Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Medecine sciences : M/S, 37, 6-7. Les approches thérapeutiques de modulation de l’épissage: Avancées et perspectives : RNA splicing modulation: Therapeutic progress and perspectives

Saoudi A ; Goyenvalle A | France | 07/2021

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie Long-term outcome in patients with juvenile dermatomyositis: A case series

Chevalier G ; Fakih O ; Lhose A ; Ballot-Schmit C ; Prati C ; Puzenat E ; Aubin F | France | 22/05/2021

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Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 137. Therapeutic efficacy of 3,4-Diaminopyridine phosphate on neuromuscular junction in Pompe disease

Cinzia B ; Flavia B ; Gary I ; Renato M ; Lorenzo M | France | 05/2021

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European journal of medicinal chemistry, 220. Discovery and mechanism of action studies of 4,6-diphenylpyrimidine-2-carbohydrazides as utrophin modulators for the treatment of Duchenne muscular dystrophy

Vuorinen A ; Wilkinson IVL ; Chatzopoulou M ; Edwards B ; Squire SE ; Fairclough RJ ; Bazan NA ; Milner JA ; Conole D ; Donald JR ; Shah N ; Willis NJ ; Martínez RF ; Wilson FX ; Wynne GM ; Davies SG ; Davies KE ; Russell AJ | France | 20/04/2021

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Revue neurologique, 117, 3. Pregnancy and myopathies: Reciprocal impacts between pregnancy, delivery, and myopathies and their treatments. A clinical review

Zagorda B ; Camdessanché JP ; Féasson L | France | 03/2021

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Revue neurologique, 177, 3. Myasthenia gravis and pregnancy

Roche P ; Bouhour F | France | 03/2021

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 27, 7S. Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 2

Cances C ; Richelme C ; Barnerias C ; Espil C | France | 12/2020

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 27, 7S. Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 3 (Kugelberg-Welander disease)

Salort-Campana E ; Quijano-Roy S | France | 12/2020

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 27, 7S. Ethical aspects in the care of a child with infantile spinal muscular atrophy (SMA)

Chabrol B ; Desguerre I | France | 12/2020

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 27, 7S. Functional and surgical treatments in patients with spinal muscular atrophy (SMA)

Boulay C ; Peltier E ; Jouve JL ; Pesenti S | France | 12/2020

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 27, 7S. Infantile spinal muscular atrophy (SMA)

Chabrol B ; Desguerre I | France | 12/2020

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 27, 7S. Molecular diagnosis and genetic counseling for spinal muscular atrophy (SMA)

Rouzier C ; Chaussenot A ; Paquis-Flucklinger V | France | 12/2020

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 27, 7S. Multidisciplinary approach and psychosocial management of spinal muscular atrophy (SMA)

Ropars J ; Peudenier S ; Genot A ; Barnerias C ; Espil C | France | 12/2020

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 27, 7S. Pathogenesis and therapeutic targets in spinal muscular atrophy (SMA)

Lefebvre S ; Sarret C | France | 12/2020

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 27, 7S. Respiratory management of children with spinal muscular atrophy (SMA)

Fauroux B ; Griffon L ; Amaddeo A ; Stremler N ; Mazenq J ; Khirani S ; Baravalle-Einaudi M | France | 12/2020

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 27, 7S. Spinal muscular atrophy (SMA) type I (Werdnig-Hoffmann disease)

Audic F ; Barnerias C | France | 12/2020

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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 27, 7S. State of the art for motor function assessment tools in spinal muscular atrophy (SMA)

Vuillerot C | France | 12/2020

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La Revue de medecine interne Myositis: From classification to diagnosis

Fer F ; Allenbach Y ; Benveniste O | France | 25/11/2020

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La Revue du praticien, 70, 9. Myasthenia

Rohaut B ; Bolgert F | France | 11/2020

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European journal of dermatology : EJD Anti-Mi-2 antibodies characterize a distinct clinical subset of dermatomyositis with favourable prognosis

Liang L, Auteur ; Zhang YM ; Chen H ; Ye LF ; Li SS ; Lu X ; Wang GC ; Peng QL | France | 04/2020

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European journal of dermatology : EJD High pre-treatment neutrophil-to-lymphocyte ratio in patients with dermatomyositis/polymyositis predicts an increased risk of cancer

Nicoletis I ; Pasco J ; Maillot F ; Goupille P ; Corcia P ; Grammatico-Guillon L ; Machet L | France | 04/2020

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Annales d'endocrinologie Cardiovascular complications of lipodystrophic syndromes - focus on laminopathies

Mosbah H ; Vatier C ; Boccara F ; Jéru I ; Vantyghem MC ; Donadille B ; Wahbi K ; Vigouroux C | France | 03/2020

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European journal of drug metabolism and pharmacokinetics Population Pharmacokinetic Analysis of Tacrolimus in Adult Chinese Patients with Myasthenia Gravis: A Prospective Study

Liu J ; Guo YP ; Jiao Z ; Zhao CB ; Wu H ; Li ZR ; Cai XJ ; Xi JY | France | 03/2020

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La Revue de medecine interne [Severe MDA5 dermatomyositis associated with cancer and controlled by JAK inhibitor]

Jalles C ; Deroux A ; Tardieu M ; Lugosi M ; Viel S ; Benveniste O ; Colombe B | France | 03/2020

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Medecine sciences : M/S, 36, 2. [Gene-based therapies of spinal muscular atrophy: a piece of history of medicine]. : Thérapies géniques de l’amyotrophie spinale infantile : Un morceau d’histoire de la médecine

Braun S | France | 02/2020

On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux classes innovantes de thér[...]

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