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La filière FILNEMUS est dédiée au diagnostic et à la prise en charge des maladies neuromusculaires rares.Article
Le 20 mars dernier, l’Institut de Myologie accueillait des médecins et des chercheurs impliqués sur tout le territoire dans la glycogénose de type 2 pour un événement organisé par le Pr Pascal Laforêt (Garches). Au programme, les progrès les plu[...]Article
Souidi A, Auteur ; Zmojdzian M ; Plantié E ; Renaud Y ; Gimmonet C ; Jagla K | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, à transmission autosomique dominante, est une maladie multisystémique caractérisée par une myotonie, une cataracte, une atrophie testi[...]Article
Girardi F, Auteur ; Taleb A ; Giordani L ; Cadot B ; Le Grand F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La régénération musculaire repose sur une réserve de cellules souches musculaires appelées cellules satellites (MuSCs) [1]. Les MuSCs sont quiescentes et s’activent à la suite d’une blessure au muscle, donnant ainsi naissance à des progéniteurs [...]Article
Cet article [1] rapporte l’évaluation d’un nouveau traitement substitutif dans la maladie de Pompe par alpha avalglucosidase (ou néoGAA). Les patients inclus sont atteints de la forme tardive et ont bénéficié d’une enzymothérapie substitutive pr[...]Article
Figure 1 - Analyse des composants de la membrane des cellules musculaires par MET sur répliques de platine.Article
Hovhannisyan Y, Auteur ; Kitsara M ; Simon A ; Jeziorowska D ; Kordeli E ; Joanne P ; Agbulut O | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les myopathies myofibrillaires (MFM) forment un groupe hétérogène de maladies musculaires sévères qui affectent le muscle strié squelettique et/ou le myocarde [1]. Dans de groupe de myopathies, les desminopathies, myopathies myofibrillaire liées[...]Article
Une revue systématique de la littérature sur le fardeau porté par les aidants naturels dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été réalisée à partir des bases de données Embase, Web of Science et PubMed [1]. À partir de 483 publication[...]Article
Tard C, Auteur ; Cassim F ; Defebvre L, Auteur ; Vermersch P, Auteur ; Froissart R, Auteur ; Pettazzoni M, Auteur ; Perez T, Auteur ; Jaillette E, Auteur | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Le cas suivant a été présenté le 20 mars 2019 à Paris lors de la Journée Annuelle de la Maladie de Pompe. Il s’agit d’un patient admis en réanimation pour une détresse respiratoire aiguë liée à une atteinte sévère du muscle diaphragmatique. L’EM[...]Article
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Chez le patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les cellules satellites (CSs) possèdent un taux de division asymétrique défectueuse et une diminution en nombre, conduisant à une régénération musculaire inappropriée. Des voies[...]Article
L’avènement du séquençage à haut débit a révélé que le génome humain n’est composé que de 2 % de séquences codantes et de plus de 50 % d’introns. Les introns sont transcrits, généralement excisés de l’ARN messager précurseur lors de l’épissage e[...]Article
Compte tenu des coûts importants du développement clinique de nouvelles molécules et de la lenteur de la découverte de nouveaux traitements, repositionner un médicament « ancien » dans une nouvelle indication s’avère parfois une solution intéres[...]Article
Brignol TN, Auteur ; S Marion ; Salort-Campana E ; Bonne G | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Année après année, les techniques de thérapie génique s’affinent et se diversifient avec déjà des résultats très encourageants au niveau clinique. La preuve lors d’une session présidée par Serge Braun et Giuseppe Ronzitti au congrès Myology 2019[...]Article
L’amyotrophie spinale infantile (SMA) représente l’une des causes principales de mortalité chez l’enfant. Elle est caractérisée par la dégénérescence spécifique des motoneurones, situés dans la moelle épinière, qui entraîne une atrophie musculai[...]Article
L’évolution de certaines pathologies neuromusculaires conduit parfois à la nécessité d’une ventilation mécanique. Si l’adaptation de la ventilation est généralement réalisée à l’hôpital, la poursuite du traitement à domicile dans de bonnes condi[...]Article
SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Nous vivons une époque formidable ! / We live a great time! G. Bonne, E. Salort-Campana Actualités thérapeutiques / Therapeutics news p 6 - Les chercheurs innovent sur tous les fronts ! / Researche[...]Article
Nos intestins abritent des communautés composées de milliards de microorganismes considérés actuellement comme des acteurs clés de notre santé. Comprendre les facteurs qui modulent ces communautés constitue donc un enjeu important...Article
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On lit régulièrement dans la presse que les méthodes thérapeutiques récentes vont supplanter celles plus traditionnelles de la pharmacopée. Le biomédicament et les thérapies géniques connaissent un essor considérable, mais on s’aperçoit que chaq[...]Article
« Acceptons-nous que l’embryon humain devienne un cobaye ? » : tel est le titre du préambule de Mgr Aupetit, archevêque de Paris et par ailleurs médecin, du Livret bioéthique. Comprendre les enjeux de la révision des lois de bioéthique, diffusé [...]Article
La découverte de médicaments pour les maladies neuromusculaires représente une étape cruciale. Leur mise à disposition pour chacun(e) est l’affaire de tous : les patients bien sûr, les Centres de Référence, les Centres de compétences et notre as[...]Article
Utiliser des médicaments novateurs en post-autorisation de mise sur le marché chez l’adulte ou chez l’enfant ne présente pas de différence, si ce n’est quantitative. Les adultes représentent en effet près de 80 % des patients atteints de maladie[...]Article
Les premiers biomédicaments conçus pour traiter des maladies neuromusculaires sont déjà sur le marché. Ils ne constituent pourtant que la partie émergée d’un iceberg considérable. Les développements en cours sont foisonnants, pour la thérapie gé[...]Article
L’utilisation en santé des outils numériques ouvre un large champ d’innovation non médicamenteuse synonyme d’avancées pour les patients, leurs familles et les professionnels de santé, notamment en matière de suivi respiratoire, crucial pour les [...]