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Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2021> Hétérozygotes symptomatiques de la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker > Femmes porteuses d’anomalies du gène DMD > "Duchenne féminin" > "Duchenne filles" Les dystrophinopathies sont des maladies rares qui se traduisent dè[...]
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Myoinfo, Auteur ; Pradat PF, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2020La maladie de Kennedy est une maladie rare qui entraine une atteinte des cellules nerveuses qui conduisent l’influx nerveux de la moelle épinière aux muscles, les motoneurones périphériques, et celle de certaines glandes endocrines. Elle est due[...]
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Myoinfo, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eng C, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Nabarette H, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2020La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plan[...]
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Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]
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Le Zoom Savoir & Comprendre sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une synthèse de la recherche médico-scientifique sur les éléments tels que les mécanismes en cause, le[...]
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Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]
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Myoinfo, Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforet P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux [...]
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La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Seuls les hommes sont atteints. Les fe[...]
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Les myopathies myofibrillaires se caractérisent par une désorganisation du réseau de fibrilles (myofibrilles) qui permet aux cellules musculaires de se contracter et par une accumulation excessive de diverses protéines sous forme d’agrégats. Ell[...]
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Les canalopathies musculaires sont des maladies neuromusculaires rares dans lesquelles les mécanismes d’excitation de la membrane musculaire nécessaire à la contraction du muscle sont altérés. D’origine génétique, elles sont dues à des anomalies[...]
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La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie musculaire, d’origine génétique. Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de la déglutition). Elle évolue très lenteme[...]
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Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]
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Les myopathies mitochondriales sont des maladies rares du métabolisme énergétique. Elles se manifestent par une atteinte musculaire (hypotonie, intolérance à l’effort, plus rarement faiblesse musculaire progressive) associée très fréquemment à u[...]
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Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Expert ; Guillaume-Jugnot P, Expert ; Barrière A, Expert ; Dupitier E, Expert ; Devaux C, Expert ; Reveillere C, Expert ; Groupe d'Intérêt Myopahties Inflammatoires (GIMI) AFM-Téléthon, Expert | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2018Le Zoom Savoir & Comprendre sur... les myopathies inflammatoires est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les myopathies inflammatoires[...]
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Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]
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Les canalopathies musculaires sont des maladies neuromusculaires rares dans lesquelles les mécanismes d’excitation de la membrane musculaire nécessaire à la contraction du muscle sont altérés. D’origine génétique, elles sont dues à des anomalies[...]
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Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]
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Les myopathies myofibrillaires se caractérisent par une désorganisation du réseau de fibrilles (myofibrilles) qui permet aux cellules musculaires de se contracter et par une accumulation excessive de diverses protéines sous forme d’agrégats. Ell[...]
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Urtizberea JA ; Myoinfo ; Bendix M, Validateur ; Michon CC, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/07/2016Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]
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Le Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Est-elle fréquente ?[...]
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Ce document présente l'état actuel des connaissances scientifiques sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, vous pouvez consulter les Zooms sur les dystrophies muscul[...]
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Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Becker. Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Co[...]
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Myoinfo, Auteur ; Eymard B, Validateur ; Frischmann M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2010> syndrome de Brody > myopathie de Brody > Brody myopathy Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Brody : Est-elle fréquente ? A quoi e[...]
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Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Behin A, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2009> myopathie avec déficit primaire en desmine > desminopathies primaire et secondaire > myopathie avec surcharge en desmine > myopathie avec déficit en filamine C > myopathie avec déficit en alpha-B-cristalline > myopathie avec déficit[...]
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Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Behin A, Validateur ; Bendix M, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Huynh L, Validateur ; Rambour L, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2009> myopathie avec déficit primaire en desmine > desminopathies primaire et secondaire > myopathie avec surcharge en desmine > myopathie avec déficit en filamine C > myopathie avec déficit en alpha-B-cristalline > myopathie avec déficit[...]
