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Neuromuscular disorders : NMD |
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Article
Sieb JP ; Tolksdorf K ; Dengler R ; Jerusalem F | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sieb JP ; Tolksdorf K ; Dengler R ; Jerusalem F | 1996Dans une famille lybienne, l'EMG, réalisé chez cinq frères et soeurs présentant une faiblesse lentement progressive des muscles des ceintures, a montré une anomalie dans la transmission neuro-musculaire. La recherche des anticorps du récepteur d[...]Article
Bornemann A ; Besser R ; Shin YS ; Goebel HH | 1996Alors que la glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) commence habituellement dans la petite enfance, entraînant la mort avant l'âge de 4 ans, une variante modérée de la maladie a été décrite chez quelques patients adultes, présenta[...]Article
Kurek LB ; Austin L ; Cheema SS ; Bartlett PF ; Murphy M | 1996Le facteur inhibiteur de la leucémime (LIF) et l'inbterleukine-6 (IL-6) sont des dans dossier de lecture (51)Article
Un résumé du 32 ème atelier de l'ENMC consacré à l'amyotrophie spinale qui s'est déroulé du 10 au 12 mars 1995 : histoire naturelle de la SMA, type I, II et III, génétique, aspects bioéthiques des essais thérapeutiques et du conseil génétique.Article
Thomas N ; Wallgren-Pettersson C | 1996Le 33ème atelier de l'ENMC a dressé, du 9 au 11 juin 1995, le bilan des connaissances physiologiques et génétiques de la myopathie myotubulaire liée à l'X.Article
Middleton LT | 1996Les 10 et 11 juin 1995, le 34ème atelier international de l'ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux : description et classification des différents types, mais aussi critères de diagnostic (critères cliniques, paracliniques, e[...]Article
Roest AM ; van der Tuijn AC ; Ginjaar HB ; Hoeben RC ; Hogervorst FBL ; Bakker E ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB | 1996Le gène Myo-D introduit dans les cellules non-musculaires y induit la myogénèse, et donc l'expression des protéines spécifiques du muscle, facilitant leur analyse. Dans plusieurs fibroblastes transfectés par le gène Myo-D, l'immunohistochimie a [...]Article
Evoli A ; Batocchi AP ; Lo Monaco M ; Servidei S ; Padua L ; Majolini L ; Tonali P | 1996L'étude de 38 patients atteints de myasthenia gravis séronégative (SNMG) a montré deux différences cliniques notables avec la myasthénie séropositive aux anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine : faible incidence de la pathologie thymique c[...]Article
Meola G ; Sansone V ; Radice S ; Skradski S ; Ptacek L | 1996Description d'une famille présentant un phénotype modéré de dystrophie myotonique (myotonie sensible au froid, faiblesse musculaire proximale, atteinte faciale, absence de troubles de la conduction cardiaque). Aucun phénomène d'anticipation sur [...]Article
Caldwell CJ ; Barrett WY ; Breuer J ; Farmer SF ; Swash M | 1996Description du cas d'une femme jamaïcaine séropositive au HTLV-1 (Human T-cell lymphocyte virus) présentant les signes cliniques d'une polymyosite et d'une myélopathie. Analyse des observations faites à la biopsie musculaire, à l'immunocytochimi[...]Article
Thong Wong K ; Dick D ; Anderson JR | 1996Description du cas d'un homme de 56 ans présentant une maladie à transmission dominante sur quatre générations, caractérisée par un ptosis bilatéral et une dysphagie. La biopsie musculaire n'a montré en microscopie optique que des anomalies mine[...]Article
Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G | 1996Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associée[...]Article
Restagno G ; Romero NB ; Richard I ; Beckmann JS ; Pagliano M ; Ferrone M ; Carbonara A ; Merlini L | 1996Une famille réunionnaise initialement diagnostiquée lors d'un conseil génétique en 1992 comme atteinte de dystrophie musculaire de Becker, s'est révélée atteinte de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne3 (LGMD2A), lors d'u[...]Article
Nakamura A ; Kojo T ; Arahata K ; Takeda S | 1996Une étude, menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique et 15 témoins sains, montre un lien entre la taille de l'expansion CTG et certains paramètres immunologiques : plus les CTG sont nombreux, moins les taux d'IgG sériques sont éle[...]Article
Bernheim L ; Hamann M ; Liu JH ; Fischer-Lougheed J ; Bader CR | 1996Si l'on sait depuis longtemps que les récepteurs nicotiniques de l'acétylcholine (nAchRs) sont présents dans les fibres musculaires à la jonction myotendineuse, leur fonction est cependant jusqu'à présent inconnue. De récentes expériences menées[...]Article
Kinoshita I ; Vilquin JT ; Roy R ; Tremblay JP | 1996Des expériences de transfert de myoblastes menées chez la souris mdx semblent montrer une augmentation significative du nombre de myoblastes transplantés lorsque l'on pratique des séries d'injections répétées et que les myoblastes ont au préalab[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un point sur les pathologies métaboliques associées ou non aux anomalies de l'ADNmitochondrial (réarrangements de l'ADNmt, points de mutations, déplétions) et sur les stratégies thérapeutiques envisageables (thérapie génique ou utilisation des o[...]Article
Collectif, Auteur | 1996Un point sur une réunion de l'ENMC pour la mise en place d'un projet initié par l'AFM : une base de données sur la variabilité clinique, l'analyse génétique et l'expression de la dystrophine dans les dystrophies musculaires liées à la région Xp21Article
Une étude de la fonction cardiaque chez 23 patients DMD et 8 patients BMD a été réalisée par échographie cardiaque, ECG de 24h et tomographie par émission de positrons (PET). Elle confirme les anomalies de perfusion myocardiaque et l'intérêt de [...]Article
Anonyme | 1996Les sessions de cette troisième réunion du consortium DMC ont été consacrées à la dystrophie musculaire congénitale déficiente en mérosine (données cliniques, biochimiques et génétiques incluant le diagnostic prénatal), aux dystrophies congénita[...]Article
Hardiman O ; Sweeney DJ ; Keenan AK | 1996Dans la phase de différentiation musculaire, l'AMP cyclique joue un rôle important dans le contrôle de l'expression du gène et dans l'intégration des fonctions métaboliques. La production d'AMP cyclique peut être perturbée par des médicaments ou[...]Article
La déficience en mérosine concerne environ 40% des cas de dystrophie musculaire congénitale. Chez les patients dont les biopsies ne révèlent pas de déficience en mérosine, la recherche de protéines de structure spécifiques au muscle a conduit un[...]Article
Capon F ; Levato C ; Merlini L ; Angelini C ; Mostacciuolo ML ; Politano L ; Novelli G ; Dallapiccola B | 1996Dans trois familles, des fratries présentant les mêmes délétions du gène SMN sont différemment atteintes par l'amyotrophie spinale infantile de type III. La coexistence dans la même famille d'un enfant gravement atteint alors que son frère ou sa[...]Article
55 + 7% des fibres musculaires dans l'amyotrophie spinale infantile et, dans une moindre mesure dans la neuropathie périphérique, présentent un clivage de la chromatine, témoin de l'apoptose. La fragmentation de l'ADN, retrouvée communément dans[...]