MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Enzymatic diagnosis of Pompe disease: lessons from 28 years of experience

Nino MY, Wijgerde M, de Faria DOS, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2020

Notice complète Revue : European journal of human genetics : EJHG Titre : Enzymatic diagnosis of Pompe disease: lessons from 28 years of experience Type de document : Article Auteurs : Nino MY ; Wijgerde M ; de Faria DOS ; Hoogeveen-Westerveld M ; Bergsma AJ ; Broeders M ; van der Beek NAME ; van den Hout HJM ; van der Ploeg AT ; Verheijen FW ; Pijnappel WWMP Editeur : England Année de publication : 08/11/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33162552 / DOI : 10.1038/s41431-020-00752-2 N° Profil MNM : 2020112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33162552

Voir aussi

• Le dosage de l’activité alpha-glucosidase sur fibroblastes apporte le plus de renseignements dans le diagnostic biochimique de la maladie de Pompe

  Urtizberea JA
  2021
  

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Parental repeat length instability in myotonic dystrophy type 1 pre- and protomutations

Joosten IBT, Hellebrekers DMEI, de Greef BTA, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2020

Notice complète Revue : European journal of human genetics : EJHG Titre : Parental repeat length instability in myotonic dystrophy type 1 pre- and protomutations Type de document : Article Auteurs : Joosten IBT, Auteur ; Hellebrekers DMEI ; de Greef BTA ; Smeets HJM ; De Die-Smulders CEM ; Faber CG ; Gerrits MM Editeur : England Année de publication : 03/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32203199 / DOI : 10.1038/s41431-020-0601-4 N° Profil MNM : 2020032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32203199

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Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.

Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2020

Notice complète Revue : European journal of human genetics : EJHG Titre : Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Type de document : Article Auteurs : Nguengang Wakap S, Auteur ; Lambert DM ; Olry A ; Rodwell C ; Gueydan C ; Lanneau V ; Murphy D ; Le Cam Y ; Rath A Editeur : England Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Lien associé : Texte complet disponible sur PMC Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s41431-019-0508-0 / Pubmed : 31527858 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31527858

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NGS-based spinal muscular atrophy carrier screening of 10,585 diverse couples in China: a pan-ethnic study

Zhao S, Wang W, Wang Y, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2020

Notice complète Revue : European journal of human genetics : EJHG Titre : NGS-based spinal muscular atrophy carrier screening of 10,585 diverse couples in China: a pan-ethnic study Type de document : Article Auteurs : Zhao S ; Wang W ; Wang Y ; Han R ; Fan C ; Ni P ; Guo F ; Zeng F ; Yang Q ; Yang Y ; Sun Y ; Zhang X ; Chen Y ; Zhu B ; Cai W ; Chen S ; Cai R ; Guo X ; Zhang C ; Zhou Y ; Huang S ; Liu Y ; Chen B ; Yan S ; Chen Y ; Ding H ; Shang X ; Xu X ; Sun J ; Peng Z Editeur : England Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32884118 / DOI : 10.1038/s41431-020-00714-8 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32884118

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TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy

Spitali P, Zaharieva I, Böhringer S, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2020

Notice complète Revue : European journal of human genetics : EJHG Titre : TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Spitali P ; Zaharieva I ; Böhringer S ; Hiller M ; Chaouch A ; Roos A ; Scotton C ; Claustres M ; Bello L ; McDonald CM ; Hoffman EP ; Koeks Z ; Eka Suchiman H ; Cirak S ; Scoto M ; Reza M ; 't Hoen PAC ; Niks EH ; Tuffery-Giraud S ; Lochmuller H ; Ferlini A ; Muntoni F ; Aartsma-Rus A Editeur : England Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; gène modificateur ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31896777 / DOI : 10.1038/s41431-019-0563-6 N° Profil MNM : 2020011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31896777

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High-throughput genetic newborn screening for spinal muscular atrophy by rapid nucleic acid extraction from dried blood spots and 384-well qPCR

Czibere L, Burggraf S, Fleige T, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2019

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LRSAM1 variants and founder effect in French families with ataxic form of Charcot-Marie-Tooth type 2

Peretti A, Perie M, Vincent D, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2019

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A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing

Krahn M, Krahn M, Biancalana V, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2019, 27, 3, p 349

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A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1

Ame van der Beek N, Ame van der Beek N, Nelson I, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018

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De novo repeat interruptions are associated with reduced somatic instability and mild or absent clinical features in myotonic dystrophy type 1

Cumming SA, Cumming SA, Hamilton MJ, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018

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Utility of two SMN1 variants to improve spinal muscular atrophy carrier diagnosis and genetic counselling

Alias L, Alias L, Bernal S, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018

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Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease)

Coote DJ, Davis MR, Cabrera M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018

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Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2.

Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Balog J, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018, 26, 1, p 94

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Clinical Utility Gene Card for: Becker muscular dystrophy

Coote D, Davis MR, Cabrera M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018, 26, 7, p 1065

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Immunoglobulin therapy ameliorates the phenotpe and increases lifespan in the severely affected dystrophin-utrophin double knockout mice

Ghirotto Nunes B, Viera Loures F, Siquiera Bueno HM, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2017, 25, 12, p 1388

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Non-invasive prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by relative haplotype dosage

Parks M, Court S, Bowns B, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2017, 25, 4, p 416

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Identification of variants in MBNL1 in patients with a myotonic dystrophy-like phenotype

Larsen M, Kress W, Schoser B, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2016, 24, 10, p 1467

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Somatic mosaicism due to a reversion variant causing hemi-atrophy: a novel variant of dystrophinopathy

Punetha J, Mansoor S, Bertorini TE, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2016, 24, 10, p 1511

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A new early-onset neuromuscular disorder associated with kyphoscoliosis peptidase (KY) deficiency

Hedberg-Oldfors C, Darin N, Olsson Engman M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2016, 24, 12, p 1771

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Distal acroosteolysis, poikiloderma and joint stiffness: a novel laminopathy?

Sewairi W, Assiri A, Patel N, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2016, 24, 8, p 1220

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Comparative transcriptome analysis of muscular dystrophy models Large(myd), Dmd(mdx)/Large(myd) and Dmd(mdx): what makes them different?

Almeida CF, Martins PC, Vainzof M
European journal of human genetics : EJHG, 2016, 24, 9, p 1301

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ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study

Filosto M, Filosto M, Aureli M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2016

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Ocular and neurodevelopmental features of Duchenne muscular dystrophy: a signature of dystrophin function in the central nervous system.

Ricotti V, Jägle H, Theodorou M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2015, Epub

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Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1

Morales F, Vásquez M, Cuenca P, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2015, 23, 5, p 646

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Diagnostic approach for FSHD revisited: SMCHD1 mutations cause FSHD2 and act as modifiers of disease severity in FSHD1

Larsen M, Rost S, El Hajj N, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2015, 23, 6, p 808

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