Détail de la revue
European journal of human genetics : EJHG |
Documents disponibles dans cette revue (50)

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Article
Puma A ; Tammam G ; Ezaru A ; Slioui A ; Torchia E ; Tasca G ; Villa L ; Cavalli M ; Salviati L ; van der Vliet PJ ; Lemmers RJ ; Pini J ; van der Maarel SM ; Sacconi S | 07/01/2025![]()
Article
Gerard L ; Delourme M ; Tardy C ; Ganne B ; Perrin P ; Chaix C ; Trani JP ; Eudes N ; Laberthonniere C ; Bertaux K ; Missirian C ; Bassez G ; Behin A ; Cintas P ; Cluse F ; De La Cruz E ; Delmont E ; Evangelista T ; Fradin M ; Hadouiri N ; Kouton L ; Laforet P ; Lefeuvre C ; Magot A ; Manel V ; Nectoux J ; Pégat A ; Sole G ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Svahn J ; Tard C ; Thauvin C ; Verebi C ; Salort Campana E ; Attarian S ; Nguyen K ; Badache A ; Bernard R ; Magdinier F | 26/12/2024![]()
Article
Sabbagh Q ; Larrieux M ; Schneider A ; Theze C ; Vincent MC ; Coubes C ; Puechberty J ; Renard S ; Koenig M ; Pellestor F ; Cossee M ; Gatinois V | 16/07/2024![]()
Article
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Article
Viora-Dupont E ; Robert F ; Chassagne A ; Pélissier A ; Staraci S ; Sanlaville D ; Edery P ; Lesca G ; Putoux A ; Pons L ; Cadenes A ; Baurand A ; Sawka C ; Bertolone G ; Spetchian M ; Yousfi M ; Salvi D ; Gautier E ; Vitobello A ; Denommé-Pichon AS ; Bruel AL ; Tran Mau-Them F ; Faudet A ; Keren B ; Labalme A ; Chatron N ; Abel C ; Dupuis-Girod S ; Poisson A ; Buratti J ; Mignot C ; Afenjar A ; Whalen S ; Charles P ; Heide S ; Mouthon L ; Moutton S ; Sorlin A ; Nambot S ; Briffaut AS ; Asensio ML ; Philippe C ; Thauvin-Robinet C ; Heron D ; Rossi M ; Meunier-Bellard N ; Gargiulo M ; Peyron C ; Binquet C ; Faivre L | 27/05/2024![]()
Article
Haghighi A ; Alvandi Z ; Nilipour Y ; Haghighi A ; Kornreich R ; Nafissi S ; Desnick RJ | 18/07/2023![]()
Article
Theuriet J ; Fernandez-Eulate G ; Latour P ; Stojkovic T ; Masingue M ; Vidoni L ; Bernard E ; Jacquier A ; Schaeffer L ; Salort-Campana E ; Chanson JB ; Pakleza AN ; Kaminsky AL ; Svahn J ; Manel V ; Bouhour F ; Pégat A | 19/06/2023![]()
Article
Rafehi H ; Green C ; Bozaoglu K ; Gillies G ; Delatycki MB ; Lockhart PJ ; Scheffer IE ; Bahlo M | England | 09/08/2022![]()
Article
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Article
Yanovsky-Dagan S ; Cohen E ; Megalli P ; Altarescu G ; Schonberger O ; Eldar-Geva T ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | England | 15/11/2021![]()
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Article
Topf A ; Pyle A ; Griffin H ; Matalonga L ; Schon K ; Sickmann A ; Schara Schmidt U ; Hentschel A ; Chinnery PF ; Kolbel H ; Roos A ; Horvath R | England | 01/06/2021![]()
Article
Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.![]()
Article
Matalonga L ; Hernandez-Ferrer C ; Piscia D ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; Vissers LELM ; de Voer R ; Tonda R ; Laurie S ; Fernandez-Callejo M ; Picó D ; Garcia-Linares C ; Papakonstantinou A ; Corvo A ; Joshi R ; Diez H ; Gut I ; Hoischen A ; Graessner H ; Beltran S | England | 01/06/2021![]()
Article
Pierron L ; Hennessy J ; Tezenas du Montcel S ; Coarelli G ; Heinzmann A ; Schaerer E ; Herson A ; Petit E ; Gargiulo M ; Durr A | England | 04/2021![]()
Article
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Article
Nino MY ; Wijgerde M ; de Faria DOS ; Hoogeveen-Westerveld M ; Bergsma AJ ; Broeders M ; van der Beek NAME ; van den Hout HJM ; van der Ploeg AT ; Verheijen FW ; Pijnappel WWMP | England | 08/11/2020![]()
Article
Joosten IBT ; Hellebrekers DMEI ; de Greef BTA ; Smeets HJM ; De Die-Smulders CEM ; Faber CG ; Gerrits MM | England | 03/2020![]()
Article
Nguengang Wakap S, Auteur ; Lambert DM ; Olry A ; Rodwell C ; Gueydan C ; Lanneau V ; Murphy D ; Le Cam Y ; Rath A | England | 02/2020![]()
Article
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Article
Spitali P ; Zaharieva I ; Böhringer S ; Hiller M ; Chaouch A ; Roos A ; Scotton C ; Claustres M ; Bello L ; McDonald CM ; Hoffman EP ; Koeks Z ; Eka Suchiman H ; Cirak S ; Scoto M ; Reza M ; 't Hoen PAC ; Niks EH ; Tuffery-Giraud S ; Lochmuller H ; Ferlini A ; Muntoni F ; Aartsma Rus A | England | 01/2020![]()
Article
Czibere L, Auteur ; Burggraf S ; Fleige T ; Gluck B ; Keitel LM ; Landt O ; Durner J ; Roschinger W ; Hohenfellner K ; Wirth B ; Muller Felber W ; Vill K ; Becker M | England | 07/2019![]()
Article
Peretti A, Auteur ; Perie M ; Vincent D ; Bouhour F ; Dieterich K ; Mallaret M ; Duval F ; Goizet C ; Juntas-Morales R ; Magy L ; Sole G ; Nollet S ; Not A ; Leonard-Louis S ; Francou B ; LeGuern E ; Lia AS ; Magdelaine C ; Latour P ; Stojkovic T | 17/04/2019![]()
Article
Krahn M, Auteur ; Krahn M ; Biancalana V ; Cerino M ; Perrin A ; Michel-Calemard L ; Nectoux J ; Leturcq F ; Bouchet-Seraphin C ; Acquaviva-Bourdain C ; Salort-Campana E ; Molon A ; Urtizberea JA ; Audic F ; Chabrol B ; Pouget J ; Froissart R ; Melki J ; Rendu J ; Petit F ; Metay C ; Seta N ; Sternberg D ; Fauré J ; Cossee M | 03/2019