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Medecine sciences : M/S, 39, 6. L'apport des patients dans la relecture des protoccoles de recherche
L’implication des patients dans la gestion éthique des protocoles de recherche, débutée en France dans les années 1990 par les associations de malades impliquées dans la lutte contre le syndrome de l’immunodéficience acquise (sida), a été le pre[...]
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La régénération musculaire dépend de la capacité des cellules souches musculaires, aussi appelées cellules satellites, à proliférer et à se différencier pour réparer les muscles endommagés. En l’absence de dommage, ces cellules sont quiescentes [...]
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Editorial/Editorial p 5 - l'innovation thérapeutique à tout prix? / Therapeutic innovation at all costs? J. Andoni Urtizberea Prix SFM Impulsion / SFM "Impulsion" award p 6 - HDSC6, une désacétylase très spécifique porteuse d'espoir thérape[...]
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Boulinguiez A ; Roth F ; Mouigni HR ; Butler-Browne G ; Mouly V ; Trollet C | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au niveau des noyaux de la [...]
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Beaujard B ; Behin A ; Castillo MC ; Gargiulo M | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022Notre pratique de psychologues cliniciennes auprès de patients suivis dans le service de Neuromyologie de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière démontre que l’annonce diagnostique d’une myopathie à l’âge adulte est un moment fondateur du parcours de[...]
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Romero NB ; Bui MT | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022Les maladies neuromusculaires à début néonatal ou périnatal sont généralement très sévères. Leur diagnostic requiert une méthodologie rigoureuse afin de déterminer le plus rapidement possible la cause de la maladie et contribuer ainsi à établir [...]
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Bayer Wildberger AC ; Vilquin JT | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022La reprogrammation de cellules T en CAR-T cells peut être réalisée in vivo et permet la destruction sélective des cellules responsables de la fibrose dans un modèle d’insuffisance cardiaque chez la souris. Les CAR-T cells sont des lymphocytes T [...]
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Urtizberea JA ; Malfatti E ; Carlier PG | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022La deuxième édition de l’École Balte de Neuromyologie s’est tenue du 26 au 27 août 2022 à Riga (Lettonie) dans une ambiance un peu particulière étant donné la situation internationale. Ce fut l’occasion pour les auteurs de mesurer le chemin parc[...]
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« De l’audace, encore de l’audace, toujours de l’audace » disait Danton en 1792. Certes, mais la fin justifie-t-elle toujours les moyens ? On est en droit de se le demander à la lumière de l’actualité récente en matière de thérapies innovantes p[...]
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Fernandez-Eulate G | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022La beta-oxydation mitochondriale des acides gras (beta-OAG) permet la production d’ATP issue des acides gras dans les tissus très consommateurs d’énergie tels que le muscle squelettique, le muscle cardiaque et le foie. Cette voie métabolique est[...]
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Les dystrophinopathies sont causées par des altérations du gène DMD. Environ 1 % des patients restent toutefois sans diagnostic génétique de certitude, car les méthodes standard ne détectent pas les variants introniques. Dans l’étude citée en ré[...]
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SOMMAIRE / Contents : Editorial/Editorial p 3 - Honneur aux femmes ! / Honor to women ! J.Andoni Urtizberea Hommage/Tribute p 5 - In memoriam : Emmanuel Fournier / Emmanuel Fournier's obituary. Bruno Eymard Mises au point/Focus [...]
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Les macrophages jouent un rôle essentiel au cours de la régénération musculaire. L’altération de leurs propriétés est observée lors de pathologies chroniques telles que les dystrophies musculaires où ils contribuent au développement de la fibro[...]
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En marge de leur effet sur la régulation de la volémie, les peptides natriurétiques émergent depuis une vingtaine d’années comme des hormones métaboliques reliant l’activité cardiaque au métabolisme énergétique. Des travaux récents de notre éq[...]
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Certaines formes de myopathies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne entraînent une dégénérescence progressive des muscles chez le patient. Ceci se traduit par l’apparition d’une scoliose dont la gravité augmente au cours du temps. La [...]
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Les déformations rachidiennes sont une des principales complications orthopédiques secondaires à l’hypotonie axiale résultant de nombreuses maladies neuromusculaires. Au premier rang de ces déformations, la scoliose associe en particulier une ro[...]
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André C ; Pisella LI ; Cottet C ; Segovia-Kueny S ; Molon A ; Moreno-Elgard P ; Bellot MC ; Attarian S, Auteur | EDP Sciences | 11/2021En dépit de l’amélioration continue des techniques de diagnostic dans les maladies rares, un grand nombre de malades restent sans diagnostic, en particulier dans le domaine des maladies neuromusculaires. Et ce, malgré la nécessité constante de p[...]
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Le but de l’étude citée en référence [1] est d’évaluer les fonctions cognitives et langagières d’enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 (SMA1).
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I-Motion Adultes est une plateforme d’essais cliniques ayant pour principal objectif la mise en place et la gestion de tout type de recherche clinique ciblant des patients adultes atteints de maladies neuromusculaires.
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Les cardiomyopathies sont associées à un large spectre phénotypique, selon leur profil évolutif et les atteintes cliniques associées. L’expression des gènes de cardiomyopathies est régulée par des régions promotrices et/ ou amplificatrices (enh[...]
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Les motoneurones (MN), qui forment les nerfs, constituent le dernier relais du circuit que suivent les informations envoyées par le système nerveux central jusqu’aux muscles effecteurs pour provoquer leur contraction. Alors que le corps cellulai[...]
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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert représente une des formes les plus fréquentes de myopathie chez l’adulte. Outre un déficit musculaire potentiellement invalidant et nécessitant un suivi rééducatif et neurologique r[...]
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La Summer School of Myology, ou École d’Été de Myologie en bon français, est devenue au fil des ans une quasi-institution. Elle s’est déroulée chaque année sans interruption, de 1998 à 2019, dans les locaux de l’Institut de Myologie à Paris, ras[...]
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Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]
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Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.
