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SOMMAIRE EDITORIAL p 5 - La Société Française de Myologie fête ses vingt ans !/ Guilhem Solé MISE AU POINT p 6 - La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2 / Marc Bitoun PRIX SFM p 11 - Histones méthyltransférases et [...]Article
médecine/sciences (m/s), 39, 6. L'apport des patients dans la relecture des protoccoles de recherche
L’implication des patients dans la gestion éthique des protocoles de recherche, débutée en France dans les années 1990 par les associations de malades impliquées dans la lutte contre le syndrome de l’immunodéficience acquise (sida), a été le pre[...]Article
La régénération musculaire dépend de la capacité des cellules souches musculaires, aussi appelées cellules satellites, à proliférer et à se différencier pour réparer les muscles endommagés. En l’absence de dommage, ces cellules sont quiescentes [...]Article
SOMMAIRE : Editorial/Editorial p 5 - l'innovation thérapeutique à tout prix? / Therapeutic innovation at all costs? J. Andoni Urtizberea Prix SFM Impulsion / SFM "Impulsion" award p 6 - HDSC6, une désacétylase très spécifique porteuse d'[...]Article
SOMMAIRE Editorial/Editorial p 3 - Honneur aux femmes ! / Honor to women ! J.Andoni Urtizberea Hommage/Tribute p 5 - In memoriam : Emmanuel Fournier / Emmanuel Fournier's obituary. Bruno Eymard Mises au point/Focus p 6 - Les my[...]Article
La Summer School of Myology, ou École d’Été de Myologie en bon français, est devenue au fil des ans une quasi-institution. Elle s’est déroulée chaque année sans interruption, de 1998 à 2019, dans les locaux de l’Institut de Myologie à Paris, ras[...]Article
Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]Article
Les macrophages jouent un rôle essentiel au cours de la régénération musculaire. L’altération de leurs propriétés est observée lors de pathologies chroniques telles que les dystrophies musculaires où ils contribuent au développement de la fibro[...]Article
En marge de leur effet sur la régulation de la volémie, les peptides natriurétiques émergent depuis une vingtaine d’années comme des hormones métaboliques reliant l’activité cardiaque au métabolisme énergétique. Des travaux récents de notre éq[...]Article
Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.Article
Dans la souris mdx, l’injection d’exosomes permet d’améliorer les phénotypes pathologiques musculaires, cardiaques et squelettiques, et ce grâce à plusieurs mécanismes non exclusifs.Article
Certaines formes de myopathies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne entraînent une dégénérescence progressive des muscles chez le patient. Ceci se traduit par l’apparition d’une scoliose dont la gravité augmente au cours du temps. La [...]Article
Les déformations rachidiennes sont une des principales complications orthopédiques secondaires à l’hypotonie axiale résultant de nombreuses maladies neuromusculaires. Au premier rang de ces déformations, la scoliose associe en particulier une ro[...]Article
André C ; Pisella LI ; Cottet C ; Segovia-Kueny S ; Molon A ; Moreno-Elgard P ; Bellot MC ; Attarian S, Auteur | EDP Sciences | 11/2021En dépit de l’amélioration continue des techniques de diagnostic dans les maladies rares, un grand nombre de malades restent sans diagnostic, en particulier dans le domaine des maladies neuromusculaires. Et ce, malgré la nécessité constante de p[...]Article
Les rhabdomyolyses résultent d’un déséquilibre entre les besoins métaboliques et l’homéostasie énergétique de la cellule musculaire. Les causes génétiques de rhabdomyolyse sont liées à de multiples gènes.Article
Malgré les progrès permis par le séquençage à haut débit, les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type axonal (dites de type 2 ou CMT2 en abrégé) et les neuropathies motrices héréditaires (NMH) demeurent sans diagnostic moléculaire dans près de 7[...]Article
Le but de l’étude citée en référence [1] est d’évaluer les fonctions cognitives et langagières d’enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 (SMA1).Article
I-Motion Adultes est une plateforme d’essais cliniques ayant pour principal objectif la mise en place et la gestion de tout type de recherche clinique ciblant des patients adultes atteints de maladies neuromusculaires.Article
Les cardiomyopathies sont associées à un large spectre phénotypique, selon leur profil évolutif et les atteintes cliniques associées. L’expression des gènes de cardiomyopathies est régulée par des régions promotrices et/ ou amplificatrices (enh[...]Article
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]Article
Les motoneurones (MN), qui forment les nerfs, constituent le dernier relais du circuit que suivent les informations envoyées par le système nerveux central jusqu’aux muscles effecteurs pour provoquer leur contraction. Alors que le corps cellulai[...]Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert représente une des formes les plus fréquentes de myopathie chez l’adulte. Outre un déficit musculaire potentiellement invalidant et nécessitant un suivi rééducatif et neurologique r[...]Article
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Le Professeur Thierry Frébourg est décédé brutalement le 13 mars 2021 à l’âge de 60 ans. Ses collègues et amis généticiens de la Filière FILNEMUS lui rendent hommage, lui qui a tant fait pour les maladies rares.Article
SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Bientôt une étude pilote pour le premier dépistage génétique à la naissance en France ! Soon a pilot study for the first genetic neonatal screening in France! HOMMAGES /TRIBUTES p 6 - In Mem[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL 5 - 2020 : une année entre parenthèses Emmanuelle Campana-Salort, Gisèle Bonne, Valérie Allamand, J. Andoni Urtizberea HISTOIRE 7 - Hommage à Georges Serratrice (1927-2019) Jean Pouget PRIX SFM 10 - L’horloge bio[...]Article
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La titine est la plus grande protéine présente dans notre organisme. L’isoforme la plus longue a un poids moléculaire de 4 200 kilodaltons. Deux filaments de titine à polarité opposée recouvrent chaque moitié du sarcomère entre le disque Z et la[...]Article
Un nouveau service de la Filière de Santé FILNEMUS est disponible depuis début 2020.Article
Dans cet article [1], des neurologues américains de Miami rapportent l’observation d’une femme de race blanche de 65 ans, sans antécédents médicaux, présentant un déficit moteur progressif survenu de manière insidieuse au niveau des membres infé[...]Article
L’école Euro-Russe de myologie a fêté l’an dernier son dixième anniversaire. Cette formation rassemble chaque année 100 à 150 spécialistes (neurologues, pédiatres, généticiens, rééducateurs et représentants de patients) venus des quatre coins de[...]Article
Les pathologies dues à des variants pathogènes du gène TTN codant la titine ou titinopathies représentent un groupe important et très hétérogène de maladies du muscle squelettique. Ce même gène TTN est par ailleurs considéré aujourd’hui comme le[...]Article
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par des mutations non-sens ou décalant le cadre de lecture du gène DMD, tandis que la forme moins sévère, la dystrophie de Becker (BMD) est habituellement due à des délétions/duplications en [...]Article
L’injection d'efgartigimod dans un modèle murin expérimental de myasthénie (anti-MuSK) permet une réduction importante du taux d’autoanticorps circulants avec comme corollaire une amélioration des signes cliniques et une augmentation des perform[...]Article
L’objectif de cette étude a été d’évaluer les avantages et inconvénients de la dépendance à un ventilateur perçus par des sujets atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), sur leur vie en général (selon trois dimensions : la vie profes[...]Article
Les auteurs ont développé un outil de mesure comportant différents critères pour le diagnostic histologique et immunocytochimique des myopathies inflammatoires et ont procédé à son évaluation [1]. Vingt-quatre biopsies musculaires effectuées pou[...]Article
Dans cet article [1], un consortium international de spécialistes de pathologie neuromusculaire coordonné par Carmen Paradas, neurologue à Séville (Espagne), rapporte une série de 15 patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD[...]Article
L’article de Guidon et Amato [1] fait le point à date (début 2020) sur l’impact de l’infection au coronavirus SARS-CoV-2 (COVID-19) dans le contexte particulier des maladies neuromusculaires. Ces dernières étant par essence des pathologies très [...]Article
Ce travail présente en détail le cas général d’une cardiomyopathie dilatée (CMD) avec un récapitulatif complet du cycle du calcium au niveau d’un muscle cardiaque dans un état normal [1], avec un catalogue des principales altérations protéiques [...]Article
L’étude de Lenzoni et al. [1] a pour but d’évaluer les capacités de reconnaissance des émotions faciales et aussi de celles exprimées à partir d’une posture corporelle, à la fois dans la DM1 et la DM2. Elle vise également à rechercher de possibl[...]Article
Chacun d’entre nous se souviendra du 16 mars 2020, de ce qu’il a fait de cette journée pour se préparer au mieux à la période qui allait suivre et dont nous ne soupçonnions ni la durée, ni le contenu, ni les difficultés engendrées...Article
Les résumés, textes et diaporamas qui figurent dans les pages suivantes sont issus de la journée de travail organisée le 23 mai 2019 à l’Institut de Myologie par la commission «Accompagnement du Patient» de la filière neuromusculaire FILNEMUS (P[...]Article
SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Tous ensemble contre la COVID-19 / All united against COVID-19, Christian Cottet p 8 - Le billet du Lundi, FILNEMUS Mise au point / Focus p 9 - Une approche clinico-biologique intégrée pour inte[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023 Shahram Attarian, Emmanuelle Salort-Campana ACTUALITÉS THÉRAPEUTIQUES p 7 - Thérapie cellulaire des maladies musculaires : u[...]Article
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Du Royaume-Uni à la Belgique en passant par la France, les équipes de recherche rivalisent de talent et d’imagination pour développer des stratégies innovantes qui préfigurent les médicaments de demain. Revue non exhaustive de la session « Théra[...]Article
Dos Santos M, Auteur ; Sakakibara I ; Aurade F ; Wurmser M ; Backer S ; Do Cruzeiro M ; Concordet JP ; Noordermer D ; Relaix F ; Maire P | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les muscles squelettiques sont composés de fibres à vitesse de contraction lente ou rapide. Il existe trois sous-types de fibres rapides, chacun exprimant une isoforme différente de chaîne lourde de la myosine (MYH) codée par trois gènes distinc[...]Article
Heiske M, Auteur ; Tisseyre L ; Fontes-Bouillet C ; DaCosta B ; Rocher C ; Klipp E ; Letellier T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les mitochondries sont les centrales énergétiques de nos cellules en fournissant 90 % de l’énergie indispensable à la survie cellulaire (sous forme d’ATP). Le cœur du métabolisme énergétique mitochondrial est la phosphorylation oxydative (OXPHOS[...]Article
Solman C, Auteur ; Sobanski V ; Nguyen S ; Tard C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La myosite à inclusions est une pathologie neuromusculaire rare touchant principalement les adultes âgés de plus de 50 ans. L’incidence de la dysphagie y est la plus élevée au sein des myopathies inflammatoires. La dysarthrie est un symptôme cli[...]Article
L’application accrue en clinique des technologies de séquençage haut débit permet l’identification de nouveaux types de mutations pouvant être des cibles potentielles de thérapies de médecine de précision. Cette étude [1] présente un défaut d’é[...]Article
La filière FILNEMUS est dédiée au diagnostic et à la prise en charge des maladies neuromusculaires rares.Article
Le 20 mars dernier, l’Institut de Myologie accueillait des médecins et des chercheurs impliqués sur tout le territoire dans la glycogénose de type 2 pour un événement organisé par le Pr Pascal Laforêt (Garches). Au programme, les progrès les plu[...]Article
Souidi A, Auteur ; Zmojdzian M ; Plantié E ; Renaud Y ; Gimmonet C ; Jagla K | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, à transmission autosomique dominante, est une maladie multisystémique caractérisée par une myotonie, une cataracte, une atrophie testi[...]Article
Girardi F, Auteur ; Taleb A ; Giordani L ; Cadot B ; Le Grand F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La régénération musculaire repose sur une réserve de cellules souches musculaires appelées cellules satellites (MuSCs) [1]. Les MuSCs sont quiescentes et s’activent à la suite d’une blessure au muscle, donnant ainsi naissance à des progéniteurs [...]Article
Cet article [1] rapporte l’évaluation d’un nouveau traitement substitutif dans la maladie de Pompe par alpha avalglucosidase (ou néoGAA). Les patients inclus sont atteints de la forme tardive et ont bénéficié d’une enzymothérapie substitutive pr[...]Article
Figure 1 - Analyse des composants de la membrane des cellules musculaires par MET sur répliques de platine.Article
Hovhannisyan Y, Auteur ; Kitsara M ; Simon A ; Jeziorowska D ; Kordeli E ; Joanne P ; Agbulut O | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les myopathies myofibrillaires (MFM) forment un groupe hétérogène de maladies musculaires sévères qui affectent le muscle strié squelettique et/ou le myocarde [1]. Dans de groupe de myopathies, les desminopathies, myopathies myofibrillaire liées[...]Article
Une revue systématique de la littérature sur le fardeau porté par les aidants naturels dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été réalisée à partir des bases de données Embase, Web of Science et PubMed [1]. À partir de 483 publication[...]Article
Tard C, Auteur ; Cassim F ; Defebvre L, Auteur ; Vermersch P, Auteur ; Froissart R, Auteur ; Pettazzoni M, Auteur ; Perez T, Auteur ; Jaillette E, Auteur | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Le cas suivant a été présenté le 20 mars 2019 à Paris lors de la Journée Annuelle de la Maladie de Pompe. Il s’agit d’un patient admis en réanimation pour une détresse respiratoire aiguë liée à une atteinte sévère du muscle diaphragmatique. L’EM[...]Article
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Chez le patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les cellules satellites (CSs) possèdent un taux de division asymétrique défectueuse et une diminution en nombre, conduisant à une régénération musculaire inappropriée. Des voies[...]Article
L’avènement du séquençage à haut débit a révélé que le génome humain n’est composé que de 2 % de séquences codantes et de plus de 50 % d’introns. Les introns sont transcrits, généralement excisés de l’ARN messager précurseur lors de l’épissage e[...]Article
Compte tenu des coûts importants du développement clinique de nouvelles molécules et de la lenteur de la découverte de nouveaux traitements, repositionner un médicament « ancien » dans une nouvelle indication s’avère parfois une solution intéres[...]Article
Brignol TN, Auteur ; S Marion ; Salort-Campana E ; Bonne G | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Année après année, les techniques de thérapie génique s’affinent et se diversifient avec déjà des résultats très encourageants au niveau clinique. La preuve lors d’une session présidée par Serge Braun et Giuseppe Ronzitti au congrès Myology 2019[...]Article
L’amyotrophie spinale infantile (SMA) représente l’une des causes principales de mortalité chez l’enfant. Elle est caractérisée par la dégénérescence spécifique des motoneurones, situés dans la moelle épinière, qui entraîne une atrophie musculai[...]Article
L’évolution de certaines pathologies neuromusculaires conduit parfois à la nécessité d’une ventilation mécanique. Si l’adaptation de la ventilation est généralement réalisée à l’hôpital, la poursuite du traitement à domicile dans de bonnes condi[...]Article
SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Nous vivons une époque formidable ! / We live a great time! G. Bonne, E. Salort-Campana Actualités thérapeutiques / Therapeutics news p 6 - Les chercheurs innovent sur tous les fronts ! / Researche[...]Article
Nos intestins abritent des communautés composées de milliards de microorganismes considérés actuellement comme des acteurs clés de notre santé. Comprendre les facteurs qui modulent ces communautés constitue donc un enjeu important...Article
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On lit régulièrement dans la presse que les méthodes thérapeutiques récentes vont supplanter celles plus traditionnelles de la pharmacopée. Le biomédicament et les thérapies géniques connaissent un essor considérable, mais on s’aperçoit que chaq[...]Article
« Acceptons-nous que l’embryon humain devienne un cobaye ? » : tel est le titre du préambule de Mgr Aupetit, archevêque de Paris et par ailleurs médecin, du Livret bioéthique. Comprendre les enjeux de la révision des lois de bioéthique, diffusé [...]Article
La découverte de médicaments pour les maladies neuromusculaires représente une étape cruciale. Leur mise à disposition pour chacun(e) est l’affaire de tous : les patients bien sûr, les Centres de Référence, les Centres de compétences et notre as[...]Article
Utiliser des médicaments novateurs en post-autorisation de mise sur le marché chez l’adulte ou chez l’enfant ne présente pas de différence, si ce n’est quantitative. Les adultes représentent en effet près de 80 % des patients atteints de maladie[...]Article
Les premiers biomédicaments conçus pour traiter des maladies neuromusculaires sont déjà sur le marché. Ils ne constituent pourtant que la partie émergée d’un iceberg considérable. Les développements en cours sont foisonnants, pour la thérapie gé[...]Article
L’utilisation en santé des outils numériques ouvre un large champ d’innovation non médicamenteuse synonyme d’avancées pour les patients, leurs familles et les professionnels de santé, notamment en matière de suivi respiratoire, crucial pour les [...]Article
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Disposer de médicaments innovants pour soigner les maladies neuromusculaires marque incontestablement un tournant historique. Ce bond en avant scientifique suscite bien des interrogations éthiques, qu’elles concernent la prise en charge des pati[...]Article
L’arrivée d’une innovation thérapeutique suscite bien évidemment l’enthousiasme. Pas question pour autant d’en oublier d’exercer son esprit critique ni d’utiliser les connaissances acquises et les recommandations existantes au moment d’implément[...]Article
L’alglucosidase alfa ou Myozyme® reste le premier médicament innovant disponible pour traiter une myopathie de l’adulte. Cette expérience originelle est riche d’enseignements tant sur le plan de la recherche que de la pratique clinique. Méthodol[...]Article
SOMMAIRE p 5 - Une ère nouvelle, à construire ensemble : Laurence Tiennot-Herment p 7 - Un rêve qui devient réalité : Jean Pouget p 8 - Biothérapies : une révolution en marche : Serge Braun p 13 - Le(s) long(s) parcours de la mise sur le mar[...]Article
Le nusinersen ou Spinraza® est utilisé en France dans l’amyotrophie spinale infantile chez l’enfant depuis un peu plus d’un an seulement. Des données personnelles, évidemment très préliminaires, apporte de premiers arguments sur son intérêt dans[...]Article
Recevoir un nouveau médicament pour soigner une maladie rare signifie aussi en connaitre potentiellement les effets secondaires, qu’ils soient déjà connus ou pas encore. Leur signalement intéresse au plus haut point les équipes de pharmacovigila[...]Article
Le chemin qui conduit à la mise à disposition d’une innovation thérapeutique dans les services hospitaliers, où les patients pourront en bénéficier, supporte de nombreux ralentissements. Administrations, professionnels de santé, industriels et p[...]Article
> Alfred H. Sturtevant fut le premier à s’en étonner : le taux de mutation est faible mais n’atteint jamais zéro. Pourtant, la plupart des mutations qui modifient le phénotype ont un effet délétère, les individus qui produisent le moins de muta[...]Article
Les thérapies innovantes arrivent dans les maladies neuromusculaires et avec elles, de nouveaux challenges. Le premier d’entre eux est que tous les malades concernés puissent accéder à ces nouveaux traitements, tout en continuant à bénéficier d’[...]Article
Salort-Campana E, Auteur ; Espil Taris C ; Prigent H ; De Antonio M ; Lebrun-Vignes B ; Tiffreau V ; Honnet G | EDP Sciences | 03/2019Suivre les bénéfices et la tolérance d’une thérapie innovante constitue un exercice relativement récent dans le champ des maladies neuromusculaires. Fonction respiratoire, capacités musculaires et fonctionnelles, qualité de vie, effets indésirab[...]Article
La Journée de Recherche Clinique « Innovation thérapeutique et parcours de soins » du 14 septembre 2018 a été organisée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec la filière de santé maladies rares Filnemus. C’est le troisième partenariat du genre. [...]Article
Entre le premier essai clinique d’un médicament en développement et sa commercialisation, la route est longue et semée d’embûches. De raccourcis en itinéraire bis, d’évaluations rendues publiques en négociations sécrètes, ce dédale réglementaire[...]Article
Salbutamol, éphédrine, anticholinestérasiques ou encore quinidine, différents médicaments sur le marché depuis longtemps sont aujourd’hui prescrits aussi dans les syndromes myasthéniques congénitaux, avec une efficacité remarquable. Ils ont tran[...]Article
Comment les établissements de santé peuvent-ils s’organiser pour se mettre en capacité de proposer une innovation thérapeutique à tous les patients concernés dès son arrivée sur le marché, sans sélection et dans de bonnes conditions ? À partir d[...]Article
Du génome bactérien de l’endosymbionte d’origine les mitochondries animales n’ont retenu que 13 séquences codant des polypeptides essentiels à la production d’ATP. La découverte de petits peptides d’origine mitochondriale vient remettre en quest[...]Article
Le séquençage à haut débit est en train de révolutionner les différents diagnostics génétiques et notamment le diagnostic préimplantatoire (DPI), ouvrant les portes à une médecine prédictive de plus en plus performante. Le DPI n’est pas lui-même[...]Article
« Quel monde voulons-nous pour demain ? » : c’est autour de cette question que, durant le premier semestre 2018, ont été organisés sous l’égide du Comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE)1, les État[...]Article
médecine/sciences (m/s) a, tout au long de son existence, accompagné les nombreux débats qui ont agité la communauté scientifique et médicale concernant les questions de bioéthique posées par les bouleversements majeurs que les avancées de la re[...]Article
Plusieurs myosines de type 1 possédant une seule chaîne lourde (myosines 1b, 1c et 1d) ont été identifiées dans le cerveau [1, 2]. Elles contribuent dans d’autres types cellulaires au trafic membranaire le long des voies d’endocytose et d’exocyt[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - L’errance diagnostique au coeur des préoccupations du 3e Plan National Maladies Rares / Gisèle Bonne, Jean Pouget PHYSIOLOGIE p 6 - Le mouvement humain : de l’unité motrice à la force musculaire / François Hug [...]Article
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Giordani L, Auteur ; He GJ ; Negroni E ; Sakai H ; Law JYC ; Siu MM ; Wan R ; Tajbakhsh S ; Cheung TH ; Le Grand F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
Janin A, Auteur ; Manel V ; Millat G ; Streichenberger N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes mais partageant des caractéristiques histologiques communes. On retrouve au niveau du muscle des modifications de la structure des myofibrille[...]Article
Le muscle strié squelettique adulte normal est capable de régénérer après une lésion, recouvrant ainsi complètement sa fonctionnalité. On sait depuis plusieurs décennies que cette capacité est due aux cellules satellites logeant le long des myof[...]Article
Voermans N, Auteur ; Padberg G ; Visser (de) M ; Vrins C ; van den Berg L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Au milieu des années 1970, six centres neuromusculaires des centres médico-universitaires (CMU) des Pays-Bas ont créé une organisation virtuelle, le réseau de soutien inter-universitaire pour la recherche neuromusculaire, afin d’accroître et de [...]Article
Une journée consacrée à la perte de fonction motrice du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires a été organisée le 14 novembre 2017 par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec Filnemus, la filière de santé des maladies neuromusculaires[...]Article
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à un défaut de production de dystrophine liée à une mutation d’un gène sur le chromosome X. Cette protéine, normalement exprimée dans les muscles comporte plusieurs isoformes, telles que la Dp14[...]Article
Mournetas V, Auteur ; Massourides E ; Kornobis E ; Polveche H ; Pinset C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
Les technologies numériques ont commencé d’étendre le champ des possibles pour les patients atteints d’une maladie neuromusculaire et leurs soignants. Du diagnostic à la prise en charge au long cours, la e-santé porte en elle le potentiel d’un p[...]Article
Les deux premiers plans nationaux maladies rares et la loi HPST, aidés dans leur mise en oeuvre par les associations de patients, offrent une place singulière à l’éducation thérapeutique, un sujet dont les filières de santé se saisissent aujourd[...]Article
Laurichesse Q, Auteur ; Laddada L ; Krysztof J ; Soler C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
Cette nouvelle rubrique - propre aux numéros en ligne des Cahiers de Myologie - est appelée « GLOW » (en anglais : luire), contraction de GLeaned On the Web, car elle concerne une actualité chaude et éclairante, glanée parmi les innombrables « s[...]Article
Lorsqu’une dystrophinopathie est suspectée, la démarche diagnostique actuelle repose en général sur deux tests génétiques complétés par une biopsie musculaire si ces tests génétiques s’avèrent normaux. Ils comportent un dépistage de délétion/du[...]Article
Nabarette H, Auteur ; Peterka J ; Urtizberea JA ; Brignol TN | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Les personnes atteintes de maladies rares ont été longtemps les laissées pour compte des systèmes de santé, faute de traitements adaptés à leurs cas. Leurs pathologies attirent désormais toute l’attention des laboratoires pharmaceutiques, devena[...]Article
La myopathie à némaline (MN) est associée à des mutations dans douze gènes différents. Chez certains patients avec un diagnostic de MN, aucune mutation causale n’a été identifiée dans ces gènes suggérant ainsi l’implication d’autres gènes. L’étu[...]Article
Les informations sur les maladies rares sont souvent de compréhension complexe et d’accès difficile. Un accompagnement est souvent nécessaire. Des services d’assistance du réseau européen ENRDHL (European Network of Rare Disease Help Lines) trav[...]Article
Soixante ans de combats sans merci contre la maladie, avec, comme devise immuable, ces trois mots : refuser, résister, guérir. À l’origine de notre Association : la volonté et le désespoir de quelques parents, tous mus par un seul instinct, cel[...]Article
Boulinguiez A, Auteur ; Duhem C ; Staels B ; Duez H ; Lancel S | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
Sommaire - m/s Volume 34 (mai 2018) Hors série n°1 RARE 2017 – Les 5 rencontres des maladies rares (Paris, France, 20 et 21 novembre 2017) Numéro complet à lire sur https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/abs/2018/05/contents/conte[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL / EDITORIAL (Laurence Tiennot-Herment) p 3 - Refuser, résister, guérir : plus que jamais d’actualité Refuse, resist, cure: now more than ever HISTORIQUE / HISTORICAL NOTES (Hervé Nabarette, Juliette Peterka, J. Andon[...]Article
Mettant fin à une crise de l’innovation dont la réalité fait l’objet de débats, les innovations pharmaceutiques récentes, résultats d’un encastrement de raisons scientifiques, industrielles,financières, politiques et économiques, aboutissent à u[...]Article
La conversion du signal lumineux en influx électrique par la rétine puis sa transmission au cerveau sont le fondement des mécanismes permettant la vision. Les cellules rétiniennes sensibles à la lumière, ou photorécepteurs, sont l’objet de subti[...]Article
Une atteinte cognitive est fréquemment rapportée dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), particulièrement dans les formes congénitales et infantiles. Dans les formes de l’adulte jeune et tardive, en dépit d’un niveau intellectuel dans l[...]Article
Le cadre nosologique des myopathies inflammatoires (MI) a évolué. L’objectif était de comparer la répartition de ces MI entre diagnostic initial et après relecture avec application des classifications récentes. Ont été inclus les 28 patients sui[...]Article
En 1992, il a été établi qu’un seul ARN messager, issu du gène DAG1, produisait une protéine unique qui allait être maturée pour donner finalement 2 glycoprotéines dénommées DAG-1 et DAG-2. Ces dernières seront par la suite désignées comme les p[...]Article
Mise au point sur la médecine numérique La médecine est un art mais aussi une science en constante évolution. Le terme de «médecine de précision», lancé en 2015 par un décret du Président Obama est défini par le National Institute of Health (NI[...]Article
Des défauts de l’O-glycosylation de l’alpha-dystroglycane (alpha-DG) sont responsables d’un large éventail de maladies neuromusculaires allant des dystrophies musculaires congénitales (DMC) sévères associées à un développement anormal du cerveau[...]Article
Carole Bérard nous a quittés le 18 juin dernier. Pour le monde de la myologie française, Carole est à tout jamais associée à la Mesure de Fonction Motrice (MFM), cette échelle fonctionnelle qu’elle a créée en 1998 et défendue par la suite contre[...]Article
Sautreuil P, Auteur ; Delorme D ; Baron A ; Mane M ; Missaoui B ; Thoumie P | EDP Sciences | 11/2017La prise en charge précoce en médecine physique et réadaptation des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est indispensable pour limiter les conséquences de la maladie et tenter de ralentir son évolution [1, 2]. Elle comprend ki[...]Article
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La myasthénie est une maladie auto-immune avec, dans 80 % des cas, des anticorps dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine (anti-RACh) positifs et deux formes cliniques distinctes, oculaire et généralisée. Les formes séronégatives sont rela[...]Article
L’injection chez le chien GRMD, un des modèles animaux de la myopathie de Duchenne, d’un vecteur viral contenant un gène codant une microdystrophine stabilise ou améliore durablement l’état clinique des animaux. L’injection est réalisée par voie[...]Article
Malgré un essai de phase II prometteur, l’acide sialique à libération prolongée n’a pas confirmé son efficacité sur une plus large population de patients. Une déception certaine, mais d’autres pistes thérapeutiques restent ouvertes comme évoqué [...]Article
Les pathologies du muscle squelettique ou du muscle cardiaque en rapport avec la titine ouvrent un chapitre nouveau et fructueux de la myologie. Longtemps confiné à quelques entités cliniques très limitées en nombre, l’éventail phénotypique des [...]Article
Bellance R, Auteur ; Valentino R ; Sanchez B ; Labrada-Blanco O ; Manéré L ; Urtizberea JA ; Sarrazin E | EDP Sciences | 11/2017Les dystrophies musculaires avec déficit en collagènes VI constituent des affections rares avec une présentation clinique très variable, couvrant un large spectre intermédiaire allant des formes congénitales, de type Ullrich, aux formes tardives[...]Article
Au cours du développement musculaire, les noyaux se positionnent activement le long des fibres musculaires, façonnant les Domaines Nucléaires (DN). Ce positionnement semble essentiel à la fonctionnalité des fibres car des défauts d’établissement[...]Article
Ranvier est considéré comme le premier observateur à avoir mis en évidence des différences fonctionnelles entre muscles «rouges» et «blancs» chez le lapin. La référence à son traité [1] figure en tête de tous les travaux qui ont exploré à sa sui[...]Article
Les Cahiers de Myologie, 33, HS 1. Trachéotomie et myopathie - Histoire d'une rencontre : Historique
L’atteinte respiratoire compliquant l’évolution des maladies neuromusculaires est souvent au premier plan des complications en association à une atteinte cardiaque primitive ou secondaire. L’évolution de la fonction respiratoire peut nécessiter [...]Article
Le NGS (Next-Generation Sequencing, Séquençage de Nouvelle Génération) a conduit depuis son avènement en 2005 à une révolution dans la dimension des analyses génétiques, par un changement majeur d’échelle des capacités de séquençage, avec de nom[...]Article
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SOMMAIRE ÉDITORIAL /EDITORIAL p 3 - Le chemin du médicament dans les maladies neuromusculaires : une nouvelle aventure The new frontier in neuromuscular diseases therapy: clearing the path from drug discovery to clinics Laurence Tiennot-H[...]Article
Les myopathies liées au collagène de type VI (COLVI) regroupent deux grandes entités : la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (UCMD) et la myopathie de Bethlem (BM). Elles sont secondaires à des anomalies d’expression du COLVI, une proté[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - La Société Française de Myologie a du coeur / Gisèle Bonne, Guilhem Solé HISTORIQUE p 6 - Sur la technique des biopsies musculaires (III) L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétiq[...]Article
La 5ème édition du congrès international de Myologie organisée par l’AFM-Téléthon s’est déroulée au Palais des congrès de Lyon, du 14 au 18 mars derniers, en présence des plus grands experts mondiaux de la discipline. Un rassemblement marqué par[...]Article
Sébastien M, Auteur ; Denarier E, Auteur ; Brocard J, Auteur ; Sarrault O, Auteur ; Grunwald D, Auteur ; Marty I, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
Ben Yaou R, Auteur ; Nicolas A, Auteur ; Le Rumeur E, Auteur ; Leturq F, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
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Dupont JB, Auteur ; Tournaire B, Auteur ; Durand R, Auteur ; Marolleau B, Auteur ; Bertil E, Auteur ; Georger C, Auteur ; Lecomte E, Auteur ; Cogné B, Auteur ; Gjata B, Auteur ; Van Wittenberghe L, Auteur ; Vignaud Richard A, Auteur ; Moullier P, Auteur ; Léger A, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
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La mission de l’Institut de Myologie de l’Université de Floride est de découvrir les causes et la physiopathologie des maladies neuromusculaires, de mener des études précliniques pour évaluer des thérapies innovantes, de conduire des essais clin[...]Article
Le Laboratoire International Associé (LIA) « Thérapie cellulaire et immunothérapie » a été créé par l’Inserm et l’Université Pierre et Marie Curie (UPMC) en France et la Fondation Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) et l’Université Fédérale de Rio de Janeiro[...]Article
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Mercier S, Auteur ; Kury S, Auteur ; Magot A, Auteur ; Pereon Y, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Caillon F, Auteur ; Fleurence E, Auteur ; Mahé JY, Auteur ; Perrier J, Auteur ; Barbarot S, Auteur ; Bézieau S, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des sig[...]