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| Revue : |
Les Cahiers de Myologie, 21 |
| Titre : |
Les Cahiers de Myologie : Numéro complet |
| Type de document : |
Article |
| Auteurs : |
Collectif |
| Editeur : |
EDP Sciences |
| Année de publication : |
06/2020 |
| Collection : |
Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 |
| Pages : |
64 p |
| Langues : |
Français (fre) |
| Résumé : | Editorial / Editorial
p 3 - Tous ensemble contre la COVID-19 / All united against COVID-19, Christian Cottet
p 7 - Sommaire / Contents
p 8 - Le billet du Lundi, FILNEMUS
Mise au point / Focus
p 9 - Une approche clinico-biologique intégrée pour interpréter la pathogénicité des variants du gène de la titine / An integrated clinical-biological approach for interpreting the pathogenicity of titin gene variants, Aurélien Perrin, Raul Juntas-Morales, Mireille Cossée
p 16 - Corrélations phénotype-génotype dans les titinopathies / Phenotype-genotype correlations in titinopathies, Raul Juntas-Morales, Aurélien Perrin, Mireille Cossée
Lu pour vous / Literature review
Préclinique / Preclinical studies:
p 21 - Évidence préclinique de l’effet thérapeutique de l’efgartigimod dans un modèle de myasthénie anti-MuSK / Preclinical evidence of the therapeutic benefit of Efgartigimod in a model of myasthenia gravis mediated by anti- MuSK antibodies, Alexandra Clarissa Bayer Wildberger, Jean-Thomas Vilquin
p 23 - Mécanisme de la circulation perturbée du calcium et son traitement dans une cardiomyopathie dilatée (CMD) associée ou non à une déficience en dystrophine (DMD) / Mechanism of disturbed calcium circulation and its treatment in the general case of dilated cardiomyopathy (CMD) and associated with dystrophin deficiency (DMD patient), Dominique Mornet
Génétique / Genetics:
p 24 - Dystrophie musculaire de Becker due à un saut d’exon induit par des mutations du gèneDMD décalant le cadre de lecture / Becker muscular dystrophy due to exon skipping induced by mutations in the DMD gene delaying the reading frame, Valérie Allamand
Clinique / Clinical research:
p 25 - L’interprétation des biopsies de myosites inflammatoires reste difficile / Interpreting inflammatory myositis biopsies remains difficult, Françoise Chapon
p 26 - La chloroquine peut être toxique pour le muscle, il ne faut pas l’oublier ! / Chloroquine can be toxic to the muscle, let’s not forget it!, J. Andoni Urtizberea
p 28 - La reconnaissance des émotions via l’expression faciale et les postures corporelles dans les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 (DM1 et DM2) / Recognition of emotions through facial expression and body postures in type 1 and 2 myotonic dystrophies (DM1 and DM2), Claire-Cécile Michon, Christian Réveillère
p 30 - Impact de la ventilation mécanique et des méthodes de ventilation sur la perception de vie et de santé de malades atteints de dystrophie musculaire de Duchenne / Impact of mechanical ventilation methods on life perception for patients with Duchenne de Boulogne, Ghilas Boussaid, Christian Réveillère
p 32 - La LGMD R21 liée au gène POGLUT1 : une myopathie ultra-rare aisément reconnaissable grâce à la biopsie et à l’imagerie musculaires / POGLUT1-linked LGMD, a megarare myopathy easily recognizable on muscle biopsy and imaging, Edoardo Malfatti
p 34 - Maladies neuromusculaires et COVID-19 / Neuromuscular disorders and COVID-19, Ghilas Boussaid, Christian Devaux, Sandrine Segovia-Kueny
Myologie dans le Monde / Myology around the World
p 36 - Chroniques russes... / Russian chronicles..., J. Andoni Urtizberea
Partenariats / Partnerships
p 42 - Actes de la Journée Filnemus «Troubles cognitifs et maladies neuromusculaires» / Proceedings of the Filnemus Meeting Cognitive issues and neuromuscular disorders, Yann Péréon, Géraldine Merret
p 63 - Agenda / Forthcoming Meetings
| | Lien associé : | Périodique accessible gratuitement sur le site "Les cahiers de myologie" |
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