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Les Cahiers de Myologie
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Revue : Les Cahiers de Myologie, 21 Titre : Agenda - 2020 et 2021 : Forthcoming meetings Type de document : Article Auteurs : Collectif Editeur : EDP Sciences Année de publication : 06/2020 Pages : p 63 Langues : Français (fre) Voir aussiDocuments numériques
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Une approche clinico-biologique intégrée pour interpréter la pathogénicité des variants du gène de la titine : Mise au point
Perrin A, Juntas-Morales R, Cossée M
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 9
Revue : Les Cahiers de Myologie, 21 Titre : Une approche clinico-biologique intégrée pour interpréter la pathogénicité des variants du gène de la titine : Mise au point Type de document : Article Auteurs : Perrin A ; Juntas-Morales R ; Cossée M Editeur : EDP Sciences Année de publication : 06/2020 Pages : p 9 Langues : Français (fre) Résumé : La titine est la plus grande protéine présente dans notre organisme. L’isoforme la plus longue a un poids moléculaire de 4 200 kilodaltons. Deux filaments de titine à polarité opposée recouvrent chaque moitié du sarcomère entre le disque Z et la ligne (ou bande) M. La titine joue un rôle crucial dans le maintien de l’intégrité de la structure du sarcomère par l’intermédiaire d’interactions avec de nombreuses protéines dont la myosine, l’actine, l’alphaactinine, les calpaïnes 1 et 3, l’obscurine, la téléthonine et bien d’autres.
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Revue : Les Cahiers de Myologie, 21 Titre : Le billet du Lundi Type de document : Article Auteurs : Collectif Editeur : EDP Sciences Année de publication : 06/2020 Pages : p 8 Langues : Français (fre) Résumé : Un nouveau service de la Filière de Santé FILNEMUS est disponible depuis début 2020.
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Revue : Les Cahiers de Myologie, 21 Titre : Les Cahiers de Myologie : Numéro complet Type de document : Article Auteurs : Collectif Editeur : EDP Sciences Année de publication : 06/2020 Collection : Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 Pages : 64 p Langues : Français (fre) Résumé : Editorial / Editorial
p 3 - Tous ensemble contre la COVID-19 / All united against COVID-19, Christian Cottet
p 7 - Sommaire / Contents
p 8 - Le billet du Lundi, FILNEMUS
Mise au point / Focus
p 9 - Une approche clinico-biologique intégrée pour interpréter la pathogénicité des variants du gène de la titine / An integrated clinical-biological approach for interpreting the pathogenicity of titin gene variants, Aurélien Perrin, Raul Juntas-Morales, Mireille Cossée
p 16 - Corrélations phénotype-génotype dans les titinopathies / Phenotype-genotype correlations in titinopathies, Raul Juntas-Morales, Aurélien Perrin, Mireille Cossée
Lu pour vous / Literature review
Préclinique / Preclinical studies:
p 21 - Évidence préclinique de l’effet thérapeutique de l’efgartigimod dans un modèle de myasthénie anti-MuSK / Preclinical evidence of the therapeutic benefit of Efgartigimod in a model of myasthenia gravis mediated by anti- MuSK antibodies, Alexandra Clarissa Bayer Wildberger, Jean-Thomas Vilquin
p 23 - Mécanisme de la circulation perturbée du calcium et son traitement dans une cardiomyopathie dilatée (CMD) associée ou non à une déficience en dystrophine (DMD) / Mechanism of disturbed calcium circulation and its treatment in the general case of dilated cardiomyopathy (CMD) and associated with dystrophin deficiency (DMD patient), Dominique Mornet
Génétique / Genetics:
p 24 - Dystrophie musculaire de Becker due à un saut d’exon induit par des mutations du gèneDMD décalant le cadre de lecture / Becker muscular dystrophy due to exon skipping induced by mutations in the DMD gene delaying the reading frame, Valérie Allamand
Clinique / Clinical research:
p 25 - L’interprétation des biopsies de myosites inflammatoires reste difficile / Interpreting inflammatory myositis biopsies remains difficult, Françoise Chapon
p 26 - La chloroquine peut être toxique pour le muscle, il ne faut pas l’oublier ! / Chloroquine can be toxic to the muscle, let’s not forget it!, J. Andoni Urtizberea
p 28 - La reconnaissance des émotions via l’expression faciale et les postures corporelles dans les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 (DM1 et DM2) / Recognition of emotions through facial expression and body postures in type 1 and 2 myotonic dystrophies (DM1 and DM2), Claire-Cécile Michon, Christian Réveillère
p 30 - Impact de la ventilation mécanique et des méthodes de ventilation sur la perception de vie et de santé de malades atteints de dystrophie musculaire de Duchenne / Impact of mechanical ventilation methods on life perception for patients with Duchenne de Boulogne, Ghilas Boussaid, Christian Réveillère
p 32 - La LGMD R21 liée au gène POGLUT1 : une myopathie ultra-rare aisément reconnaissable grâce à la biopsie et à l’imagerie musculaires / POGLUT1-linked LGMD, a megarare myopathy easily recognizable on muscle biopsy and imaging, Edoardo Malfatti
p 34 - Maladies neuromusculaires et COVID-19 / Neuromuscular disorders and COVID-19, Ghilas Boussaid, Christian Devaux, Sandrine Segovia-Kueny
Myologie dans le Monde / Myology around the World
p 36 - Chroniques russes... / Russian chronicles..., J. Andoni Urtizberea
Partenariats / Partnerships
p 42 - Actes de la Journée Filnemus «Troubles cognitifs et maladies neuromusculaires» / Proceedings of the Filnemus Meeting Cognitive issues and neuromuscular disorders, Yann Péréon, Géraldine Merret
p 63 - Agenda / Forthcoming Meetings
Lien associé : Périodique accessible gratuitement sur le site "Les cahiers de myologie" Voir aussi
Tous ensemble contre la COVID-19 : Editorial
Cottet C
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 3
Le billet du Lundi
Collectif
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 8
Une approche clinico-biologique intégrée pour interpréter la pathogénicité des variants du gène de la titine : Mise au point
Perrin A, Juntas-Morales R, Cossée M
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 9
Corrélations phénotype-génotype dans les titinopathies : Mise au point
Juntas-Morales R, Perrin A, Cossée M
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 16
Évidence préclinique de l’effet thérapeutique de l’efgartigimod dans un modèle de myasthénie anti-MuSK : Lu pour vous
Bayer Wildberger AC, Vilquin JT
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 21
Mécanisme de la circulation perturbée du calcium et son traitement dans une cardiomyopathie dilatée (CMD) associée ou non à une déficience en dystrophine (DMD) : Lu pour vous
Mornet D
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 23
Dystrophie musculaire de Becker due à un saut d’exon induit par des mutations du gène DMD décalant le cadre de lecture : Lu pour vous
Allamand V
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 24
L’interprétation des biopsies de myosites inflammatoires reste difficile : Lu pour vous
Chapon F
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 25
La chloroquine peut être toxique pour le muscle, il ne faut pas l’oublier ! : Lu pour vous
Urtizberea JA
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 26
La reconnaissance des émotions via l’expression faciale et les postures corporelles dans les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 (DM1 et DM2) : Lu pour vous
Michon CC, Reveillere C
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 28
Impact de la ventilation mécanique et des méthodes de ventilation sur la perception de vie et de santé de malades atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : Lu pour vous
Boussaïd G, Reveillere C
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 30
La LGMD R21 liée au gène POGLUT1 : une myopathie ultra-rare aisément reconnaissable grâce à la biopsie et à l’imagerie musculaires : Lu pour vous
Malfatti E
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 32
Maladies neuromusculaires et COVID-19 : Lu pour vous
Boussaïd G, Devaux C, Segovia-Kueny S
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 34
Chroniques russes ... : Myologie dans le monde
Urtizberea JA
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 36
Troubles cognitifs et maladies neuromusculaires : Actes de la Journée FILNEMUS
Pereon Y, Merret G
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 42
Agenda - 2020 et 2021 : Forthcoming meetings
Collectif
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 63
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La chloroquine peut être toxique pour le muscle, il ne faut pas l’oublier ! : Lu pour vous
Urtizberea JA
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 26
Revue : Les Cahiers de Myologie, 21 Titre : La chloroquine peut être toxique pour le muscle, il ne faut pas l’oublier ! : Lu pour vous Type de document : Article Auteurs : Urtizberea JA Editeur : EDP Sciences Année de publication : 06/2020 Pages : p 26 Langues : Français (fre) Résumé : Dans cet article [1], des neurologues américains de Miami rapportent l’observation d’une femme de race blanche de 65 ans, sans antécédents médicaux, présentant un déficit moteur progressif survenu de manière insidieuse au niveau des membres inférieurs et supérieurs. Cette faiblesse avait été précédée par un épisode de douleurs thoraciques de quelques jours, pour lequel le diagnostic de péricardite d’origine possiblement lupique a été retenu. Dans cette hypothèse, un traitement par hydroxychloroquine avait été entrepris à raison de 200 mg journaliers.
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Chroniques russes ... : Myologie dans le monde
Urtizberea JA
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 36
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Corrélations phénotype-génotype dans les titinopathies : Mise au point
Juntas-Morales R, Perrin A, Cossée M
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 16
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Dystrophie musculaire de Becker due à un saut d’exon induit par des mutations du gène DMD décalant le cadre de lecture : Lu pour vous
Allamand V
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 24
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Évidence préclinique de l’effet thérapeutique de l’efgartigimod dans un modèle de myasthénie anti-MuSK : Lu pour vous
Bayer Wildberger AC, Vilquin JT
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 21
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Impact de la ventilation mécanique et des méthodes de ventilation sur la perception de vie et de santé de malades atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : Lu pour vous
Boussaïd G, Reveillere C
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 30
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L’interprétation des biopsies de myosites inflammatoires reste difficile : Lu pour vous
Chapon F
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 25
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La LGMD R21 liée au gène POGLUT1 : une myopathie ultra-rare aisément reconnaissable grâce à la biopsie et à l’imagerie musculaires : Lu pour vous
Malfatti E
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 32
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Maladies neuromusculaires et COVID-19 : Lu pour vous
Boussaïd G, Devaux C, Segovia-Kueny S
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 34
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Mécanisme de la circulation perturbée du calcium et son traitement dans une cardiomyopathie dilatée (CMD) associée ou non à une déficience en dystrophine (DMD) : Lu pour vous
Mornet D
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 23
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La reconnaissance des émotions via l’expression faciale et les postures corporelles dans les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 (DM1 et DM2) : Lu pour vous
Michon CC, Reveillere C
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 28
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Troubles cognitifs et maladies neuromusculaires : Actes de la Journée FILNEMUS
Pereon Y, Merret G
Les Cahiers de Myologie, 2020, 21, p 42
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16es JSFM : Prix communication orale 2018 - La myopathie liée à PYROXD1 : Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 2018 SFM Master Prize: PYROXD1-related myopathy
Lornage X, Romero NB, Laporte J, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 43
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16es JSFM : Prix Master 2018 - Etude physiopathologique de la myopathie de Bethlem à l’aide d’un modèle de poisson zèbre : 2018 SFM Master Prize: Unraveling the pathophysiology of Bethlem Myopathy using a unique zebrafish model for the disease
Idoux R, Bretaud S, Berthier C, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 39
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Le colloque annuel de la FSHD Society s’invite à Marseille : Marseille welcomes the FSHD Society International Research Conference
Magdinier F, Nguyen K, Attarian S
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 55
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Dermatomyosites - Nouveaux anticorps, nouvelle classification : Dermatomyositis: new antibodies, new classification
Bolko L, Gitiaux C, Allenbach Y
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 18
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La kinésithérapie libérale face à la dystrophie musculaire de Duchenne en Martinique : Practice of liberal physiotherapist profession in the management of patients with Duchenne muscular dystrophy in Martinique
Tournier S, Cantacuzene M, Barnay JL, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 29
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Méthode automatisée d’analyse d’images appliquée à la dermatomyosite : Automated image-analysis method applied to dermatomyositis
Periou B, Baba Amer Y, Authier FJ
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 36
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