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Mercier S, Auteur ; Kury S, Auteur ; Magot A, Auteur ; Pereon Y, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Caillon F, Auteur ; Fleurence E, Auteur ; Mahé JY, Auteur ; Perrier J, Auteur ; Barbarot S, Auteur ; Bézieau S, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des sig[...]Article
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Dogan C, Auteur ; De Antonio M, Auteur ; Hamroun D, Auteur ; Chevalier P, Auteur ; Mati M, Auteur ; Eymard B, Auteur ; Bassez G, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
La forme adulte de la dystrophie myotonique de type I (DM1) est une maladie neuromusculaire qui, au-delà des symptômes somatiques, peut impacter les fonctions cognitives et plus spécifiquement les fonctions exécutives et la cognition sociale. Ce[...]Article
Le dialogue entre généticiens et cliniciens est devenu plus que jamais nécessaire avec l’implémentation du NGS pour le diagnostic génétique de pathologies hétérogènes. Une interaction étroite permet d’optimiser les possibilités d’un diagnostic p[...]Article
Gaut L, Auteur ; Bonnin MA, Auteur ; Robert N, Auteur ; Mericskay M, Auteur ; Duprez D, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
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L’analyse de l’innervation motrice terminale (IMT) a marqué un premier virage majeur dans l’analyse des biopsies musculaires, jusque là examinées sur coupes en paraffine et colorations histologiques classiques. Ce fut dès 1952, essentiellement g[...]Article
Le 15 mars dernier, lors du congrès Myology 2016 à Lyon, s’est tenu le symposium intitulé « Quels nouveaux outils pour réduire l’errance diagnostique en France ? ». Cent-vingt personnes impliquées dans le domaine du diagnostic y ont participé. C[...]Article
L’unique modèle murin reproduisant la myopathie centronucléaire autosomique dominante associé à une mutation du gène dynamine-2 (KI-dnm2R465W/+) reproduit la plupart des signes cliniques observés chez l’Homme, notamment une atrophie et une perte[...]Article
ÉDITORIAL /EDITORIAL p 3 - La Myologie à l’Académie Nationale de Médecine Myology at the National Academy of Medicine Gisèle Bonne HISTORIQUE /HISTORICAL NOTES p 7 - Sur la technique des biopsies musculaires (II) Analyse de l’innervation[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - Vue exceptionnelle d’un nouveau site… / Laurence Tiennot-Herment, Gisèle Bonne HISTORIQUE p 7 - Sur la technique des biopsies musculaires un retour historique / Michel Fardeau CAS CLINIQUE p 11 - Syndrome de [...]Article
Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Livre
Acteur clef de la naissance de la biologie moléculaire ancien professeur au Collège de France et à l'Institut Pasteur François Gros tente d'analyser ici les rapports de cette biologie en pleine mouvance avec les nouveaux defis du développement e[...]