MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Zoom sur ... les dystrophinopathies ches les femmes

Myoinfo (AFM-Téléthon), Devaux C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2021, 106 p

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur ... les dystrophinopathies ches les femmes Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea A, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 01/2021 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 106 p Langues : Français (fre) Résumé : Les dystrophinopathies sont des maladies rares qui se traduisent dès l'enfance ou à l'âge adulte par une faiblesse musculaire et/ou par une atteinte cardiaque de gravité et d’évolution très variables selon les personnes. Elles se manifestent le plus souvent chez les hommes sous forme de myopathie de Duchenne ou de Becker et peuvent aussi se manifester, plus rarement, chez des femmes porteuses d’une anomalie génétique sur le gène de la dystrophine. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social, et dans la vie quotidienne lorsque l’on est une femme et que l'on a une dystrophinopathie. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes des dystrophinopathies ainsi que des personnes concernées par ces maladies. Points abordés dans le Zoom sur ... les dystrophinopathies chez les femmes : Que sont les dystrophinopathies ? Est-il fréquent qu’une dystrophinopathie se manifeste chez une femme ? À quoi les dystrophinopathies sont-elles dues ? Comment évoluent les dystrophinopathies chez les femmes ? Comment les dystrophinopathies se transmettent-elles ? Dans quelles circonstances le diagnostic de dystrophinopathie chez une femme est-il fait ? Comment affirme-t-on le diagnostic de dystrophinopathie chez une femme ? Que peut-on faire ? (ralentir l'évolution, prise en charge multidisciplinaire, etc.) Y a-t-il des précautions particulières à prendre ? Améliorer son autonomie dans son environnement Faire face au(x) stress qu’une dystrophinopathie est susceptible de provoquer. Conseil génétique. Où consulter, quand et comment ? Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec une dystrophinopathie Comment est organisée la recherche dans les dystrophinopathies ? Comment participer à la recherche clinique ? Un peu d’histoire Pour en savoir plus Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON Site Internet Orphanet, portail des maladies rares et des médicaments orphelins Site Internet « Dystrophie Musculaire Canada » Site Internet de l'association SPARADRAP, pour les enfants malades hospitalisés Site Internet de l'association "Dystrophie Musculaire Canada" Site Intenert de l'association américaine "Parent project muscular dystrophy" Site Internet de l'association MDA "Muscular Dystrophy Assocaition" Site Internet de l'association "The World Duchenne Organization" Site Internet de l'association "Duchenne UK" Site Internet de l'association "Action Duchenne" Les Repères de la collection Savoir & Comprendre (Publications AFM-TELETHON)

Voir aussi

• Zoom sur ... la dystrophie musculaire de Duchenne

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Devaux C, Dupitier E, et al.
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2020, 139 p
  

• Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Pietri Rouxel F, Briand JF
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 62 p
  

• Zoom sur...la dystrophie musculaire de Becker

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2010, 50 p.
  

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Zoom sur...la recherche dans la maladie de Kennedy

Myoinfo (AFM-Téléthon), Pradat PF, Urtizberea JA
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2020, p. 45

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur...la recherche dans la maladie de Kennedy Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Pradat PF, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 12/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : p. 45 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; maladie de Kennedy Résumé : La maladie de Kennedy est une maladie rare qui entraine une atteinte des cellules nerveuses qui conduisent l’influx nerveux de la moelle épinière aux muscles, les motoneurones périphériques, et celle de certaines glandes endocrines. Elle est due à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur des androgènes. Plusieurs équipes de recherche dans le monde travaillent à mieux comprendre les mécanismes moléculaires impliqués dans la maladie de Kennedy et à identifier des stratégies thérapeutiques efficaces. Ce document présente une synthèse des connaissances médico-scientifiques dans la maladie de Kennedy : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche... Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignante. Lien associé : Site de l'association Kennedy's Disease Association (KDA)

Voir aussi

• Avancées dans la maladie de Kennedy : Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 14 p
  

• Zoom sur...la maladie de Kennedy

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, p. 90
  

• Maladie de Kennedy : les recommandations françaises

  Urtizberea JA
  2020
  

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Zoom sur ... la dystrophie musculaire de Duchenne

Myoinfo (AFM-Téléthon), Devaux C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2020, 139 p

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur ... la dystrophie musculaire de Duchenne Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eng C, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Nabarette H, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea A, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 08/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 139 p Langues : Français (fre) Résumé : La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une dystrophie musculaire de Duchenne. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de la dystrophie musculaire de Duchenne, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. Destiné aux personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne et à leurs familles, il est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne saurait en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec l'équipe soignante. Points abordés dans le Zoom sur ... la dystrophie musculaire de Duchenne : La maladie neuromusculaire Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ? À quoi est-elle due ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Diagnostic Le dosage des enzymes musculaires La biopsie musculaire Le test génétique Le conseil génétique Où consulter ? Un réseau de spécialistes Prise en charge et soins Des médicaments pour ralentir l’évolution Prise en charge musculaire Prise en charge orthopédique Prise en charge respiratoire Prise en charge cardiaque Prise en charge digestive Prise en charge urinaire Douleurs Prise en charge cognitive Vivre avec Faciliter les gestes du quotidien Soutien psychologique Scolarité Travail Droits et démarches Remboursements des soins Compensation du handicap Recherche Des médicaments à l’essai Comment est organisée la recherche ? Myopathie de Duchenne Dystrophinopathie de Duchenne Myopathie de Duchenne de Boulogne DMD Duchenne muscular dystrophy Dystrophie musculaire liée à l'X Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON Site Internet Orphanet, portail des maladies rares et des médicaments orphelins Site Internet « Dystrophie Musculaire Canada » Site Internet de l'association SPARADRAP, pour les enfants malades hospitalisés Site Internet de l'association "Dystrophie Musculaire Canada" Site Intenert de l'association américaine "Parent project muscular dystrophy" Site Internet de l'association MDA "Muscular Dystrophy Assocaition" Site Internet de l'association "The World Duchenne Organization" Site Internet de l'association "Duchenne UK" Site Internet de l'association "Action Duchenne"

Voir aussi

• Zoom sur ... les dystrophinopathies ches les femmes

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Devaux C, Dupitier E, et al.
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2021, 106 p
  

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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; gène SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; maladies rares ; médicament ; oligonucléotide antisens ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; pronostic ; protéine SMN ; qualité de vie ; révision diagnostique ; suivi du malade ; test génétique ; thérapie génique ; transmission autosomique récessive Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. Destiné aux personnes atteintes d’amyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante. Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ? À quoi l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ? Comment évolue l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ? Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment affirme-t-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Deux traitements de fond innovants pour l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Le nusinersen (ou Spinraza®) / L’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / D’autres médicaments à l'essai Les traitements symptomatiques de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Améliorer son autonomie dans son environnement Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer Conseil génétique Où consulter, quand et comment ? Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Comment est organisée la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ? Comment participer à la recherche clinique ? Un peu d’histoire Pour en savoir plus Glossaire Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON Blog du Groupe d'Intérêt SMA de l'AFM-TELETHON Association Ensemble contre l'Amyotrophie Spinale SMA Europe Cure SMA - Association américaine SMA Foundation - Association américaine Page SMA du site Internet de l'association Dystrophie musculaire Canada

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Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 46

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Expert Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 01/01/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 46 Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; don de tissu ; épidémiologie ; essai clinique ; examen clinique ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; maladies rares ; organisation de la recherche ; perspective de recherche ; perspective thérapeutique ; recherche biomédicale ; recherche génétique Résumé : Le Zoom Savoir & Comprendre sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une synthèse de la recherche médico-scientifique sur les éléments tels que les mécanismes en cause, les études cliniques, les pistes thérapeutiques ou encore l'organisation de la recherche. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT, Neuropathies Sensitivomotrices Hériditaires HSMN, Neuropathies Motrices Héréditaires HMN, Neuropathies de type Charcot-Marie-Tooth, Maladie de Dejerine-Sottas) est une maladie d'origine génétique qui se manifeste dès l'enfance ou à l'âge adulte par une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité des pieds et des mains (déformations des pieds, chutes, manque de dextérité, etc.) La recherche dans la CMT est à la fois fondamentale et génétique (compréhension de la physiologie du nerf, identification des causes génétiques et des mécanismes de chacun des sous-types de CMT), clinique (histoire naturelle de la maladie, base de données) et thérapeutique (pharmacologie, thérapie génique, pléothérapie). Lien associé : Site internet de l’Alliance française des associations de patients atteints de neuropathies périphériques (AFANP) Site internet de l'Association CMT-France Site Internet de l'Association Française contre les Neuropathies Périphériques CMT United Kingdom Site Internet de l'association américaine " Charcot-Marie-Tooth Association" Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins https://www.mda.org/

Voir aussi

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
  

• Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.
  

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth: mise à jour du document « Zoom sur… la recherche »

  Cukierman L
  2018
  

• Une nouvelle approche de thérapie génique dans la CMT

  Bichat M
  2019
  

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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 51

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Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe

Myoinfo (AFM-Téléthon), Barrière A, Caillaud C, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 98

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Zoom sur...la maladie de Kennedy

Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, p. 90

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Zoom sur... la recherche dans les canalopathies musculaires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Vicart S
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 30 p.

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Zoom sur...la recherche dans la dystrophie oculopharyngée

Myoinfo (AFM-Téléthon), Trollet C
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 33 p.

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Zoom sur...la recherche dans les myopahties myofibrillaires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Agbulut O
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 33 p.

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Zoom sur...la recherche dans les myopathies congénitales

Myoinfo (AFM-Téléthon), Romero NB
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 39 p.

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Zoom sur...la recherche dans les myopathies mitochondriales

Myoinfo (AFM-Téléthon), Lombès A
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 33 p.

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Zoom sur...les myopathies inflammatoires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Benveniste O, Guillaume-Jugnot P, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 101 p.

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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 49 p.

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Zoom sur... la recherche dans les canalopathies musculaires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Vicart S
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2017, 29 p.

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Zoom sur... la recherche dans les myopathies congénitales

Myoinfo (AFM-Téléthon), Romero NB
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2017, 37 p.

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Zoom sur... la recherche dans les myopathies myofibrillaires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Agbulut O
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2017, 33 p.

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Zoom sur...la maladie de Steinert

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2016, 107 p.

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Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.

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Zoom sur...la recherche dans les dystrophies musculaires d'Emery -Dreifuss

Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2014, 36 p.

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Zoom sur...la dystrophie musculaire de Becker

Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2010, 50 p.

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Zoom sur ...la maladie de Brody

Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2010, 18 p.

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Zoom sur...le diagnostic des myopathies myofibrillaires

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2009, 25 p.

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Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery -Dreifuss autosomique dominante

Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2009, 42 p.

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