MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Myoinfo (AFM-Téléthon), Lefebvre S, André C
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 52 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 52 p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; avancée de la recherche ; base de données ; dépistage néonatal ; description de la maladie ; essai clinique ; étude observationnelle ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; modélisation ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; onasemnogene abeparvovec-xioi ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; risdiplam ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieure") de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement des muscles : les motoneurones périphériques. La diminution du nombre de fibres musculaires, qui ne peuvent survivre sans leur innervation, entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie). Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, selon l’âge de début et la sévérité des signes. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques. > Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 > Amyotrophie spinale infantile (ASI) > ASI de type I et II > Maladie de Werdnig-Hoffmann > ASI de type III > Maladie de Kugelberg-Welander > ASI type IV Lien associé : Site Internet VIE PUBLIQUE

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Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2

Myoinfo (AFM-Téléthon), Furling D, Gourdon G, et al.
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 16 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 16 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; description de la maladie ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; prise en charge thérapeutique ; recherche thérapeutique ; recommandation ; registre de malades Résumé : La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle peut toucher aussi d'autres organes (coeur, oeil...). Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Cette maladie a de nombreux points communs avec une autre maladie neuromusculaire beaucoup plus fréquente, la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1). Ce document présente les actualités de l’année écoulée dans la recherche sur la dystrophie myotonique de type 2 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > dystrophie myotonique de type 2, DM2 > myopathie myotonique proximale > PROMM (proximal myotonic myopathy)

Voir aussi

• Organisation des soins et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Segovia-Kueny S, Urtizberea JA
  Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
  

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Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales

Myoinfo (AFM-Téléthon), Allamand V, Loux N
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 54 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 54 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; description de la maladie ; diagnostic ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; essai clinique ; maladie neuromusculaire ; recherche biomédicale ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; thérapie génique Résumé : Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotonie et difficultés motrices - se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie ("congénitale"). Le muscle squelettique est le siège d’un processus dystrophique observable au microscope. Cette atteinte musculaire peut se compliquer de rétractions musculo-tendineuses et de difficultés respiratoires. Il peut aussi y avoir des atteintes du système nerveux central. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > DMC > DMC avec déficit en mérosine > DMC avec déficit en collagène VI > DMC avec déficit en collagène XII > DMC avec déficit en sélénoprotéine N > DMC avec déficit en lamines A/C > Alpha-dystroglycanopathies > DMC de type Fukuyama > Syndrome MEB (muscle-eye-brain) > Syndrome de Walker-Warburg Lien associé : Site Internet de la Filière de santé maladies rares neuromusculaires FILNEMUS Site Internet de l'organisation internationale "Cure CMD" Site Internet de l'organisation internationale "European Neuromuscular Centre" Site Internet du réseau international dédié aux maladies neuromusculaires "TREAT-NMD" Site Internet EURORDIS "Rare Diseases Europe" Site Internet du consortium "Genetic Resolution and Assessments Solving Phenotypes in LGMD"

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Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Myoinfo (AFM-Téléthon), Pietri Rouxel F, Briand JF
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 62 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Briand JF, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 62 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophinopathie ; essai clinique ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; recherche thérapeutique ; recommandation ; registre de malades ; thérapie cellulaire ; thérapie génique Résumé : Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certaines femmes. La DMD se manifeste par une faiblesse musculaire progressive qui apparait dans l'enfance, et la DMB, par une faiblesse musculaire moins sévère et apparaissant dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : approches thérapeutiques et sélection d’études et essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux ... > myopathie de Duchenne (DMD) > myopathie de Duchenne de Boulogne > Duchenne muscular dystrophy > myopathie de Becker (DMB) > Becker muscular dystrophy Lien associé : Site Internet du réseau international dédié aux maladies neuromusculaires «TREAT-NMD» Site Internet de l'organisation internationale "European Neuromuscular Centre"

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

• Zoom sur ... les dystrophinopathies ches les femmes

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Devaux C, Dupitier E, et al.
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2021, 106 p
  

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Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss

Myoinfo (AFM-Téléthon), Bonne G, Ben Yaou R
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 10 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 10 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; modèle biologique ; RECHERCHE Résumé : Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élasticité des muscles et de leurs tendons), ainsi qu’une cardiomyopathie, qui peut être très sévère en l'absence de traitement. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > DMED > émerinopathie > laminopathie

Voir aussi

• Le muscle squelettique

  Mekrami S, Brignol TN
  Repères, Savoir & Comprendre, 2003, 4 p.
  

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Avancées dans les glycogénoses musculaires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Ronzitti G
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 46 p

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Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 34 p

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Avancées dans la maladie de Kennedy : Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X

Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 14 p

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Avancées dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Furling D, Gourdon G, et al.
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 32 p

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Avancées dans la myasthénie auto-immune

Myoinfo (AFM-Téléthon), Le Panse R
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 48 p

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Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale

Myoinfo (AFM-Téléthon), Dumonceaux J
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 19 p

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Avancées dans les myopathies des ceintures

Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA, Lorain S
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 64 p

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Avancées dans les myopathies distales

Myoinfo (AFM-Téléthon), Stojkovic T
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020

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Avancées dans les myopathies inflammatoires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Benveniste O
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 47 p

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Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux

Myoinfo (AFM-Téléthon), Strochlic L, Godard-Bauche S
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 12 p

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