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54 résultat(s)
Publication AFM
Maxime E, Auteur ;
Urtizberea JA, Validateur ;
Loux N, Validateur
| AFM-TELETHON
|
Savoir & Comprendre
| 06/2024
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires congénitales : essais ou études cliniques en cours, publicati[...]
Publication AFM
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les myopathies congénitales : essais ou études cliniques en cours, publications scientifi[...]
Publication AFM
Bichat M, Auteur ;
Attarian S, Validateur ;
Hoyau A, Validateur ;
Gilby E, Traducteur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
This document, published to coincide with the AFM-Téléthon General Meeting 2024, presents Charcot-Marie-Tooth disease research news from the past year (international conferences, ongoing studies and clinical trials, scientific and medical public[...]
Publication AFM
Bichat M, Auteur ;
Loux N, Validateur ;
Scott E, Traducteur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
This document, published to coincide with the AFM-Téléthon General Meeting 2024, presents myotonic dystrophy type 2 research news from the past year (ongoing studies and clinical trials, scientific and medical publications, etc.).
Publication AFM
Marion S, Auteur ;
Dragin N, Validateur ;
André C, Validateur ;
Archer A, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la myasthénie auto-immune : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiqu[...]
Publication AFM
Maxime E, Auteur ;
Urtizberea JA, Validateur ;
Lorain S, Validateur ;
Bordes M, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les myopathies des ceintures : essais ou études cliniques en cours, publications scientif[...]
Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ;
Lorain S, Validateur ;
André C, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : essais ou études cliniques en cour[...]
Publication AFM
Bichat M, Auteur ;
Bassez G, Validateur ;
Geille A, Validateur ;
Loux N, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la dystrophie myotonique de type 2 : essais ou études cliniques en cours, publications sc[...]
Publication AFM
Cukierman L, Auteur ;
Dumonceaux J, Validateur ;
Genet S, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la myopathie facio-scapulohumérale (FSHD ou FSH) : essais ou études cliniques en cours, p[...]
Publication AFM
Marion S, Auteur ;
Benveniste O, Validateur ;
Lorain S, Validateur ;
Launay AE, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les myopathies inflammatoires ou myosites : essais ou études cliniques en cours, publicat[...]
Publication AFM
Bichat M, Auteur ;
Geille A, Validateur ;
Gourdon G, Validateur ;
Loux N, Validateur ;
Sayah S, Validateur ;
Scott E, Traducteur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
This document, published to coincide with the AFM-Téléthon General Meeting 2024, presents myotonic dystrophy type 1 research news from the past year (ongoing studies and clinical trials, scientific and medical publications, etc.).
Publication AFM
Bichat M, Auteur ;
Attarian S, Validateur ;
Hoyau A, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la maladie de Charcot-Marie-Tooth : essais ou études cliniques en cours, publications sci[...]
Publication AFM
Cukierman L, Auteur ;
Lefebvre S, Validateur ;
André C, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : essais ou études cliniques en cours, public[...]
Publication AFM
Bichat M, Auteur ;
Geille A, Validateur ;
Gourdon G, Validateur ;
Loux N, Validateur ;
Sayah S, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2024
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la maladie de Steinert : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques [...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Bassez G, Validateur ;
Geille A, Validateur ;
Loux N, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Dumonceaux J, Validateur ;
Genet S, Validateur
| AFM-TELETHON
|
Savoir & Comprendre
| 06/2023
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Dumonceaux J, Validateur ;
Genet S, Validateur ;
Gilby E, Auteur
| AFM-TELETHON
|
Savoir & Comprendre
| 06/2023
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD or FSH) is a rare genetic disease. The first symptoms (wasting and weakness of muscles in the face and upper limbs) usually appear in adolescence or adulthood. The muscle involvement in FSHD is often [...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Le Panse R, Validateur ;
André C, Validateur ;
Archer A, Validateur ;
Gilby E, Auteur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
Myasthenia gravis is a rare disease that manifests as fluctuating muscle weakness and fatigue of varying intensity and duration which can affect any of the voluntary muscles. It is often accompanied by thymus gland irregularities such as hyperpl[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Attarian S, Validateur ;
Hoyau A, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs (les médecins parlent de neuropathies[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Urtizberea JA, Validateur ;
Lorain S, Validateur ;
Bordes M, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Masingue M, Validateur ;
Lefebvre S, Validateur ;
André C, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Bassez G, Validateur ;
Furling D, Validateur ;
Gourdon G, Validateur ;
Loux N, Validateur ;
Sayah S, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]
Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Lorain S, Validateur ;
Gilby E, Traducteur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Malfatti E, Validateur ;
Marty I, Validateur ;
Nicot AS, Validateur ;
Gilby E, Traducteur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2023
Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]