigatti KW ; Gonzaga-Jauregui C ; Fuhrmann N ; Holker I ; Thelen MP ; Zetzsche S ; Rombo R ; Puffenberger EG ; De Jonghe P ; Deconinck T ; Zuchner S ; Strauss KA ; Carson V ; Schrank B ; Wunderlich G ; Baets J ; Wirth B | 2020Article
Torres-Benito L, Auteur ; Schneider S ; Rombo R ; Ling KK ; Grysko V ; Upadhyay A ; Kononenko NL ; Rigo F ; Bennett CF ; Wirth B | United States | 07/2019Article
Pehlivan D, Auteur ; Bayram Y ; Gunes N ; Coban Akdemir Z ; Shukla A ; Bierhals T ; Tabakci B ; Sahin Y ; Gezdirici A ; Fatih JM ; Gulec EY ; Yesil G ; Punetha J ; Ocak Z ; Grochowski CM ; Karaca E ; Albayrak HM ; Radhakrishnan P ; Erdem HB ; Sahin I ; Yildirim T ; Bayhan IA ; Bursali A ; Elmas M ; Yuksel Z ; Ozdemir O ; Silan F ; Yildiz O ; Yesilbas O ; Isikay S ; Balta B ; Gu S ; Jhangiani SN ; Doddapaneni H ; Hu J ; Muzny DM ; Boerwinkle E ; Gibbs RA ; Tsiakas K ; Hempel M ; Girisha KM ; Gul D ; Posey JE ; Elcioglu NH ; Tuysuz B ; Lupski JR | United States | 07/2019Article
Lassuthova P, Auteur ; Rebelo AP ; Ravenscroft G ; Lamont PJ ; Davis MR ; Manganelli F ; Feely SM ; Bacon C ; Brozkova DS ; Haberlova J ; Mazanec R ; Tao F ; Saghira C ; Abreu L ; Courel S ; Powell E ; Buglo E ; Bis DM ; Baxter MF ; Ong RW ; Marns L ; Lee YC ; Bai Y ; Isom DG ; Barro-Soria R ; Chung KW ; Scherer SS ; Larsson HP ; Laing NG ; Choi BO ; Seeman P ; Shy ME ; Santoro L ; Zuchner S | 2018Article
Burns DT, Auteur ; Donkervoort S ; Müller JS ; Knierim E ; Bharucha-Goebel D ; Faqeih EA ; Bell SK ; AlFaifi AY ; Monies D ; Millan F ; Retterer K ; Dyack S ; MacKay S ; Morales Gonzalez S ; Giunta M ; Munro B ; Hudson G ; Scavina M ; Baker L ; Massini TC ; Lek M ; Hu Y ; Ezzo D ; Alkuraya FS ; Kang PB ; Griffin H ; Foley AR ; Schuelke M ; Horvath R ; Bonnemann CG | 2018Article
Barbé L, Auteur ; Lanni S ; Lopez-Castel A ; Franck S ; Spits C ; Keymolen K ; Seneca S ; Tome S ; Miron I ; Letourneau J ; Liang M ; Choufani S ; Weksberg R ; Wilson MD ; Sedlacek Z ; Gagnon C ; Musova Z ; Chitayat D ; Shannon P ; Mathieu J ; Sermon K ; Pearson CE | 2017Article
Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017Article
Riessland M, Auteur ; Kaczmarek A ; Schneider S ; Swoboda KJ ; Löhr H ; Bradler C ; Grysko V ; Dimitriadi M ; Hosseinibarkooie S ; Torres-Benito L ; Peters M ; Upadhyay A ; Biglari N ; Kröber S ; Holker I ; Garbes L ; Gilissen C ; Hoischen A ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Walter M ; Rigo F ; Bennett CF ; Kye MJ ; Hart AC ; Hammerschmidt M ; Kloppenburg P ; Wirth B | 2017Article
Osborn DPS ; Pond HL ; Mazaheri N ; Dejardin J ; Munn CJ ; Mushref K ; Cauley ES ; Moroni I ; Pasanisi MB ; Sellars EA ; Hill RS ; Partlow JN ; Willaert RK ; Bharj J ; Malamiri RA ; Galehdari H ; Shariati G ; Maroofian R ; Mora M ; Swan LE ; Voit T ; Conti FJ ; Jamshidi Y ; Manzini MC | 2017Article
Osborn DP, Auteur ; Pond HL ; Mazaheri N ; Dejardin J ; Munn CJ ; Mushref K ; Cauley ES ; Moroni I ; Pasanisi MB ; Sellars EA ; Hill RS ; Partlow JN ; Willaert RK ; Bharj J ; Malamiri RA ; Galehdari H ; Shariati G ; Maroofian R ; Mora M ; Swan LE ; Voit T ; Conti FJ ; Jamshidi Y ; Manzini MC | 2017Article
Wiessner M, Auteur ; Roos A ; Munn CJ ; Viswanathan R ; Whyte T ; Cox D ; Schoser B ; Sewry C ; Roper H ; Phadke R ; Marini Bettolo C ; Barresi R ; Charlton R ; Bonnemann CG ; Abath Neto O ; Reed UC ; Zanoteli E ; Araújo Martins Moreno C ; Ertl-Wagner B ; Stucka R ; De Goede C ; Borges da Silva T ; Hathazi D ; Dell'Aica M ; Zahedi RP ; Thiele S ; Müller J ; Kingston H ; Muller S ; Curtis E ; Walter MC ; Strom TM ; Straub V ; Bushby K ; Muntoni F ; Swan LE ; Lochmuller H ; Senderek J | 2017Article
Wojtal D, Auteur ; Dwi U ; Kemaladewi DU ; Malam Z ; Abdullah S ; Wong TW ; Hyatt E ; Baghestani Z ; Pereira S ; Stavropoulos J ; Mouly V ; Mamchaoui K ; Muntoni F ; Voit T ; Gonorazky HD ; Dowling JJ ; Wilson MD ; Mendoza-Londono R ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2016Article
Knierim E, Auteur ; Hirata H ; Wolf NI ; Morales-Gonzalez S ; Schottmann G ; Tanaka Y ; Rudnik Schoneborn S ; Orgeur M ; Zerres K ; Vogt S ; van Riesen A ; Gill E ; Seifert F ; Zwirner A ; Kirschner J ; Goebel HH ; Hübner C ; Stricker S ; Meierhofer D ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
van den Boogaard ML, Auteur ; Lemmers RJLF ; Balog J ; Wohlgemuth M ; Auranen M ; Mitsuhashi S ; van der Vliet PJ ; Straasheijm KR ; van den Akker RF ; Kriek M ; Laurense-Bik ME ; Raz V ; van Ostaijen-Ten Dam MM ; Hansson KB ; van der Kooi EL ; Kiuru-Enari S ; Udd B ; van Tol MJ ; Nishino I ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van Engelen BG ; van der Maarel SM | 2016Article
Colin E, Auteur ; Daniel J ; Ziegler A ; Wakim J ; Scrivo A ; Haack TB ; Khiati S ; Denommé AS ; Amati-Bonneau P ; Charif M ; Procaccio V ; Reynier P ; Aleck KA ; Botto LD ; Herper CL ; Kaiser CS ; Nabbout R ; N'Guyen S ; Mora-Lorca JA ; Assmann B ; Christ S ; Meitinger T ; Strom TM ; Prokisch H ; Miranda-Vizuete A ; Hoffmann GF ; Lenaers G ; Bomont P ; Liebau E ; Bonneau D | 2016Article
Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
Auer Grumbach M, Auteur ; Toegel S ; Schabhüttl M ; Weinmann D ; Chiari C ; Bennett DL ; Beetz C ; Klein D ; Andersen PM ; Bohme I ; Fink-Puches R ; Gonzalez M ; Harms MB ; Motley W ; Reilly MM ; Renner W ; Rudnik Schoneborn S ; Schlotter-Weigel B ; Themistocleous AC ; Weishaupt JH ; Ludolph AC ; Wieland T ; Tao F ; Abreu L ; Windhager R ; Zitzelsberger M ; Strom TM ; Walther T ; Scherer SS ; Zuchner S ; Martini R ; Senderek J | 2016