MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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The expanding genetic landscape of hereditary motor neuropathies

Beijer D, Baets J
Brain : a journal of neurology, 2020

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology Titre : The expanding genetic landscape of hereditary motor neuropathies Type de document : Article Auteurs : Beijer D ; Baets J Editeur : England Année de publication : 19/11/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33210134 / DOI : 10.1093/brain/awaa311 N° Profil MNM : 2020112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33210134

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Corrigendum to: Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles

Hedberg-Oldfors C, Meyer R, Nolte K, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 8, p 2406

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 8 Titre : Corrigendum to: Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles Type de document : Article Auteurs : Hedberg-Oldfors C ; Meyer R ; Nolte K ; Abdul Rahim Y ; Lindberg C ; Karason K ; Thuestad IJ ; Visuttijai K ; Geijer M ; Begemann M ; Kraft F ; Lausberg E ; Hitpass L ; Gotzl R ; Luna EJ ; Lochmuller H ; Koschmieder S ; Gramlich M ; Gess B ; Elbracht M ; Weis J ; Kurth I ; Oldfors A ; Knopp C Année de publication : 01/08/2020 Pages : p 2406 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32779703 / DOI : 10.1093/brain/awaa412 N° Profil MNM : 2020122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32779703

Voir aussi

• Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles

  Hedberg-Oldfors C, Meyer R, Nolte K, et al.
  Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 8, p 2406
  

• Déficit en supervilline : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire

  Urtizberea JA
  2020
  

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Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles

Hedberg-Oldfors C, Meyer R, Nolte K, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 8, p 2406

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 8 Titre : Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles Type de document : Article Auteurs : Hedberg-Oldfors C ; Meyer R ; Nolte K ; Abdul Rahim Y ; Lindberg C ; Karason K ; Thuestad IJ ; Visuttijai K ; Geijer M ; Begemann M ; Kraft F ; Lausberg E ; Hitpass L ; Gotzl R ; Luna EJ ; Lochmuller H ; Koschmieder S ; Gramlich M ; Gess B ; Elbracht M ; Weis J ; Kurth I ; Oldfors A ; Knopp C Année de publication : 08/2020 Pages : p 2406 Langues : Anglais (eng) Résumé : Corrigendum availaible online in december 2020 Pubmed / DOI : Pubmed : 32779703 / DOI : 10.1093/brain/awaa206 N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32779703

Voir aussi

• Déficit en supervilline : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire

  Urtizberea JA
  2020
  

• Corrigendum to: Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles

  Hedberg-Oldfors C, Meyer R, Nolte K, et al.
  Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 8, p 2406
  

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Arginine is a disease modifier for polyQ disease models that stabilizes polyQ protein conformation

Minakawa EN, Popiel HA, Tada M, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology Titre : Arginine is a disease modifier for polyQ disease models that stabilizes polyQ protein conformation Type de document : Article Auteurs : Minakawa EN ; Popiel HA ; Tada M ; Takahashi T ; Yamane H ; Saitoh Y ; Takahashi Y ; Ozawa D ; Takeda A ; Takeuchi T ; Okamoto Y ; Yamamoto K ; Suzuki M ; Fujita H ; Ito C ; Yagihara H ; Saito Y ; Watase K ; Adachi H ; Katsuno M ; Mochizuki H ; Shiraki K ; Sobue G ; Toda T ; Wada K ; Onodera O ; Nagai Y Editeur : England Année de publication : 05/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32436573 / DOI : 10.1093/brain/awaa115 N° Profil MNM : 2020052 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32436573

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Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients

Molenaar JP, Verhoeven JI, Rodenburg RJ, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 2, p 452

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 2 Titre : Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients Type de document : Article Auteurs : Molenaar JP ; Verhoeven JI ; Rodenburg RJ ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Vicart S ; Behin A ; Bassez G ; Magot A ; Pereon Y ; Brandom BW ; Guglielmi V ; Vattemi G ; Chevessier F ; Mathieu J ; Franques J ; Suetterlin K ; Hanna MG ; Guyant-Marechal L ; Snoeck MM ; Roberts ME ; Kuntzer T ; Fernández-Torrón R ; Martínez-Arroyo A ; Seeger J ; Küsters B ; Treves S ; van Engelen BG ; Eymard B ; Voermans NC ; Sternberg D Editeur : England Année de publication : 02/2020 Pages : p 452 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : description de la maladie ; diagnostic ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Brody ; maladie neuromusculaire ; myotonie non dystrophique Pubmed / DOI : Pubmed : 32040565 / DOI : 10.1093/brain/awz410 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32040565

Voir aussi

• Maladie de Brody : une étude internationale

  Rivière H
  2020
  

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Resolution of pathogenic R-loops rescues motor neuron degeneration in spinal muscular atrophy

Hensel N, Detering NT, Walter LM, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 1, p 2

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ZPR1 prevents R-loop accumulation, upregulates SMN2 expression and rescues spinal muscular atrophy

Kannan A, Jiang X, He L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 1, p 69

Permalink

Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder

Schneeberger PE, Kortum F, Korenke GC, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 8, p 2437

Permalink

New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696

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Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations

de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP, Hernandez-Lain A, Olivé M, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019

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beta2-Adrenergic receptor agonists ameliorate the adverse effect of long-term pyridostigmine on neuromuscular junction structure

Vanhaesebrouck AE, Webster R, Maxwell S, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019

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Reply: Treatment of anti-MDA5 autoantibody-positive juvenile dermatomyositis using tofacitinib

Landon-Cardinal O, Benveniste O, Allenbach Y
Brain : a journal of neurology, 2019

Permalink

Treatment of anti-MDA5 autoantibody-positive juvenile dermatomyositis using tofacitinib

Sabbagh S, Almeida de Jesus A, Hwang S, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019

Permalink

Highly differentiated cytotoxic T cells in inclusion body myositis

Greenberg SA, Pinkus JL, Kong SW, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019, 142, 9

Permalink

Inclusion body myositis: accumulation of evidence for its autoimmune origin

Benveniste O, Allenbach Y
Brain : a journal of neurology, 2019, 142, 9

Permalink

Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination

Efthymiou S, Salpietro V, Malintan N, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019

Permalink

The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations

Rodríguez Cruz PM, Cossins J, Estephan EP, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019, 142, 6, p 1547

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MSH3 modifies somatic instability and disease severity in Huntington's and myotonic dystrophy type 1.

Flower M, Lomeikaite V, Ciosi M, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019

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Mutations in C1orf194, encoding a calcium regulator, cause dominant Charcot-Marie-Tooth disease.

Sun SC, Ma D, Li MY, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019

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Gene replacement therapy in a model of Charcot-Marie-Tooth 4C neuropathy

Schiza N, Georgiou E, Kagiava A, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019, 142, 5, p 1227

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Erratum to: Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale

Mandarakas MR, Menezes MP, Rose KJ, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019, 142, 4

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Janus kinase 1/2 inhibition with baricitinib in the treatment of juvenile dermatomyositis

Papadopoulou C, Hong Y, Omoyinmi E, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019, 142, 3

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Reply: Janus kinase 1/2 inhibition with baricitinib in the treatment of juvenile dermatomyositis

Allenbach Y, Bolko L, Toquet S, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019, 142, 3

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Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale

Mandarakas MR, Menezes MP, Rose KJ, et al.
Brain : a journal of neurology, 2018, 141, 12, p 3319

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Improved mobility with metformin in patients with myotonic dystrophy type 1: a randomized controlled trial

Bassez G, Audureau E, Hogrel JY, et al.
Brain : a journal of neurology, 2018, 141, 10, p. 2855-2865

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