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Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry
Alias :
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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Maggi L ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Caponnetto C ; Passamano L ; Grandis M ; Trojsi F ; Cerri F ; Gardani A ; Ferraro M ; Gadaleta G ; Zangaro V ; Caumo L ; Maioli M ; Tanel R ; Saccani E ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; Soraru G ; D'Errico E ; Bortolani S ; Pavesi G ; Gellera C ; Zanin R ; Corti S ; Silvestrini M ; Politano L ; Schenone A ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Verriello L ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Marrosu G ; Tiziano FD ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E | England | 11/10/2022Article
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Schiava M ; Ikenaga C ; Villar-Quiles RN ; Caballero-Ávila M ; Topf A ; Nishino I ; Kimonis V ; Udd B ; Schoser B ; Zanoteli E ; Souza PVS ; Tasca G ; Lloyd T ; Lopez-de Munain A ; Paradas C ; Pegoraro E ; Nadaj-Pakleza A ; De Bleecker J ; Badrising U ; Alonso-Jimenez A ; Kostera-Pruszczyk A ; Miralles F ; Shin JH ; Bevilacqua JA ; Olive M ; Vorgerd M ; Kley R ; Brady S ; Williams T ; Dominguez-Gonzalez C ; Papadimas GK ; Warman J ; Claeys KG ; de Visser M ; Muelas N ; Laforet P ; Malfatti E ; Alfano LN ; Nair SS ; Manousakis G ; Kushlaf HA ; Harms MB ; Nance C ; Ramos-Fransi A ; Rodolico C ; Hewamadduma C ; Cetin H ; Garcia-Garcia J ; Pal E ; Farrugia ME ; Lamont PJ ; Quinn C ; Nedkova-Hristova V ; Peric S ; Luo S ; Oldfors A ; Taylor K ; Ralston S ; Stojkovic T ; Weihl C ; Diaz-Manera J | England | 27/07/2022Article
Nelke C ; Schroeter CB ; Stascheit F ; Pawlitzki M ; Regner-Nelke L ; Huntemann N ; Arat E ; Ozturk M ; Melzer N ; Mergenthaler P ; Gassa A ; Stetefeld H ; Schroeter M ; Berger B ; Totzeck A ; Hagenacker T ; Schreiber S ; Vielhaber S ; Hartung HP ; Meisel A ; Wiendl H ; Meuth SG ; Ruck T | England | 04/03/2022Article
Yiu EM ; Bray P ; Baets J ; Baker SK ; Barisic N ; de Valle K ; Estilow T ; Farrar MA ; Finkel RS ; Haberlova J ; Kennedy RA ; Moroni I ; Nicholson GA ; Ramchandren S ; Reilly MM ; Rose K ; Shy ME ; Siskind CE ; Yum SW ; Menezes MP ; Ryan MM ; Burns J | England | 09/02/2022Article
Taiana M ; Govoni A ; Salani S ; Kleinschmidt N ; Galli N ; Saladini M ; Ghezzi SB ; Melzi V ; Bersani M ; Del Bo R ; Müehlemann O ; Bertini E ; Sansone V ; Albamonte E ; Messina S ; Mari F ; Cesaroni E ; Porfiri L ; Tiziano FD ; Vita GL ; Sframeli M ; Bonanno C ; Bresolin N ; Comi G ; Corti S ; Nizzardo M | England | 27/01/2022Article
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Pipis M ; Cortese A ; Polke JM ; Poh R ; Vandrovcova J ; Laura M ; Skorupinska M ; Jacquier A ; Juntas-Morales R ; Latour P ; Petiot P ; Sole G ; Fromes Y ; Shah S ; Blake J ; Choi BO ; Chung KW ; Stojkovic T ; Rossor AM ; Reilly MM | England | 13/09/2021Article
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Stunnenberg BC ; Merkus EC ; Raaphorst J ; Saris CG ; Groenewoud H ; Statland J ; Weijma R ; van Vlijmen B ; Griggs R ; van Engelen BGM ; van der Wilt GJ | England | 10/06/2021Article
Sangha G ; Yao B ; Lunn D ; Skorupinska I ; Germain L ; Kozyra D ; Parton M ; Miller J ; Hanna MG ; Hilton-Jones D ; Freebody J ; Machado PM | England | 13/04/2021Article
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Kariyawasam DS ; D'Silva A ; Howells J ; Herbert K ; Geelan-Small P ; Lin CS ; Farrar MA | England | 26/10/2020Article
Carreau C ; Benoit C ; Ahle G ; Cauquil C ; Roubertie A ; Lenglet T ; Cosgrove J ; Meunier I ; Veauville-Merllie A ; Acquaviva-Bourdain C ; Nadjar Y | England | 21/10/2020Article
Echaniz-Laguna A ; Biancalana V ; Nadaj-Pakleza A ; Fournier E ; Matthews E ; Hanna MG ; MÀnnikkà R | England | 06/2020Article
Rietveld A ; van Gaalen J ; Saris C ; Okkersen K ; Kusters B ; van de Warrenburg B ; van Engelen B ; Sacconi S ; Raaphorst J | England | 06/2020Article
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Maggi L ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Caponnetto C ; Passamano L ; Grandis M ; Trojsi F ; Cerri F ; Ferraro M ; Bozzoni V ; Caumo L ; Piras R ; Tanel R ; Saccani E ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; Soraru' G ; D'Errico E ; Tramacere I ; Bortolani S ; Pavesi G ; Zanin R ; Silvestrini M ; Politano L ; Schenone A ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Verriello L ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Marrosu G ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E | England | 2020Article
Wijngaarde CA, Auteur ; Huisman A ; Wadman RI ; Cuppen I ; Stam M ; Heitink-Polle KMJ ; Groen EJN ; Schutgens REG ; van der Pol WL | England | 09/2019Article
Alonso-Jimenez A, Auteur ; Alonso-Jimenez A ; Kroon RHMJM ; Alejaldre-Monforte A ; Nunez-Peralta C ; Horlings CGC ; van Engelen BGM ; Olive M ; Gonzalez L ; Verges-Gil E ; Paradas C ; Marquez C ; Garibaldi M ; Gallano P ; Rodriguez MJ ; Gonzalez-Quereda L ; Dominguez Gonzalez C ; Vissing J ; Fornander F ; Eisum AV ; Garcia Sobrino T ; Pardo J ; Garcia-Figueiras R ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Kapetanovic S ; Tasca G ; Monforte M ; Ricci E ; Gomez MT ; Bevilacqua JA ; Diaz-Jara J ; Zamorano II ; Carlier RY ; Laforet P ; Pelayo-Negro A ; Ramos Fransi A ; Martinez A ; Marini-Bettolo C ; Straub V ; Gutierrez G ; Stojkovic T ; Martin MA ; Moris G ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Cortes Vicente E ; Querol L ; Rojas Garcia R ; Illa I ; Diaz-Manera J | 05/2019Article
Landon-Cardinal O, Auteur ; Gallay L ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Leonard-Louis S ; Beniken D ; Simon A ; Behin A ; Stojkovic T ; Duyckaerts C ; Breton G ; Rigolet A ; Fain O ; Meyohas MC ; Leport C ; Valantin MA ; Vittecoq D ; Bergmann JF ; Hanslik T ; Chauveheid MP ; Amoura Z ; De Broucker T ; Eymard B ; Beaudequin N ; Benveniste O ; Allenbach Y | 11/04/2019Article
Koutsis G, Auteur ; Breza M ; Velonakis G ; Tzartos J ; Kasselimis D ; Kartanou C ; Karavasilis E ; Tzanetakos D ; Anagnostouli M ; Andreadou E ; Evangelopoulos ME ; Kilidireas C ; Potagas C ; Panas M ; Karadima G | 02/2019Article
Yoshimura A, Auteur ; Yoshimura A ; Yuan JH ; Hashiguchi A ; Ando M ; Higuchi Y ; Nakamura T ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Takashima H | 2019Article
Johnson K, Auteur ; De Ridder W ; Topf A ; Bertoli M ; Phillips L ; De Jonghe P ; Baets J ; Deconinck T ; Rakocevic-Stojanovic V ; Peric S ; Durmus H ; Jamal-Omidi S ; Nafissi S ; Mongini T ; Lusakowska A ; Busby M ; Miller J ; Norwood F ; Hudson J ; Barresi R ; Lek M ; Macarthur DG ; Straub V | 19/06/2018Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Fernandez Torron R ; Llauger J ; James MK ; Mayhew A ; Smith FE ; Moore UR ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Jacobs M ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Smith M ; Stramare R ; Rampado A ; Sato N ; Tamaru T ; Harwick B ; Rico Gala S ; Turk S ; Coppenrath EM ; Foster G ; Bendahan D ; Le Fur Y ; Fricke ST ; Otero H ; Foster SL ; Peduto A ; Sawyer AM ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 07/05/2018Article
Ohsawa Y, Auteur ; Hagiwara H ; Nishimatsu SI ; Hirakawa A ; Kamimura N ; Ohtsubo H ; Fukai Y ; Murakami T ; Koga Y ; Goto YI ; Ohta S ; Sunada Y | 17/04/2018Article
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Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Brisca G ; Semplicini C ; D'Amico A ; Fattori F ; Pichiecchio A ; Berardinelli A ; Maggi L ; Maccagnano E ; Lokken N ; Marini-Bettolo C ; Munell F ; Sanchez A ; Alshaikh N ; Voermans NC ; Dastgir J ; Vlodavets D ; Haberlova J ; Magnano G ; Walter MC ; Quijano Roy S ; Carlier RY ; van Engelen BGM ; Vissing J ; Straub V ; Bonnemann CG ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pegoraro E ; Bertini E ; Udd B ; Ricci E ; Bruno C | 2018Article
Juneja M, Auteur ; Azmi A ; Baets J ; Roos A ; Jennings MJ ; Saveri P ; Pisciotta C ; Bernard-Marissal N ; Schneider BL ; Verfaillie C ; Chrast R ; Seeman P ; Hahn AF ; De Jonghe P ; Maudsley S ; Horvath R ; Pareyson D ; Timmerman V | 2018Article
Moore UR, Auteur ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Jang J ; James MK ; Mayhew A ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Cnaan A ; Carlier PG ; Blamire A ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Diaz-Manera J ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
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Ostergaard ST, Auteur ; Johnson K ; Stojkovic T ; Krag T ; De Ridder W ; De Jonghe P ; Baets J ; Claeys KG ; Fernandez Torron R ; Phillips L ; Topf A ; Colomer J ; Nafissi S ; Jamal-Omidi S ; Bouchet-Seraphin C ; Leturcq F ; Macarthur DG ; Lek M ; Xu L ; Nelson I ; Straub V ; Vissing J | 2018Article
Sarkozy A, Auteur ; Torelli S ; Mein R ; Henderson M ; Phadke R ; Feng L ; Sewry C ; Ala P ; Yau M ; Bertoli M ; Willis T ; Hammans S ; Manzur A ; Sframeli M ; Norwood F ; Rakowicz W ; Radunovic A ; Vaidya SS ; Parton M ; Walker M ; Marino S ; Offiah C ; Farrugia ME ; Mamutse G ; Marini Bettolo C ; Wraige E ; Beeson D ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R ; Muntoni F | 2018Article
Wadman RI, Auteur ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL | 2017Article
Fledrich R, Auteur ; Mannil M ; Leha A ; Ehbrecht C ; Solari A ; Pelayo Negro AL ; Berciano J ; Schlotter-Weigel B ; Schnizer TJ ; Prukop T ; Garcia-Angarita N ; Czesnik D ; Haberlova J ; Mazanec R ; Paulus W ; Beissbarth T ; Walter MC ; Triaal C ; Hogrel JY ; Dubourg O ; Schenone A ; Baets J ; De Jonghe P ; Shy ME ; Horvath R ; Pareyson D ; Seeman P ; Young P ; Sereda MW | 2017Article
Mitsumoto H, Auteur | 2017Comment on: Long-term treatment with leuprorelin for spinal and bulbar muscular atrophy: natural history-controlled study. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017]Article
Hashizume A, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Hirakawa A ; Hijikata Y ; Yamada S ; Inagaki T ; Banno H ; Sobue G | 2017Comment in: Long-term treatment with leuprorelin for spinal and bulbar muscular atrophy. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017]Article
Sevy A, Auteur ; Cerino M ; Gorokhova S ; Dionnet E ; Mathieu Y ; Verschueren A ; Franques J ; Maues de Paula A ; Figarella-Branger D ; Lagarde A ; Desvignes JP ; Beroud C ; Attarian S ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Salort-Campana E ; Pouget J | 2016Article
Colombo I, Auteur ; Pagliarani S ; Testolin S ; Cinnante CM ; Fagiolari G ; Ciscato P ; Bordoni A ; Fortunato F ; Magri F ; Previtali SC ; Velardo D ; Sciacco M ; Comi GP ; Moggio M | 2016Article
Querin G, Auteur ; Bertolin C ; Da Re E ; Volpe M ; Zara G ; Pegoraro E ; Caretta N ; Foresta C ; Silvano M ; Corrado D ; Lafrate M ; Angelini L ; Sartori L ; Pennuto M ; Gaiani A ; Bello L ; Samplici C ; Pareyson D ; Silani V ; Ermani M ; Ferlin A ; Soraru G | 2016Article
Mochel F, Auteur ; Hainque E ; Gras D ; Adanyeguh IM ; Caillet S ; Heron B ; Roubertie A ; Kaphan E ; Valabregue R ; Rinaldi D ; Vuillaumier S ; Schiffmann R ; Ottolenghi C ; Hogrel JY ; Servais L ; Roze E | 2016Article
Watanabe Y, Auteur ; Uruha A ; Suzuki S ; Nakahara J ; Hamanaka K ; Takayama K ; Suzuki N ; Nishino I | 2016Comment in: Necrotising autoimmune myopathy (NAM): antibodies seem to be specific markers in aiding diagnosis. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Rodríguez Cruz PM, Auteur ; Belaya K ; Basiri K ; Sedghi M ; Farrugia ME ; Holton JL ; Liu WW ; Maxwell S ; Petty R ; Walls TJ ; Kennett R ; Pitt M ; Sarkozy A ; Parton M ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Palace J ; Beeson D | 2016Comment in: Is the serum creatine kinase level elevated in congenital myasthenic syndrome? [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Fridman V ; Bundy B ; Reilly MM ; Pareyson D ; Bacon C ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Kirk CA ; Herrmann DN ; Laura M ; Li J ; Lloyd T ; Sumner CJ ; Muntoni F ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Shy R ; Siskind CE ; Yum SW ; Moroni I ; Pagliano E ; Zuchner S ; Scherer SS ; Shy ME ; Inherited Neuropathies Consortium | 2015Article
Tchikviladzé M, Auteur ; Gilleron M ; Maisonobe T ; Galanaud D ; Laforet P ; Durr A ; Eymard B ; Mochel F ; Ogier H ; Behin A ; Stojkovic T ; Degos B ; Gourfinkel-An I ; Sedel F ; Anheim M ; Elbaz A ; Viala K ; Vidaihet M ; Brice A ; Jardel C ; Lombès A | 2015Article
Musumeci O, Auteur ; la Marca G ; Spada M ; Mondello S ; Danesino C ; Comi GP ; Pegoraro E ; Antonini G ; Marrosu G ; Liguori R ; Morandi L ; Moggio M ; Massa R ; Ravaglia S ; Di Muzio A ; Filosto M ; Tonin P ; Di iorio G ; Servidei S ; Siciliano G ; Angelini C ; Mongini T ; Toscano A | 2015Article
Uruha A ; Hayashi YK ; Oya Y ; Mori Yoshimura M ; Kanai M ; Murata M ; Kawamura M ; Ogata K ; Matsumura T ; Suzuki S ; Takahashi Y ; Kondo T ; Kawarabayashi T ; Ishii Y ; Kokubun N ; Yokoi S ; Yasuda R ; Kira JI ; Mitsuhashi S ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2015Comment in: Pathology provides clarity in the next-generation sequencing era. Ravenscroft G. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 May;86(5):479-80.Article
Noto YI ; Shiga K ; Tsuji Y ; Mizuta I ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Nakagawa M ; Mizuno T | 2015Comment in: Ultrasound: the future for evaluating the PNS in humans? Shy ME. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Apr;86(4):362.Article
Goyal NA, Auteur ; Cash TM ; Alam U ; Enam S ; Tierney P ; Araujo N ; Mozaffar FH ; Pestronk A ; Mozaffar T | 2015Article
van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015Article
Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015Article
Rabin M ; Mutlu G ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Lenglet T ; Fournier E ; Bouche P ; Léger JM ; Viala K | 2014Article
van den Bergen JC ; Wokke BH ; Janson AA ; van Duinen SG ; Hulsker MA ; Ginjaar HB ; van Deutekom JC ; Aartsma Rus A ; Kan HE ; Verschuuren JJ | 2014Article
Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Piscosquito G ; Reilly MM ; Schenone A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Santoro L ; Vita G ; Quattrone A ; Padua L ; Gemignani F ; Visioli F ; Laura M ; Calabrese D ; Hughes RA ; Radice D ; Solari A ; Pareyson D ; CMT-TRIAAL/CMT-TRAUK Group | 2014Article
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Norwood F ; Dhanjal M ; Hill M ; James N ; Jungbluth H ; Kyle P ; O'Sullivan G ; Palace J ; Robb S ; Williamson C ; Hilton-Jones D ; Nelson-Piercy C | 2014Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tucci A ; Liu YT ; Preza E ; Pitceathly RDS ; Chalasani A ; Plagnol V ; Land JM ; Trabzuni D ; Ryten M ; Jaunmuktane Z ; Reilly MM ; Brandner S ; Hargreaves I ; Hardy J ; Singleton AB ; Abramov AY ; Houlden H | 2014Article
Pfeffer G ; Barresi R ; Wilson IJ ; Hardy SA ; Griffin H ; Hudson J ; Elliott HR ; Ramesh AV ; Radunovic A ; Winer JB ; Vaidya S ; Raman A ; Busby M ; Farrugia ME ; Ming A ; Everett C ; Emsley HCA ; Horvath R ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Chinnery PF ; Sarkozy A | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Bergen JC ; Schade van Westrum SM ; Dekker L ; van der Kooi AJ ; de Visser M ; Wokke BHA ; Straathof CS ; Hulsker MA ; Aartsma Rus A ; Verschuuren JJ ; Ginjaar HB | 01/2014Article
Romero NB ; Xie T ; Malfatti E ; Schaeffer U ; Bohm J ; Wu B ; Xu F ; Boucebci S ; Mathis S ; Neau JP ; Monnier N ; Fardeau M ; Laporte J | 2014Article
Chanson JB ; Echaniz-Laguna A ; Blanc F ; Lacour A ; Ballonzoli L ; Kremer S ; Namer IJ ; Lannes B ; Tranchant C ; Vermersch P ; de Seze J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : des anomalies du système nerveux central La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice à caractère héréditaire. Fréquen[...]Article
Finlayson S ; Palace J ; Belaya K ; Walls TJ ; Norwood F ; Burke G ; Holton JL ; Pascual-Pascual SI ; Cossins J ; Beeson D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gonzalez M ; McLaughlin H ; Houlden H ; Guo M ; Yo-Tsen L ; Hadjivassilious M ; Speziani F ; Yang XL ; Antonellis A ; Reilly MM ; Zuchner S ; Inherited Neuropathy Consortium (INC) | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : le gène MARS nouvellement impliqué Si un certain nombre de gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans la survenue de la maladie de Charcot-[...]Article
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Emery AEH | 2013IMPACT COMMENTARIES - A MODERN PERSPECTIVE ON SOME OF THE MOST HIGHLY CITED JNNP PAPERS OF ALL TIME Unusual type of benign X linked muscular dystrophy Alan E H Emery from Green Templeton College, Oxford, describes the excitement of his trip [...]Article
Yonekawa T ; Komaki H ; Okada M ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Sugai K ; Sasaki M ; Nishino I | 2013Myopathie d’Ullrich : forte fréquence de scoliose et de troubles ventilatoires Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe hétérogène de maladies primitives de la fibre musculaire s’exprimant dès la naissance ou dans[...]Article
Masuda T ; Motomura M ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Nakata R ; Tokuda M ; Fukuda T ; Yoshimura T ; Tsujihata M ; Kawakami A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barnett C ; Wilson G ; Barth D ; Katzberg HD ; Bril V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murphy SM ; Laura M ; Fawcett K ; Pandraud A ; Liu YT ; Davidson GL ; Rossor AM ; Polke JM ; Castleman V ; Manji H ; Lunn MPT ; Bull K ; Ramdharry G ; Davis M ; Blake JC ; Houlden H ; Reilly MM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rossor AM ; Kalmar B ; Greensmith L ; Reilly MM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Larue S ; Maisonobe T ; Benveniste O ; Chapelon-Abric C ; Lidove O ; Papo T ; Eymard B ; Dubourg O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yoshikawa H ; Kiuchi T ; Saida T ; Takamori M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Est attaché à l'article un commentaire paru dans le même numéro de Benatar M et Sanders D (p. 945) Essai randomisé, contrôlé, en double aveugle du tacrolimus dans la myasthénie auto-immune [...]Article
Blum S ; Gillis D ; Brown H ; Boyle R ; Henderson R ; Heyworth-Smith D ; Hogan P ; Kubler P ; Lander C ; Limberg N ; Pillans P ; Prain K ; Staples C ; Walsh M ; McCombe P ; Wong R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Bénéfice du traitement par faible dose de rituximab chez les personnes atteintes de myasthénie auto-immune sévère La myasthénie auto-immune est due à la présence d'anticorps [...]Article
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Furby A ; Behin A ; Lefaucheur JP ; Beauvais K ; Marcorelles P ; Mussini JM ; Bassez G ; Creange A ; Eymard B ; Pénisson-Besnier I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Scola RH ; Gervini B ; Lorenzoni PJ ; Kay CK ; Werneck LC ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; von der Hagen M ; Huebner A ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Hackman P ; Suominen T ; Sarparanta J ; Huovinen S ; Richard-Crémieux I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Aboumousa A ; Eagle M ; Hudson J ; Sarkozy A ; Vita G ; Charlton R ; Roberts M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sandell S ; Huovinen S ; Sarparanta J ; Luque H ; Raheem O ; Haapasalo H ; Hackman P ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Videler AJ ; Beelen A ; van Schaik IN ; Verhamme C ; van den Berg LH ; de Visser M ; Nollet F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - A propos d'une étude des déterminants de la dextérité manuelle dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type IA La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un ensembl[...]Article
Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Penta M ; Thonnard JL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - ABILHAND : un outil innovant pour évaluer les capacités fonctionnelles manuelles dans les maladies neuromusculaires Les maladies neuromusculaires qui entraînent une incapacité mo[...]Article
Sadjadi R ; Rose MR ; The Muscle Study Group | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tieleman AA ; Knoop H ; van de Logt AE ; Bleijenberg G ; van Engelen BGM ; Overeem S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cudia P ; Bernasconi P ; Chiodelli R ; Mangiola F ; Bellocci F ; Dello Russo A ; Angelini C ; Romeo V ; Melancini P ; Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Siciliano G ; Falorni M ; Bongiorni MG ; Falcone C ; Mantegazza R ; Morandi LO | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromus[...]Article
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Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Renders A ; Goemans N ; Thonnard JL | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T | 2009Article
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Horlings CGC ; Munneke M ; Bickerstaffe A ; Laverman L ; Allum JHJ ; Padberg GWAM ; Bloem BR ; van Engelen BGM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Outteryck O ; Richard P ; Lacour A ; Fournier E ; Zephir H ; Gaudon K ; Eymard B ; Hantaï D ; Vermersch P ; Stojkovic T | 2009Article
Muth IE ; Barthel K ; Bahr M ; Dalakas MC ; Schmidt J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tieleman AA ; den Broeder AA ; van de Logt AE ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une association fréquente entre DM2 et maladies auto-immunes ? La dystrophie myotonique de type 2 (ou PROMM ou proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire, généti[...]Article
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Andersen ST ; Vissing J | 12/08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due[...]Article
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Berciano J ; Gallardo E ; Dominguez-Perles R ; Garcia A ; García-Barredo R ; Combarros O ; Infante JP ; Illa I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dziewas R ; Waldmann N ; Böntert M ; Hor H ; Müller T ; Okegwo A ; Ringelstein EB ; Young P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Léger JM ; Viala K ; Cancalon F ; Maisonobe T ; Gruwez B ; Waegemans T ; Bouche P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Viala K ; Behin A ; Maisonobe T ; Léger JM ; Stojkovic T ; Davi F ; Leblond V ; Bouche P | 2008Article
Zephir H ; Stojkovic T ; Latour P ; Lacour A ; de Seze J ; Outteryck O ; Maurage CA ; Monpeurt C ; Chatelet P ; Ovelacq E ; Vermersch P | 2008Article
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Lamont PJ ; Udd B ; Mastaglia FL ; de Visser M ; Hedera P ; Voit T ; Bridges LR ; Fabian V ; Rozemuller A ; Laing NG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dawes H ; Korpershoek N ; Freebody J ; Elsworth C ; van Tintelen N ; Wade DT ; Izadi H ; Jones DH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Swart BJM ; van der Sluijs BM ; Vos AMC ; Kalf JG ; Knuijt S ; Cruysberg JRM ; van Engelen BGM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonifati DM ; Witchel SF ; Ermani M ; Hoffman EP ; Angelini C ; Pegoraro E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winblad S ; Hellstrom P ; Lindberg C ; Hansen S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wiles CM ; Busse ME ; Sampson CM ; Rogers MT ; Fenton-May J ; van Deursen R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Whittaker RG ; Ferenczi E ; Hilton-Jones D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benedetti S ; Bertini E ; Iannaccone S ; Angelini C ; Trisciani M ; Toniolo D ; Sferrazza B ; Carrera P ; Comi G ; Ferrari M ; Quattrini A ; Previtali SC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un nouveau cas de laminopathie associant une dystrophie musculaire et une neuropathie périphérique. La coexistence de caractéristiques myopathiques (atteinte du muscle) et neur[...]Article
Demir E ; Bomont P ; Erdem S ; Cavalier L ; Demirci M ; Kose G ; Muftuoglu S ; Cakar AN ; Tan E ; Aysun S ; Topcu M ; Guicheney P ; Koenig M ; Topaloglu H | 2005Article
Ito S ; Kuwabara S ; Fukutake T ; Tokumaru Y ; Hattori T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Konishi T ; Yoshiyama Y ; Takamori M ; Saida T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Efficacité à long-terme du FK506 sur la myasthénie auto-immune (11/04/05) La myasthénie auto-immune (MAI) est une maladie caractérisée par une réponse immunitaire spécifique dépendante des ly[...]Article
Shahrizaila N ; Wills AJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/08/05 - Le signe de Beevor évocateur d’une myopathie de type FSH ? La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie caractérisée cliniquement par une faiblesse musculaire asy[...]Article
Sanchez-Arjona MB ; Rodriguez-Uranga JJ ; Giles-Lima M ; Fernandez-Garcia R ; Chinchon-Lara I ; Antinolo G ; Bautista-Lorite J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalkman JS ; Schillings ML ; van der Werf SP ; Padberg GW ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - La fatigue : un problème à la fois clinique et social chez les malades neuromusculaires. La fatigue, comme la définissent les médecins, est un sentiment intense d’épuisement as[...]Article
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van der Sluijs BM ; ter Laak HJ ; Scheffer H ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie oculopharyngodistale a initialement été décrite comme une maladie musculaire autosomique dominante d’apparition tardive dont le premier symptôme est un ptosis, suivi d’une dysphagie[...]Article
Shimohata T ; Kimura T ; Nishizawa M ; Onodera O ; Tsuji S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : l'albutérol à l'essai (23/06/2004) Une équipe américaine vient de publier les résultats d'une étude pilote, randomisée, en double aveugle d[...]Article
Van Den Bergh PYK ; Gérard JM ; Elosegi JA ; Manto MU ; Kubisch C ; Schoser BGH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lamont PJ ; Jacob RL ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Antonini G ; Mainero C ; Romano A ; Giubilei F ; Ceschin V ; Gragnani F ; Morino S ; Fiorelli M ; Soscia F ; Di Pasquale G ; Caramia F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vincent A ; Clover L ; Buckley C ; Grimley Evans J ; Rothwell PM ; UK Myasthenia gravis survey | 2003Article
Hart N ; Polkey MI ; Sharshar T ; Falaize L ; Fauroux B ; Raphael JC ; Lofaso F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Werf S ; Kalkman J ; Bleijenberg G ; van Engelen B ; Schillings M ; Zwarts MJ | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Wirtz PW ; Sotodeh M ; Nijnuis M ; van Engelen BGM ; Hintzen RQ ; Kuks JB ; Twijnstra A ; de Visser M ; Visser LH ; Wokke JH ; Wintzen AR ; Verschuuren JJ | 2002Article
van Parijs V ; Van Den Bergh PYK ; Vincent A | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sadler M ; Wiles CM ; Stoodley N ; Linnane SJ ; Smith AP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lee MJ ; Nelson I ; Houlden H ; Sweeney MG ; Hilton-Jones D ; Blake J ; Wood NW ; Reilly MM | 2002Article
Versino M ; Rossi B ; Beltrami G ; Sandrini G ; Cosi V | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Poulas K ; Tsibri E ; Kokla A ; Papanastasiou D ; Tsouloufis T ; Marinou M ; Tsantili P ; Papapetropoulos T ; Tzartos SJ | 2001Article
Maddison P ; Lang B ; Mills K ; Newsom-Davis J | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Kooi AJ ; Visser MC ; Rosenberg NL ; van den Berg-Vos RM ; Wokke JHJ ; Bakker E ; de Visser M | 2000Article
Kiechl S ; Kohlendorfer U ; Thaler C ; Skladal D ; Jaksch M ; Obermaier-Kusser B ; Willeit J | 1999Une myopathie par déficit en enzyme débranchante peut présenter des formes cliniques très variables. Parmi les 4 patients décrits par les auteurs, le premier présente une myopathie distale à début tardif, le second une myopathie subaigüe des mus[...]Article
Mastaglia FL ; Laing NG | 1999Les myopathies distales sont un groupe de maladies génétiques hétérogènes. Des formes dominantes (Laing, Welander, Markesbery-Griggs, Udd) et récessives (Nonaka, Miyoshi) d'aspects clinique et histologique distincts ont été individualisées. La l[...]Article
Gabreëls-Festen A ; van Beersum S ; Eshuis L ; Le Guern E ; Gabreels F ; van Engelen B ; Mariman E | 1999On connaît plusieurs gènes impliqués dans les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cette étude, réalisée dans 6 familles européennes, confirme l'existence d'un locus en 5q23-33 d'une des formes de neuropathi[...]Article
Pelliccioni G ; Scarpino O ; Piloni V | 1999Un traitement par procaïnamide (300 mg 2 fois par jour) a nettement amélioré l’incontinence anale (due à une myotonie du sphincter anal externe) chez un patient de 19 ans atteint de dystrophie myotonique de steinert. Devant une incontinence anal[...]Article
Orrell RW ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Lane RJM | 10/1998Les auteurs ont recueilli les données cliniques, électrophysiologiques et génétiques de deux patients issus d’une famille atteinte d’une maladie myotonique à transmission autosomique dominante et caractérisée par des crampes douloureuses, une ra[...]Article
Bungener C ; Jouvent R ; Delaporte C | 09/1998L’étude comparée de 15 patients présentant une dystrophie myotonique (DM) à 11 patients présentant une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) et à 14 sujets sains montre que les patients myotoniques n’étaient pas plus dépressifs ni plus anxieu[...]Article
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Hanna MG ; Nelson IP ; Morgan-Hughes JA ; Wood NW | 1998L’étude génétique (séquençage de l’ADN mitochondrial) de 5 patients présentant un phénotype de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale avec épisodes d’acidose lactique et épilepsie) a permis, chez un patient, d’identifier une nouvelle mutation [...]Article
Christensen PB ; Jensen TS ; Tsiropoulos I ; Sorensen TIA ; Kjaer M ; Hojer-Pedersen EH ; Rasmussen MJK ; Lehfeldt E | 1998Article
Sue CM ; Crimmins DS ; Pamphlett R ; Soo YS ; Presgrave CM ; Kotsimbos N ; Jean-François MJB ; Byrne E ; Morris JGL | 1998Article
Les auteurs décrivent le cas d’un patient de 28 ans dont la maladie avait débuté vers l’âge de 10 ans (par des difficultés à la marche et à la course) et se traduisait par une faiblesse musculaire progressive distale ainsi que par une perte bila[...]