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2058 résultat(s)

Article

Neuromuscular disorders : NMD, 46. The 2025 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome)

Benarroch L ; Bonne G ; Rivier F ; Procaccio V ; Hamroun D | 01/2025

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Article

Cell reports, 44, 1. Polyamine metabolism dysregulation contributes to muscle fiber vulnerability in ALS

Ruggieri V ; Scaricamazza S ; Bracaglia A ; D'Ercole C ; Parisi C ; D'Angelo P ; Proietti D ; Cappelletti C ; Macone A ; Lozanoska-Ochser B ; Bouche M ; Latella L ; Valle C ; Ferri A ; Giordani L ; Madaro L | 28/01/2025

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Determination of Tissue Potassium and Sodium Concentrations in Dystrophic Skeletal Muscle Tissue Using Combined Potassium (39K) and Sodium (23Na) MRI at 7 T

Article

NMR in biomedicine, 38, 4. Determination of Tissue Potassium and Sodium Concentrations in Dystrophic Skeletal Muscle Tissue Using Combined Potassium (39K) and Sodium (23Na) MRI at 7 T

Gast LV ; Gerhalter T ; Türk M ; Sapli A ; Mathy CS ; Heiss R ; Baudin PY ; Marty B ; Uder M ; Nagel AM | 04/2025

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Article

European journal of neurology, 32, 1. Myotilin gene duplication causing late-onset myotilinopathy

Spinazzi M ; Savarese M ; Letournel F ; Sagath L ; Manero F ; Guichet A ; Hoischen A ; Metay C ; Gouju J ; Udd B | 01/2025

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Article

Nature medicine, Epub. Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses

Laurie S ; Steyaert W ; de Boer E ; Polavarapu K ; Schuermans N ; Sommer AK ; Demidov G ; Ellwanger K ; Paramonov I ; Thomas C ; Aretz S ; Baets J ; Benetti E ; Bullich G ; Chinnery PF ; Clayton-Smith J ; Cohen E ; Danis D ; de Sainte Agathe JM ; Denommé-Pichon AS ; Diaz-Manera J ; Efthymiou S ; Faivre L ; Fernandez-Callejo M ; Freeberg M ; Garcia-Pelaez J ; Guillot-Noël L ; Haack TB ; Hanna M ; Hengel H ; Horvath R ; Houlden H ; Jackson A ; Johansson L ; Johari M ; Kamsteeg EJ ; Kellner M ; Kleefstra T ; Lacombe D ; Lochmuller H ; López-Martín E ; Macaya A ; Marcé-Grau A ; Maver A ; Morsy H ; Muntoni F ; Musacchia F ; Nelson I ; Nigro V ; Olimpio C ; Oliveira C ; Paulasova Schwabova J ; Pauly MG ; Peterlin B ; Peters S ; Pfundt R ; Piluso G ; Piscia D ; Posada M ; Reich S ; Renieri A ; Ryba L ; Šablauskas K ; Savarese M ; Schöls L ; Schütz L ; Steinke-Lange V ; Stevanin G ; Straub V ; Sturm M ; Swertz MA ; Tartaglia M ; Te Paske IBAW ; Thompson R ; Torella A ; Trainor C ; Udd B ; Van de Vondel L ; van de Warrenburg B ; van Reeuwijk J ; Vandrovcova J ; Vitobello A ; Vos J ; Vyhnalkova E ; Wijngaard R ; Wilke C ; William D ; Xu J ; Yaldiz B ; Zalatnai L ; Zurek B ; Brookes AJ ; Evangelista T ; Gilissen C ; Graessner H ; Hoogerbrugge N ; Ossowski S ; Riess O ; Schule R ; Synofzik M ; Verloes A ; Matalonga L ; Brunner HG ; Lohmann K ; de Voer RM ; Topf A ; Vissers LELM ; Beltran S ; Hoischen A | 17/01/2025

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Article

European journal of neurology, 32, 1. Vacuolar myopathy with monoclonal gammopathy and stiffness (VAMMGAS)

Staedler K ; Allenbach Y ; Salort-Campana E ; Malfatti E ; Rigolet A ; Attarian S ; Maues de Paula A ; Leonard-Louis S ; Benveniste O ; Stojkovic T | 01/2025

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Features of myositis and myasthenia gravis in patients treated with immune checkpoint inhibitors: a multicentric, retrospective cohort study

Article

The Lancet regional health. Europe, 50. Features of myositis and myasthenia gravis in patients treated with immune checkpoint inhibitors: a multicentric, retrospective cohort study

Plomp L ; Chassepot H ; Psimaras D ; Maisonobe T ; Mensi E ; Leonard-Louis S ; Plu I ; Rozes A ; Tubach F ; Touat M ; Anquetil C ; Wesner N ; Champtiaux N ; Rigolet A ; Demeret S ; Weiss N ; Alyanakian MA ; Le Panse R ; Truffault F ; Dragon-Durey MA ; Chatenoud L ; Abbar B ; Bretagne MC ; Procureur A ; Similowski T ; Morelot-Panzini C ; Dres M ; Ederhy S ; Benveniste O ; Salem JE ; Allenbach Y | 03/2025

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Evaluation of professional practices in the use of mexiletine for the management of childhood myotonia in French pediatric neuromuscular centers (MEXI-PEDI survey)

Article

Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, Epub. Evaluation of professional practices in the use of mexiletine for the management of childhood myotonia in French pediatric neuromuscular centers (MEXI-PEDI survey)

Barrière S ; Manel V ; Barnerias C ; Wahbi K ; Audic F ; Cances C ; Chouchane M ; Dabaj I ; Davion JB ; Desguerre I ; Durigneux J ; Espil-Taris C ; Gousse G ; Gitiaux C ; Lambert C ; Laroche C ; Laugel V ; Moing AL ; Pereon Y ; Quijano-Roy S ; Ropars J ; Sarrazin E ; Serrand B ; Thibaud M ; Trommsdorff V ; Urtizberea JA ; Vanhulle C ; Walther-Louvier U ; Isapof A ; Sarret C | 27/01/2025

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Article

NMR in biomedicine, 38, 3. Multinuclear Interleaving of 1H CEST, Water T2, and 23Na MRI at 3 T

Lopez Kolkovsky AL ; Wang C ; Yao J ; Ellingson BM | 03/2025

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Article

Neuromuscular disorders : NMD, 48, Epub. VMA21-X-linked myopathy in Peru: characterization of three families

Martínez-Esteban P ; Sotelo-Muñoz M ; Severa G ; Cortez-Salazar L ; Cassandrini D ; Urtizberea JA ; Castiglioni C ; Malfatti E | 08/02/2025

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Structural validity of the French version of the Child and Adolescent Scale of Participation (CASP-Fr) and factors influencing the participation of children with neuromuscular diseases

Article

Disability and rehabilitation, Epub. Structural validity of the French version of the Child and Adolescent Scale of Participation (CASP-Fr) and factors influencing the participation of children with neuromuscular diseases

de Montferrand C ; Morard MD ; Le Goff L ; Rabilloud M ; Fonnesu M ; Pons C ; Gidaro T ; Saidi M ; Rippert P ; Roche S ; Vuillerot C | 30/01/2025

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Antisense oligonucleotide-mediated exon 27 skipping restores dysferlin function in dysferlinopathy patient-derived muscle cells

Article

Molecular therapy. Nucleic acids, 36, 1. Antisense oligonucleotide-mediated exon 27 skipping restores dysferlin function in dysferlinopathy patient-derived muscle cells

Anwar S ; Roshmi RR ; Woo S ; Haque US ; Arthur Lee JJ ; Duddy WJ ; Bigot A ; Maruyama R ; Yokota T | 11/03/2025

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Prevalence and Spectrum of Neuropathies in a Cohort of 585 Patients With Immunoglobulin A Monoclonal Gammopathy

Article

European journal of neurology, 32, 2. Prevalence and Spectrum of Neuropathies in a Cohort of 585 Patients With Immunoglobulin A Monoclonal Gammopathy

Perrain V ; Molinier-Frenkel V ; Dupuis J ; Creange A ; Lefaucheur JP ; Gendre T | 02/2025

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Article

Nature Transcriptional adaptation upregulates utrophin in Duchenne muscular dystrophy

Falcucci L ; Dooley CM ; Adamoski D ; Juan T ; Martinez J ; Georgieva AM ; Mamchaoui K ; Cirzi C ; Stainier DYR | 12/02/2025

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Article

Cell death & disease, 16, 1. Sarcoglycans are enriched at the neuromuscular junction in a nerve-dependent manner

Gloriani M ; Cheli B ; D'Ercole C ; Ruggieri V ; Cosentino M ; Serrat Pineda M ; Lozanoska-Ochser B ; Grassi F ; Bouche M ; Madaro L ; Sanchez Riera C | 22/01/2025

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High prevalence of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and inflammatory myopathies association: Is there an interplay?

Article

Journal of the neurological sciences, 470, Epub. High prevalence of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and inflammatory myopathies association: Is there an interplay?

Lauletta A ; Allenbach Y ; Behin A ; Evangelista T ; Leonard-Louis S ; Garibaldi M ; Benveniste O | 21/01/2025

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Muscle-specific gene editing improves molecular and phenotypic defects in a mouse model of myotonic dystrophy type 1

Article

Clinical and translational medicine, 15, 2. Muscle-specific gene editing improves molecular and phenotypic defects in a mouse model of myotonic dystrophy type 1

Izzo M ; Battistini J ; Golini E ; Voellenkle C ; Provenzano C ; Orsini T ; Strimpakos G ; Scavizzi F ; Raspa M ; Baci D ; Frolova S ; Tastsoglou S ; Zaccagnini G ; Garcia-Manteiga JM ; Gourdon G ; Mandillo S ; Cardinali B ; Martelli F ; Falcone G | 02/2025

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Article

Frontiers in immunology, 16. Ultrasensitive interferons quantification reveals different cytokine profile secretion in inflammatory myopathies and can serve as biomarkers of activity in dermatomyositis

Bolko L ; Anquetil C ; Llibre A ; Maillard S ; Amelin D ; Dorgham K ; Bondet V ; Landon-Cardinal O ; Toquet S ; Mariampillai K ; Malatre S ; Mahoudeau A ; Hervier B ; Rodero M ; Gorochov G ; Duffy D ; Benveniste O ; Allenbach Y | 02/2025

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Article

Science advances, 10, 18. SETDB1 modulates the TGFβ response in Duchenne muscular dystrophy myotubes

Granados A ; Zamperoni M ; Rapone R ; Moulin M ; Boyarchuk E ; Bouyioukos C ; Del Maestro L ; Joliot V ; Negroni E ; Mohamed M ; Piquet S ; Bigot A ; Le Grand F ; Albini S ; Ait-Si-Ali S | 03/05/2024

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SMCHD1 genetic variants in type 2 facioscapulohumeral dystrophy and challenges in predicting pathogenicity and disease penetrance

Article

European journal of human genetics : EJHG, Epub. SMCHD1 genetic variants in type 2 facioscapulohumeral dystrophy and challenges in predicting pathogenicity and disease penetrance

Gerard L ; Delourme M ; Tardy C ; Ganne B ; Perrin P ; Chaix C ; Trani JP ; Eudes N ; Laberthonniere C ; Bertaux K ; Missirian C ; Bassez G ; Behin A ; Cintas P ; Cluse F ; De La Cruz E ; Delmont E ; Evangelista T ; Fradin M ; Hadouiri N ; Kouton L ; Laforet P ; Lefeuvre C ; Magot A ; Manel V ; Nectoux J ; Pégat A ; Sole G ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Svahn J ; Tard C ; Thauvin C ; Verebi C ; Salort Campana E ; Attarian S ; Nguyen K ; Badache A ; Bernard R ; Magdinier F | 26/12/2024

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Article

International Journal of molecular sciences, 25, 24. LAP1 Interactome Profiling Provides New Insights into LAP1's Physiological Functions

Pereira CD ; Espadas G ; Martins F ; Bertrand AT ; Servais L ; Sabidó E ; Chevalier P ; da Cruz E Silva OAB ; Rebelo S | 10/12/2024

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Article

Medecine sciences : M/S, 40, HS 1. Effets de l’exercice physique sur les maladies musculaires : [Effects of physical exercise in muscular dystrophies]

Boulinguiez A ; Bouragba D ; Crisol B ; Bigot A ; Butler-Browne G ; Trollet C | 11/2024

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The upregulation of K+ and HCN channels in developing spiral ganglion neurons is mediated by cochlear inner hair cells

Article

The Journal of physiology, Epub. The upregulation of K+ and HCN channels in developing spiral ganglion neurons is mediated by cochlear inner hair cells

Conrad LJ ; Grandi FC ; Carlton AJ ; Jeng JY ; De Tomasi L ; Zarecki P ; Marcotti W ; Johnson SL ; Mustapha M | 26/09/2024

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Article

Medecine sciences : M/S, 40, HS 1. L’intégration de la grande diversité génétique de la population humaine grâce au pangénome : [The pangenome integrates the vast genetic diversity of the human population]

Benarroch L | 11/2024

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Altered tubulin detyrosination due to SVBP malfunction induces cytokinesis failure and senescence, underlying a complex hereditary spastic paraplegia

Article

Aging cell Altered tubulin detyrosination due to SVBP malfunction induces cytokinesis failure and senescence, underlying a complex hereditary spastic paraplegia

Launay N ; Espinosa-Alcantud M ; Verdura E ; Fernandez-Eulate G ; Ondaro J ; Iruzubieta P ; Marsal M ; Schluter A ; Ruiz M ; Fourcade S ; Rodriguez-Palmero A ; Zulaica M ; Sistiaga A ; Labayru G ; Loza-Alvarez P ; Vaquero A ; Lopez de Munain A ; Pujol A | 16/10/2024

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Cell reports, 44, 1. Polyamine metabolism dysregulation contributes to muscle fiber vulnerability in ALS

NMR in biomedicine, 38, 4. Determination of Tissue Potassium and Sodium Concentrations in Dystrophic Skeletal Muscle Tissue Using Combined Potassium (39K) and Sodium (23Na) MRI at 7 T

European journal of neurology, 32, 1. Myotilin gene duplication causing late-onset myotilinopathy

Nature medicine, Epub. Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses

European journal of neurology, 32, 1. Vacuolar myopathy with monoclonal gammopathy and stiffness (VAMMGAS)

The Lancet regional health. Europe, 50. Features of myositis and myasthenia gravis in patients treated with immune checkpoint inhibitors: a multicentric, retrospective cohort study

Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, Epub. Evaluation of professional practices in the use of mexiletine for the management of childhood myotonia in French pediatric neuromuscular centers (MEXI-PEDI survey)

NMR in biomedicine, 38, 3. Multinuclear Interleaving of 1H CEST, Water T2, and 23Na MRI at 3 T

Neuromuscular disorders : NMD, 48, Epub. VMA21-X-linked myopathy in Peru: characterization of three families

Disability and rehabilitation, Epub. Structural validity of the French version of the Child and Adolescent Scale of Participation (CASP-Fr) and factors influencing the participation of children with neuromuscular diseases

Molecular therapy. Nucleic acids, 36, 1. Antisense oligonucleotide-mediated exon 27 skipping restores dysferlin function in dysferlinopathy patient-derived muscle cells

European journal of neurology, 32, 2. Prevalence and Spectrum of Neuropathies in a Cohort of 585 Patients With Immunoglobulin A Monoclonal Gammopathy

Nature Transcriptional adaptation upregulates utrophin in Duchenne muscular dystrophy

Cell death & disease, 16, 1. Sarcoglycans are enriched at the neuromuscular junction in a nerve-dependent manner

Journal of the neurological sciences, 470, Epub. High prevalence of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and inflammatory myopathies association: Is there an interplay?

Clinical and translational medicine, 15, 2. Muscle-specific gene editing improves molecular and phenotypic defects in a mouse model of myotonic dystrophy type 1

Frontiers in immunology, 16. Ultrasensitive interferons quantification reveals different cytokine profile secretion in inflammatory myopathies and can serve as biomarkers of activity in dermatomyositis

Science advances, 10, 18. SETDB1 modulates the TGFβ response in Duchenne muscular dystrophy myotubes

European journal of human genetics : EJHG, Epub. SMCHD1 genetic variants in type 2 facioscapulohumeral dystrophy and challenges in predicting pathogenicity and disease penetrance

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Aging cell Altered tubulin detyrosination due to SVBP malfunction induces cytokinesis failure and senescence, underlying a complex hereditary spastic paraplegia