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Article
Kieseier BC ; Schneider C ; Clements JM ; Gearing AJH ; Gold R ; Toyka KV ; Hartung HP | 2001Article
Drost G ; Blok JH ; Stegeman DF ; van Dijk JP ; van Engelen BG ; Zwarts MJ | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hill ME ; Creed GA ; McMullan TFW ; Tyers AG ; Hilton-Jones D ; Robinson DO ; Hammans SR | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Authier FJ ; Cherin P ; Creange A ; Bonnotte B ; Ferrer X ; Abdelmoumni A ; Ranoux D ; Pelletier J ; Figarella-Branger D ; Granel B ; Maisonobe T ; Coquet M ; Degos JD ; Gherardi RK | 2001Article
Sternberg D ; Maisonobe T ; Jurkat-Rott K ; Nicole S ; Launay E ; Chauveau D ; Tabti N ; Lehmann-Horn F ; Hainque B ; Fontaine B | 2001Article
Dubourg O ; Tardieu S ; Birouk N ; Gouider R ; Léger JM ; Maisonobe T ; Brice A ; Bouche P ; Le Guern E | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
Sternberg D, Auteur ; Chatzoglou E ; Laforet P ; Fayet G ; Jardel C ; Blondy P ; Fardeau M ; Amselem S ; Eymard B ; Lombès A | 2001Article
Rovaris M ; Comi G ; Rocca MA ; Wolinsky JS ; Filippi M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lindberg RL ; Montagne L ; Freitag P ; van der Valk P ; Kappos L ; Leppert D | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Krajewski KM ; Lewis RA ; Fuerst DR ; Turansky C ; Hinderer SR ; Garbern JY ; Kamholz J ; Shy ME | 07/2000Article
Article
Kamholz J ; Menichella D ; Jani A ; Garbern J ; Lewis RA ; Krajewski KM ; Lilien J ; Scherer SS ; Shy ME | 2000Article
Article
Argov Z ; Sadeh M ; Mazor K ; Soffer D ; Kahana E ; Eisenberg I ; Mitrani-Rosenbaum S ; Richard I ; Beckmann J ; Keers S ; Bashir R ; Buchby K ; Rosenmann H | 2000Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs ont étudié l'évolution spontanée de la myopathie de Bethlem dans sept familles, notamment son mode de début chez les enfants (23 enfants) et la progression de la faiblesse musculaire chez les patients adultes (36 adultes). L'analyse [...]Article
Bushby KMD | 1999Un article qui fait un point " limpide " sur les diverses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) déjà connues. On y trouvera une description clinique, génétique et physiopathologique de chacune des 8 formes de LGMD récessives (LG[...]Article
Bushby K ; Anderson LVB ; Pollitt C ; Muntoni F ; Bindoff LA | 1998Les auteurs ont identifié 7 patients présentant une dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en mérosine observé en immunoblot. La description clinique de ces patients, les données immunocytochimiques et histologiques semblent définir un[...]Article
De Die-Smulders CEM, Auteur ; Howeler CJ ; Thijs C ; Mirandolle JF ; Anten HB ; Smeets HJM ; Chandler KE ; Geraedts JPM | 1998Une étude longitudinale a été menée sur les dossiers de 180 patients, atteints de la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, suivis de 1950 à 1997 par des neurologues hospitaliers et tous issus de la région de Southern Limburg (bordée [...]Article
Lenssen PPA ; Gabreëls-Festen AAWM ; Valentijn LJ ; Jongen PJH ; van Beersum SEC ; van Engelen BGM ; van Wensen PJM ; Bolhuis PA ; Gabreëls FJM ; Mariman ECM | 1998Les auteurs ont étudié 6 familles atteintes d’une prédisposition héréditaire à la paralysie par compression des nerfs (HNPP ou hypersensibilité à la pression ou neuropathie tomaculaire) ne présentant pas de délétion dans la région 17p11.2 du gèn[...]