Détail de la revue
Human molecular genetics |
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Article
Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
Pallavicini A ; Zimbello R ; Tiso N ; Muraro T ; Rampoldi L ; Bortoluzzi S ; Valle G ; Lanfranchi G ; Danieli GA | 1997Article
Hu LJ, Auteur ; Laporte J ; Kress W ; Kioschis P ; Siebenhaar R ; Poustka A ; Fardeau M ; Metzenberg AB ; Janssen EA ; Thomas N ; Mandel JL ; Dahl N | 1996Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Argov Z ; Blumenfeld A ; Seidman CE ; Seidman JG | 1996Distincte de la myosite à inclusions en ce qu'elle ne présente pas d'infiltrats inflammatoires, la myopathie héréditaire à inclusions est une maladie à transmission récessive, survenant spécifiquement chez les juifs persans à l'âge adulte ; elle[...]Article
Timchenko LT ; Timchenko NA ; Caskey CT ; Roberts R | 1996Parmi les protéines capables de se lier aux triplets CTG dont la spécificité est déterminée par le nombre de répétitions et ayant donc un rôle dans la transcription, la CUG-Birding Protein est particulièrement intéressante : elle se lie en effet[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Le muscle squelettique adulte exprime la dystrophine, alors que les tissus foetaux expriment autant la dystrophine (427kDa) que l'isoforme ubiquitaire de 71kDa (Dp71) de la dystrophine. Les auteurs ont étudié l'expression et la régulation post-t[...]Article
Le Guern E ; Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Tassin J ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A | 1996L'étude génétique d'une grande famille algérienne atteinte d'une forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth vient de mettre en évidence un second locus sur le chromosome 5, en 5q23-q33 (le premier, CMT4A, ayant été repéré s[...]Article
Pulkkinen L ; Smith FJD ; Shimizu H ; Murata S ; Yaoita H ; Hachisuka H ; Nishikawa T ; McLean WHI ; Uitto J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klamut HJ ; Bosnoyan-Collins LO ; Worton RG ; Ray PN ; Davis HL | 1996Les transcrits du gène de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont plus abondants dans le muscle cardiaque et squelettique. Néanmoins, ces transcrits ne représentant que 0,02-0,12% de l'ARNmessager dans le muscle squelettique adulte et ét[...]Article
Winokur ST ; Bengtsson U ; Vergas JC ; Wasmuth JJ ; Altherr MR | 1996La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une diminution du nombre de motifs de 3,2kb (D4Z4), répétés en tandem entre 15 et 100 fois chez les s[...]Article
Parsons DW ; McAndrew PE ; Monani UR ; Mendell JR ; Burghes AHM ; Prioir TW | 1996Le gène SMN (localisé en 5q12) est déterminant dans la survenue d'une amyotrophie spinale infantile (ASI). Il est présent dans cette région du génome sous forme de deux co-pies : une copie télomérique (SMNT) et une copie centromérique (SMNC). Ce[...]Article
Yang Y ; Haecker SE ; Su Q ; Wilson JM | 1996Le muscle squelettique est une cible attractive pour le transfert de gène. L'injection directe de vecteurs adénoviraux dans le muscle squelettique conduit à l'expression transitoire du gène recombinant dans un grand nombre de fibres musculaires.[...]Article
McNally EM ; Duggan D ; Gorospe JR ; Bonnemann CG ; Fanin M ; Pegoraro E ; Lidov HGW ; Noguchi S ; Ozawa E ; Finkel RS ; Cruse RP ; Angelini C ; Kunkel LM ; Hoffman EP | 1996La LGMD2C, dont la prévalence est élevée en Afrique du Nord, a été associée à la délétion d'une paire de base dans le gène codant la g -sarcoglycane. L'équipe a recherché dans d'autres populations (Etats-Unis, Italie) si des mutations du gène de[...]Article
Chez un patient atteint d'une ophtalmoplégie externe progressive avec ptosis, rétinite pigmentaire, déficit auditif neurosensoriel et faiblesse des muscles des ceintures, une nouvelle mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial a été découverte. [...]Article
van Deutekom JCT ; Bakker E ; Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bik E ; Hofker MH ; Padberg GW ; Frants RR | 1996Il a été démontré que la délétion d'un nombre d'unités répétitives de 3.3kb à l'intérieur d'un fragment EcoRI très polymorphe dans la région 4q35 générant un fragment EcoRI relativement court est responsable de la dystrophie musculaire facio-sca[...]Article
Piccolo F ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Dodé C ; Azibi K ; Toutain A ; Merlini L ; Jarre L ; Navarro C ; Krishnamoorthy R ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Beckmann J ; Campbell KP ; Kaplan JC | 1996Article
Un cas sévère d'amyotrophie spinale de type I associé à une mutation dans le gène SMN. L'analyse génétique d'un nouveau-né, sévèrement atteint d'une amyotrophie spinale de type I, a révélé une microdélétion, héritée de la mère, de 5 paires de ba[...]Article
Bonnemann CG ; Passos-Bueno MR ; McNally EM ; Vainzof M ; Moreira de Sà E ; Marie SKN ; Pavanello RCM ; Noguchi S ; Ozawa E ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Après avoir déterminé la structure génomique du gène de la "bêta"-sarcoglycane (ce qui permet l'analyse des mutations directement à partir de l'ADN génomique et non plus à partir des transcrits d'ARN des biopsies musculaires), les auteurs ont ét[...]Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Canovas M ; Pavanello RCM ; Marie SKN ; Anderson LVB ; Bonnemann CG ; McNally EM ; Nigro V ; Kunkel LM ; Zatz M | 1996Une étude en immunofluorescence avec anticorps dirigés contre les quatre sarcoglycanes ( "alpha", "bêta", "gamma" et "delta"), la dystrophine, la "bêta"-dystroglycane et la mérosine a été menée auprès de 35 patients atteints de l'une ou l'autre [...]Article
Wang CH ; Xu J ; Carter TA ; Ross BM ; Dominski MK ; Bellcross CA ; Penchaszadeh GK ; Munsat TL ; Gilliam TC | 1996Le diagnostic prénatal de l'amyotrophie spinale est basé sur la recherche de délétions ou de mutations dans le gène SMN. Néanmoins, en recherchant la présence ou l'absence des exons 7 et 8 du gène SMN chez 280 apparentés asymptomatiques de patie[...]Article
Konrad M ; Saunier S ; Heidet L ; Silbermann F ; Benessy F ; Calado J ; Le Paslier D ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parmentier L ; Lakhdar H ; Blanchet-Bardon C ; Marchand S ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1996Article
van Deutekom JCT ; Lemmers RJLF ; Grewal PK ; van Geel M ; Romberg S ; Dauwerse HG ; Wright TJ ; Padberg GW ; Hofker MH ; Hewitt JE ; Frants RR | 1996La dystrophie facio-scapulo-humérale est associée à la délétion en 4q35 de copies d'une unité répétitive de 3,3kb (retrouvée sur d'autres chromosomes) . L'absence de transcrits de cette unité laisse penser que la délétion entraînerait par effet [...]Article
Huxley C ; Passage E ; Manson A ; Putzu G ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Fontes M | 1996Afin de construire un modèle animal de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1a, les auteurs ont pratiqué chez la souris des injections pronucléaires d'un YAC contenant le gène humain de la protéine-22 de la myéline périphérique (PMP-22). On a [...]Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Marie SKN ; Zatz M | 1996Une étude brésilienne, menée auprès de 17 familles atteintes de forme autosomique récessive de dystrophie progressive des ceintures, a permis d'exclure quatre d'entre elles pour les cinq loci connus jusqu'alors. Les études génétiques menées dans[...]Article
Kiyosawa H ; Chance PF | 1996L'analyse génétique de 85 patients a mis en évidence un point chaud de recombinaison dans la séquence répétitive récemment identifiée dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1a (CMT1A) et dans la prédisposition héréditaire à la paralysie par[...]Article
Manilal SB ; Nguyen thi Man S ; Sewry CA ; Morris GE | 1996La mise au point de 12 anticorps monoclonaux a permis de localiser l'émerine à la face interne de la membrane nucléaire de tous les tissus examinés en microscopie (par immunofluorescence) et d'observer sa déficience totale (recherchée tant par W[...]Article
Sherrington R ; Froelich S ; Sorbi S ; Campion D ; Chi H ; Rogaeva EA ; Levesque G ; Rogaev EI ; Lin CH ; Liang Y ; Ikeda M ; Mar L ; Brice A ; Agid Y ; Percy ME ; Clerget-Darpoux F ; Piacentini S ; Marcon G ; Nacmias B ; Amaducci L ; Frebourg T ; Lannfelt L ; Rommens JM ; Saint-George-Hyslop PH | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs rapportent la première mutation faux-sens au niveau du domaine C-terminal du gène de la dystrophine chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une transition résultant de la substitution d'une cystéine [...]Article
Timmerman V ; Simokovic S ; Löfgren A ; Beuten J ; Nelis E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1996La neuropathie motrice héréditaire distale ou forme spinale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth présente des similarités cliniques avec les neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type I et II (CMT 1 et 2) et, du fait de l'atteinte du m[...]Article
Kumar-Singh R ; Chamberlain S | 1996Leur faible capacité de clonage et la forte réponse immunitaire qu'ils induisent limitent l'utilisation des adenovirus actuellement disponibles dans la thérapie génique de la dystrophie musculaire de Duchenne. Une équipe américaine a construit d[...]Article
Speer MC ; Tandan R ; Rao PN ; Fries T ; Stajich JM ; Bolhuis PA ; Jobsis GJ ; Vance JM ; Viles KD ; Sheffield K ; James C ; Kahler SG ; Pettenati M ; Gilbert JR ; Denton PH ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA | 1996De récentes études de liaison menées dans plusieurs familles allemandes ont permis de localiser le gène de la myopathie de Bethlem (rare myopathie proximale autosomique dominante de l'enfant, assez bénigne et d'évolution lente ) en 21q. Les gène[...]Article
Beckmann JS | 1996Une discussion autour de la stoechiométrie des sarcoglycanes ("alpha", "bêta" et "gamma") dans le complexe transmembranaire qui lie l'actine intracellulaire à la matrice extracellulaire. Les gènes des sarcoglycanes, identifiés au cours des 16 de[...]Article
Igarashi S ; Takiyama Y ; Cancel G ; Rogaeva EA ; Sasaki H ; Wakisaka A ; Zhou YX ; Takano H ; Endo K ; Sanpei K ; Oyake M ; Tanaka H ; Stevanin G ; Abbas N ; Durr A ; Rogaev EI ; Sherrington R ; Tsuda T ; Ikeda M ; Cassa E ; Nishizawa M ; Benomar A ; Julien J ; Weissenbach J ; Wang GX ; Agid Y ; Saint-George-Hyslop PH ; Brice A ; Tsuji S | 1996Article
Bolino A ; Brancolini V ; Bono F ; Bruni A ; Gambardella A ; Romeo G ; Quattrone A ; Devoto M | 1996La neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec plissement de la gaine de myéline (HMSN IV ou CMT4B) est une entité clinique distincte appartenant au groupe hétérogène des neuropathies autosomiques récessives démyélinisantes. Des analyses de l[...]Article
Im WB ; Phelps SF ; Copen EH ; Adams EG ; Slightom JL ; Chamberlain JS | 1996Les souris mdx présentant des mutations différentes à différents endroits du gène de la dystrophine expriment sélectivement les différents isoformes de la protéine. Ceci montre tout l'intérêt de ces différents mutants dans l' étude de l'expressi[...]Article
El Amraoui A ; Sahly I ; Picaud S ; Sahel J ; Abitbol M | 1996Le syndrome de Usher type I associe une surdité congénitale sévère, un dysfonctionnement vestibulaire et une rétinite pigmentaire évoluant vers la cécité. Le gène de la myosine VIIA est responsable de la forme USH1B. Les auteurs montrent ici que[...]Article
Nigro V ; Piluso G ; Belsito A ; Politano L ; Puca AA ; Papparella S ; Rossi E ; Viglietto G ; Esposito MG ; Abbondanza C ; Medici N ; Molinari AM ; Nigro G ; Puca GA | 1996Regroupées sous le terme de "sarcoglycanopathies", la dystrophie autosomique récessive sévère de l'enfance (SCARMD) et les dystrophies musculaires des ceintures, sporadiques ou familiales, ont été associées à des mutations des gènes codant les "[...]Article
Xu SY ; Schwartz M ; Rosenberg T ; Gal A | 1996L'étude sur sept générations d'une grande famille danoise atteinte de rétinite pigmentaire autosomique dominante a permis de découvrir un neuvième locus lié à une rétinite pigmentaire sur le chromosome 1, en 1p13-q23.Article
Ionasescu V ; Searby C ; Sheffield VC ; Roklina T ; Nishimura D ; Ionasescu R | 1996Dans une grande famille de 38 membres dont 14 sont atteints de neuropathie axonale (maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2), les études de liaison ont établi un locus sur le bras court du chromosome 7, alors que les formes de CMT axonale avaient [...]Article
Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Deng HX ; Iqbal Z ; Hung WY ; Wilhelmsen KC ; Hentati A ; Pericak-Vance MA ; Siddique T | 1996Les syndromes scapulopéroniers (SP) sont des maladies neuromusculaires hétérogènes caractérisées par une faiblesse de la ceinture scapulaire et des muscles péroniers. Ils peuvent être confondus avec la dystrophie musculaire facio-scapulo-huméral[...]Article
Imbeaud S ; Belville C ; Messika-Zeitoun L ; Rey R ; Di Clemente N ; Josso N ; Picard JY | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tanaka F ; Doyu M ; Ito Y ; Matsumoto M ; Mitsuma T ; Abe K ; Aoki M ; Itoyama Y ; Fischbeck KH ; Sobue G | 1996Les auteurs ont analysé le polymorphisme des répétitions (CAG)n (à l'origine de l'atrophie bulbo-spinale (SBMA) liée à l'X) et (GGC)n (localisées à proximité des précédentes) du gène du récepteur à l'androgène dans 113 chromosomes X SBMA et 173 [...]Article
Engel AG ; Ohno K ; Milone M ; Nakano S ; Bouzat C ; Pruitt JN ; Hutchinson DO ; Brengman JM ; Bren N ; Sieb JP ; Sine SM | 1996A l'origine du syndrome myasthénique congénital du canal lent (SCCMS), on retrouve des épisodes d'ouverture prolongée du canal du récepteur à l'acétylcholine (AChR). Les auteurs rapportent ici l'identification et la caractérisation fonctionnelle[...]Article
Les souris mdx qui n'expriment pas la Dp71 (la principale protéine codée par le gène DYS dans le cerveau) présentent un taux réduit de protéines associées à la dystrophine (DAP) dans le cerveau. Ce qui suggère que la Dp71 est essentielle à la fo[...]Article
Koshy B ; Matilla T ; Burright EN ; Merry DE ; Fischbeck KH ; Orr HT ; Zoghbi HY | 1996L'ataxie spino-cérébelleuse de type 1 (SCA1) est due à des répétitions de trinucléotides CAG dans le gène SCA1, se traduisant par une polyglutamine dans la protéine codée par ce gène, l'ataxine-1. Après avoir mis en évidence une interaction entr[...]Article
Pour de nombreuses maladies neurologiques, acquises ou héréditaires, pour lesquelles le défaut génétique responsable a été identifié, la thérapie génique offre des perspectives de traitement. Un panorama des vecteurs utilisables (viraux (HSV), a[...]Article
Harris S ; Moncrieff C ; Johnson K | 1996Si l'identification de la mutation responsable de la dystrophie myotonique (DM) de Steinert, fin 1991, a permis d'expliquer le phénomène d'anticipation et la transmission exclusive par les mères atteintes des formes congénitales gravissimes, la [...]Article
Margolis RL ; Stine OC ; McInnis MG ; Ranen NG ; Rubinsztein DC ; Brando LVJ ; Kidwai AS ; Loev SJ ; Breschel TS ; Callahan C ; Simpson SG ; DePaulo JR ; McMahon FJ ; Jain S ; Paykel ES ; Walsh C ; Crow TJ ; Torrey EF ; Ashworth RG ; Macke JP ; Nathans J ; Ross CA | 1996Article
Velasco E ; Valero C ; Valero A ; Moreno F ; Hernandez-Chico C | 1996traduction résumé en français par J. BeharArticle
Morrison KE ; Qureshi SJ ; Anderson S ; Borrett JP ; Theodosiou A ; Blake D ; Davies KE ; Nesbit A ; Brookes AJ | 1995Article
Heidet L ; Dahan K ; Zhou J ; Xu Z ; Cochat P ; Gould JD ; Leppig KA ; Proesmans W ; Guyot C ; Guillot M ; Roussel B ; Tryggvason K ; Grünfeld JP ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Article
Bione S ; Small K ; Aksmanovic VMA ; D'URSO M ; Ciccodicola A ; Merlini L ; Morandi L ; Kress W ; Yates JRW ; Warren ST ; Toniolo D | 1995Description de la séquence et de l'organistation du gène identifié comme responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, à partir de l'analyse de 9 cas familiaux et de 10 cas sporadiques. Par ailleurs, l'étude de 8 cas familiaux non li[...]Article
Klauck SM ; Wilgenbus P ; Yates JRW ; Müller CR ; Poustka A | 1995La découverte de trois nouvelles mutations dans six familles présentant des cas de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss confirme l'importance du rôle du gène de l'émerine dans l'apparition de la maladie. Au moins 70% des mutations du gène de l[...]Article
Bascom RA ; Liu L ; Heckenlively JR ; Stone EM ; McInnes RR | 1995La rétine contient des photorecepteurs dont les disques membranaires sont les sites majeurs de l'absorption de la lumière : ces disques sont composés de protéines codées par deux gènes homologues, périphérine/rds et ROM1. La rétinite pigmentaire[...]Article
Boucher CA ; King SK ; Carey N ; Krahe R ; Winchester CL ; Rahman S ; Creavin T ; Meghji P ; Bailey MES ; Chartier FL ; Brown SD ; Siciliano MJ ; Johnson KJ | 1995La dystrophie myotonique de Steinert est associée à l'expansion d'une séquence répétée de trois nucléotides (CTG)n dans un gène codant une protéine-kinase, le gène DMPK, identifié en 19q13.3. La caractérisation de la protéine dans les tissus des[...]Article
Nigro V ; Bruni P ; Ciccodicola A ; Politano L ; Nigro G ; Piluso G ; Covone AE ; Romeo G ; D'URSO M | 1995Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss a été identifié en Xq28 et code une protéine baptisée Emerine:.en étudiant la séquence génomique du gène de l'émerine (par PCR-SSCP) chez 7 familles italiennes (dont 2 présentaient des femmes [...]Article
Comi GP ; Ciafaloni E ; de Silva HAR ; Prelle A ; Bardoni A ; Rigoletto C ; Robotti M ; Bresolin N ; Moggio M ; Fortunato F ; Ciscato P ; Turconi A ; Rose AD ; Scarlato G | 1995Article
Camakaris J ; Petris MJ ; Bailey L ; Shen P ; Glover TW ; Barcroft CL ; Patton J ; Mercer JA | 1995Article
Campion D ; Flaman JM ; Brice A ; Hannequin D ; Dubois B ; Martin C ; Moreau V ; Charbonnier F ; Didierjean O ; Tardieu S ; Penet C ; Puel M ; Pasquier F ; Le Doze F ; Bellis G ; Calenda A ; Heilig R ; Martinez M ; Mallet J ; Bellis M ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Frebourg T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Article
Brais B, Auteur ; Xie YG ; Sanson M ; Morgan K ; Weissenbach J ; Korczyn AD ; Blumen SC ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Bouchard JP ; Rouleau GA | 1995Article
Rodrigues NR ; Owen N ; Talbot K ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies KE | 1995J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGEArticle
Chiannilkulchai N ; Pasturaud P ; Richard I ; Auffray C ; Beckmann JS | 1995J'ai complété les auteurs et titres de la revue et ajouté les mots-clésArticle
Knebelmann B ; Forestier L ; Drouot L ; Quinones S ; Chuet C ; Benessy F ; Saus J ; Antignac C | 1995Article
Lunt PW ; Jardine PE ; Koch MC ; Maynard J ; Osborn M ; Williams M ; Harper PS ; Upadhyaya M | 1995Article
Whiting EJ ; Waring JD ; Somerville MJ ; Hincke M ; Staines WA ; Korneluk RG | 1995La dystrophie myotonique (DM) est associée à une anomalie dans le gène codant une protéine kinase (la DMK). Son rôle demeure encore inconnu. Des chercheurs de la MDA ont développé des anticorps anti-DMK afin de marquer la DMK dans les tissus de [...]Article
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Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Chamberlain J ; Marie SKN ; Roberds SL ; Campbell KP ; Zatz M | 1995Article
Kobayashi H ; Baumbach L ; Matise TC ; Schiavi A ; Greenberg F ; Hoffman EP | 1995J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGEArticle
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Enayat ZE ; Orrell RW ; Claus A ; Ludolph AC ; Bachus R ; Brockmuller J ; Ray-Chaudhuri K ; Radunovic A ; Shaw CM ; Wilkinson J ; King A ; Swash M ; Leigh PN ; Powell JA | 1995Article
Wirth B ; Hahnen E ; Morgan K ; Di Donato CJ ; Dadze A ; Rudnik Schoneborn S ; Simard LR ; Zerres K ; Burghes AHM | 1995La région du chromosome 5 où sont situés les gènes défectueux associés à l'amyotrophie spinale contient des domaines existant en multiples copies, qui ont rendu les analyses génétiques de cette région d'autant plus difficile. Deux gènes, le NAIP[...]Article
Parmentier L ; Blanchet-Bardon C ; Nguyen S ; Prud'homme JF ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1995Article
Phelps SF ; Hauser MA ; Cole NM ; Rafael JA ; Hinkle RT ; Faulkner JA ; Chamberlain JS | 1995Article
Les recherches sur la mise au point de vecteurs capables de transférer tout ou partie du gène codant la dystrophine continuent. Certains mini-gènes ont révélé, après transfert chez la souris mdx, leur capacité à synthétiser une protéine fonction[...]Article
Rotig A ; Bourgeron T ; Chrétien D ; Rustin P ; Munnich A | 1995Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) survient parfois chez des patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Pearson (MIM). A l'origine de ces deux maladies, se trouvent des anomalies de l'ADN mitochondrial. Une étude française visant à mieux déf[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicole S, Auteur ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Bakouri S ; Belal S ; Romero NB ; Viljoen D ; Ponsot G ; Sammoud A ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Ben Hamida M ; Fontaine B ; Hentati F | 1995Article
Christodoulou K ; Kyriakides T ; Hristova A ; Georgiou DM ; Kalaydjieva L ; Yshpekova B ; Ivanova T ; Weber JL ; Middleton LT | 1995Article
Les protéines associées à la dystrophine (DAP) sont classées en plusieurs groupes, comprenant notamment dystroglycan, sarcoglycan et syntrophine. Le sarcoglycan est associé au complexe dystroglycan-dystrophine, qui permet de relier les filaments[...]Article
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Lind L ; Sandstrom H ; Wahlin A ; Eriksson M ; Nilsson-Sojka B ; Silkstrom C ; Holmgren G | 1995Article
Hahnen E ; Forkert R ; Marke C ; Rudnik Schoneborn S ; Schonling J ; Zerres K ; Wirth B | 1995Article
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Fairweather N ; Bell C ; Cochrane S ; Chelly J ; Wang S ; Mostacciuolo ML ; Monaco NAP | 1994Article
Baudoin C ; Miquel C ; Gagnoux-Palacios L ; Pulkkinen L ; Chritiano AM ; Uitto J ; Tadini G ; Ortonne JP ; Meneguzzi G | 1994Article
Rafael JA ; Sunada Y ; Cole NM ; Campbell KP ; Faulkner JA ; Chamberlain JS | 1994Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lertrit P ; Kapsa RMI ; Jean-François B ; Thyagarajan D ; Noer AS ; Marzuki S ; Byrne E | 1994Article
Casademont J ; Barrientos A ; Cardellach F ; Rotig A ; Grau JM ; Montoya J ; Beltran B ; Cervantes F ; Rozman C ; Estivill X ; Urbano-Marquez A ; Nunes V | 1994J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGE J'ai complété la liste des auteurs, mais il reste à vérifier pour MONTOYA : je l'ai enregistré Montoya J mais il était précédemment noté MONTAOY B B, j'ai annulé et cela a créé une nouvelle [...]Article
McLean D ; Roy N ; MacKenzie AE ; Salih M ; Burghes AHM ; Simard LR ; Korneluk RG ; Surh L | 1994J'ai complété la liste des auteurs et ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGEArticle
Allamand V ; Leturcq F ; Piccolo F ; Jeanpierre M ; Azibi K ; Roberds SL ; Lim LE ; Campbell KP ; Beckmann JS ; Kaplan JC | 1994Article
Hewitt JE ; Lyle R ; Clark LN ; Valleley EM ; Wright TJ ; Wijmenga C | 1994The sequence of the tandem repeat sequence (D4Z4) associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has been determined: each copy of the 3.3 kb repeat contains two homeoboxes and two previously described repetitive sequences, LSau a[...]Article
Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Elbaz A ; Heine R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Lapie PO ; Vale-Santos JE ; Weissenbach J ; Fontaine B | 1994Article
El Kahloun A ; Chauvel B ; Mauvieux V ; Dorval I ; Jouanolle AM ; Gicquel I ; Le Gall JY ; David V | 1993Article
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Ibraghimov-Beskrovnaya O ; Milatovich A ; Ozcelik T ; Yang B ; Koepnick K ; Francke U ; Campbell KP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Human molecular genetics, 2, 11. Myotonic dystrophy kinase is a component of neuromuscular junctions
van der Ven PFM ; Jansen G ; van Kuppevelt THMSM ; Perryman MB ; Lupa M ; Dunne PW ; ter Laak HJ ; Jap PHK ; Veerkamp JH ; Epstein HF ; Wieringa B | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tagle DA ; Blanchard-McQuate KL ; Valdes J ; Castilla L ; MacDonald ME ; Gusella JF ; Collins FS | 1993Article
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Sanson M ; Marineau C ; Desmaze C ; Lutchman M ; Ruttledge M ; Baron C ; Narod S ; Delattre O ; Lenoir G ; Thomas G ; Aurias A ; Rouleau GA | 1993Article
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Stevanin G ; Chneiweiss H ; Le Guern E ; Ravisé N ; Durr A ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azibi K, Auteur ; Bachner L ; Beckmann JS ; Matsumura K ; Hamouda E ; Chaouch M ; Chaouch A ; Ait Ouarab R ; Vignal A ; Weissenbach J ; Vinet MC ; Leturcq F ; Collin H ; Tomé FMS ; Reghis A ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC, Auteur | 1993Article
Wells DJ ; Wells KE ; Walsh FS ; Davies KE ; Goldspink G ; Love DR ; Chan-Thomas P ; Dunckley MG ; Piper T ; Dickson G | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscatelli F ; Lena D ; Mettei MG ; Fontes M | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Ouweland AMW ; Kioschis P ; Verdijk M ; Tamanini F ; Toniolo D ; Poustka A ; van Oost BA | 1992Article
Article
Tümer Z ; Chelly J ; Tommerup N ; Ishikawa-Brush Y ; Tonnesen T ; Monaco AP ; Horn N | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nigro V ; Politano L ; Nigro G ; Romano SC ; Molinari AM ; Puca GA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Farrar GJ ; Findlay JBC ; Kumar-Singh R ; Kenna P ; Humphries MM ; Sharpe E ; Humphries P | 1992Article
Crosbie RH ; Straub V ; Yun HY ; Lee JC ; Rafael JA ; Chamberlain JS ; Dawson VL ; Campbell KP ; Dawson TM | 1992Dans le muscle squelettique, la synthase neuronale de l'oxyde nitrique (nNOS) est ancrée au sarcolemme par l'intermédiaire du complexe des glycoprotéines liées à la dystrophine. En l'absence de dystrophine (patients atteints de dystrophie muscul[...]Article
Bulman DE | 06/97Un point sur les paralysies périodiques, les ataxies épisodiques et la migraine hémiplégique, le syndrome du QT long autant de maladies dans lesquelles des mutations des gènes des canaux ioniques sont impliquées (respectivement canaux sodium, ca[...]Article
Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
Lamande SR ; Bateman JF ; Hutchison W ; McKinlay Gardner RJ ; Bower SP ; Byrne E ; Dahl HH | 06/98Article
Comme pour la souris mdx, il a été montré que les électrorétinogrammes de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentent des anomalies. Utilisant l’immunofluorescence indirecte et des anticorps spécifiques aux isoformes [...]