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La titine est la plus grande protéine présente dans notre organisme. L’isoforme la plus longue a un poids moléculaire de 4 200 kilodaltons. Deux filaments de titine à polarité opposée recouvrent chaque moitié du sarcomère entre le disque Z et la[...]Article
Un nouveau service de la Filière de Santé FILNEMUS est disponible depuis début 2020.
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Editorial / Editorial p 3 - Tous ensemble contre la COVID-19 / All united against COVID-19, Christian Cottet p 7 - Sommaire / Contents p 8 - Le billet du Lundi, FILNEMUS Mise au point / Focus p 9 - Une approche clinico-biologique inté[...]Article
Dans cet article [1], des neurologues américains de Miami rapportent l’observation d’une femme de race blanche de 65 ans, sans antécédents médicaux, présentant un déficit moteur progressif survenu de manière insidieuse au niveau des membres infé[...]Article
L’école Euro-Russe de myologie a fêté l’an dernier son dixième anniversaire. Cette formation rassemble chaque année 100 à 150 spécialistes (neurologues, pédiatres, généticiens, rééducateurs et représentants de patients) venus des quatre coins de[...]Article
Les pathologies dues à des variants pathogènes du gène TTN codant la titine ou titinopathies représentent un groupe important et très hétérogène de maladies du muscle squelettique. Ce même gène TTN est par ailleurs considéré aujourd’hui comme le[...]Article
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par des mutations non-sens ou décalant le cadre de lecture du gène DMD, tandis que la forme moins sévère, la dystrophie de Becker (BMD) est habituellement due à des délétions/duplications en [...]Article
L’injection d'efgartigimod dans un modèle murin expérimental de myasthénie (anti-MuSK) permet une réduction importante du taux d’autoanticorps circulants avec comme corollaire une amélioration des signes cliniques et une augmentation des perform[...]Article
L’objectif de cette étude a été d’évaluer les avantages et inconvénients de la dépendance à un ventilateur perçus par des sujets atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), sur leur vie en général (selon trois dimensions : la vie profes[...]Article
Les auteurs ont développé un outil de mesure comportant différents critères pour le diagnostic histologique et immunocytochimique des myopathies inflammatoires et ont procédé à son évaluation [1]. Vingt-quatre biopsies musculaires effectuées pou[...]Article
Dans cet article [1], un consortium international de spécialistes de pathologie neuromusculaire coordonné par Carmen Paradas, neurologue à Séville (Espagne), rapporte une série de 15 patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD[...]Article
L’article de Guidon et Amato [1] fait le point à date (début 2020) sur l’impact de l’infection au coronavirus SARS-CoV-2 (COVID-19) dans le contexte particulier des maladies neuromusculaires. Ces dernières étant par essence des pathologies très [...]Article
Ce travail présente en détail le cas général d’une cardiomyopathie dilatée (CMD) avec un récapitulatif complet du cycle du calcium au niveau d’un muscle cardiaque dans un état normal [1], avec un catalogue des principales altérations protéiques [...]Article
L’étude de Lenzoni et al. [1] a pour but d’évaluer les capacités de reconnaissance des émotions faciales et aussi de celles exprimées à partir d’une posture corporelle, à la fois dans la DM1 et la DM2. Elle vise également à rechercher de possibl[...]Article
Chacun d’entre nous se souviendra du 16 mars 2020, de ce qu’il a fait de cette journée pour se préparer au mieux à la période qui allait suivre et dont nous ne soupçonnions ni la durée, ni le contenu, ni les difficultés engendrées...Article
Les résumés, textes et diaporamas qui figurent dans les pages suivantes sont issus de la journée de travail organisée le 23 mai 2019 à l’Institut de Myologie par la commission «Accompagnement du Patient» de la filière neuromusculaire FILNEMUS (P[...]Article
Lornage X ; Romero NB ; Laporte J ; Böhm J | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
Idoux R ; Bretaud S ; Berthier C ; Jacquemond V ; Ruggiero F ; Allard B | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des trois chaînes alpha du collagène VI (COLVI), un composant de la [...]Article
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SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023 Shahram Attarian, Emmanuelle Salort-Campana ACTUALITÉS THÉRAPEUTIQUES p 7 - Thérapie cellulaire des maladies musculaires : u[...]Article
Magdinier F ; Nguyen K ; Attarian S | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019Les 19 et 20 juin 2019, la conférence internationale sur la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) a eu lieu à Marseille. La rencontre rassemblant 180 participants, médecins, scientifiques et patients était organisée au Palai[...]Article
Bolko L ; Gitiaux C ; Allenbach Y | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019Les dermatomyosites (DM) sont des maladies auto-immunes rares du groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques, définies par une atteinte cutanée caractéristique. Elles peuvent survenir dans l’enfance, ou chez l’adulte. Il existe des variat[...]Article
Tournier S ; Cantacuzene M ; Barnay JL ; Sarrazin E | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare dont la prévalence est estimée entre 1-9/100 000. En Martinique, le diagnostic et le suivi des patients sont effectués au CeRCa (Centre de Référence Caribéen des maladies rares ne[...]Article
Periou B ; Baba Amer Y ; Authier FJ | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019L’analyse histologique du tissu musculaire est un élément déterminant pour le diagnostic et la compréhension physiopathologique des myopathies. Le développement d’outils numériques et informatiques permet des analyses d’images quantifiées à gran[...]
