Publications AFM-Téléthon
Recherche : "*"
| Mettre toutes les notices dans le panier | Générer le flux rss de la recherche
Partager le résultat de cette recherche | Faire une suggestion
379 résultat(s)
Article
Les myosites à éosinophiles appartiennent au groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques et sont définies par un infiltrat inflammatoire musculaire composé de polynucléaires éosinophiles. Il n’existe pas à ce jour de consensus concernant [...]
Article
Article
La perte progressive de la fonction musculaire chez les patients atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive peut altérer la déglutition, la toux et la ventilation. Ceci peut ainsi entraîner des complications respiratoires graves [...]
Article
SOMMAIRE / Contents :
Editorial/Editorial
p 3 - Honneur aux femmes ! / Honor to women !
J.Andoni Urtizberea
Hommage/Tribute
p 5 - In memoriam : Emmanuel Fournier / Emmanuel Fournier's obituary.
Bruno Eymard
Mises au point/Focus
[...]
Article
L’hypertrophie musculaire est un signe difficile à objectiver à l’examen neurologique et à attribuer à une éventuelle pathologie neuromusculaire. Avec notre culture en grande partie héritée de la Grèce Antique, nous associons presque inconsciemm[...]
Article
Une interaction correcte entre le collagène musculaire de type XXV (COLXXV) et ses récepteurs dérivés des motoneurones, les protéines tyrosine phosphatases σ et δ (PTP σ/δ), est indispensable à l’innervation intramusculaire. Cependant, à ce jour[...]
Article
Les myopathies inflammatoires constituent un sousgroupe de maladies musculaires très hétérogènes par leur présentation clinique, leur profil histologique et sérologique, leur association ou non à des manifestations extra-musculaires, et par leur[...]
Article
Article
Merret G ;
Talbi M ;
Sole G ;
Segovia-Kueny S ;
Urtizberea JA
| AFM-TELETHON
|
Les cahiers de myologie
| 07/2022
Si la pandémie liée au Covid-19 semble bien lointaine, elle n’en reste pas moins un souvenir douloureux pour de nombreuses personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire mais aussi pour leurs aidants, familiaux ou non. On commence seulement à[...]
Article
Article
Kediha MI ;
Nouioua S ;
Tazir M ;
Sternberg D ;
Lunardi J ;
Ali Pacha L
| AFM-TELETHON
|
Les cahiers de myologie
| 12/2022
Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal de libération du calcium à partir du réticulum endoplasmique [1]. Un [...]
Article
Article
Boivin M ;
Deng J ;
Wang Z ;
Charlet Berguerand N
| AFM-TELETHON
|
Les cahiers de myologie
| 07/2022
La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés[...]
Article
L’histone désacétylase 6 (HDAC6) est envisagée aujourd’hui comme une cible thérapeutique de choix dans le traitement de nombreuses maladies. L’expression de HDAC6 est fortement augmentée dans un ensemble varié de maladies. Depuis une dizaine d’a[...]
Article
Magdinier F ;
Ganne B ;
Delourme M ;
Nguyen K ;
Bernard R
| AFM-TELETHON
|
Les cahiers de myologie
| 12/2022
La dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) décrite par Landouzy et Déjerine en 1884 est, en fréquence, la troisième myopathie en France après la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique de Steinert. Sa présentati[...]
Article
Plusieurs spécialistes français en pathologie neuromusculaire ont établi des liens forts de coopération avec leurs homologues de Russie et d’Ukraine. Les Cahiers de Myologie s’en sont d’ailleurs fait l’écho à plusieurs reprises.
Article
Richard I ;
Simental E ;
Staelens C ;
Eng C ;
Malfatti E
| AFM-TELETHON
|
Les cahiers de myologie
| 07/2022
Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceinture[...]
Article
Dans l’article cité en référence [1], Faruch et al. rapportent des résultats encourageants obtenus dans la détection de lésions musculaires de type inflammatoire grâce à une séquence d’imagerie de diffusion par résonance magnétique nucléaire (IR[...]
Article
La pandémie de COVID-19 et ses conséquences, notamment en termes d’accès aux soins,a bouleversé les schémas de prise en charge des maladies rares et complexes. Les neuropathies périphériques inflammatoires et dysimmunitaires (NIPD) ne font pas e[...]
Article
L’analyse des biopsies musculaires constitue un outil essentiel dans le domaine de la recherche et pour le diagnostic. La biopsie musculaire est régulièrement utilisée dans le diagnostic et l’évaluation de nombreuses maladies neuromusculaires su[...]
Article
Sommaire
Editorial / Editorial
p 3 - Bientôt une étude pilote pour le premier dépistage génétique à la naissance en France !
Soon a pilot study for the first genetic neonatal screening in France!
HOMMAGES /TRIBUTES
p 6 - In Memori[...]
Article
Article
Article
Lessard I ;
Tard C ;
Salort Campana E ;
Sacconi S ;
Laforet P ;
Behin A ;
Bassez G ;
Orlikowski D ;
Merle P ;
Nollet S ;
Gallay L ;
Berard F ;
Bouhour F
| AFM-TELETHON
|
Les cahiers de myologie
| 07/2021
Article