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![A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients](./styles/afm_2020/images/no_image.jpg)
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Polavarapu K ; Mathur A ; Joshi A ; Nashi S ; Preethish-Kumar V ; Bardhan M ; Sharma P ; Parveen S ; Seth M ; Vengalil S ; Chawla T ; Shingavi L ; Shamim U ; Nayak S ; Vivekanand A ; Töpf A ; Roos A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Nandeesh B ; Arunachal G ; Nalini A ; Faruq M | United States | 10/2021Article
Alfano LN ; Iammarino MA ; Reash NF ; Powers BR ; Shannon K ; Connolly AM ; Waldrop MA ; Noritz GH ; Shell R ; Tsao CY ; Flanigan KM ; Mendell JR ; Lowes LP | United States | 09/2021Article
Wolfe A ; Scoto M ; Milev E ; Muni Lofra R ; Abbott L ; Wake R ; Rohwer A ; Main M ; Baranello G ; Mayhew A ; Marini-Bettolo C ; Muntoni F | United States | 25/08/2021Article
Gaume M ; Saudeau E ; Gomez-Garcia de la Banda M ; Azzi-Salameh V ; Mbieleu B ; Verollet D ; Benezit A ; Bergounioux J ; Essid A ; Doehring I ; Dabaj I ; Desguerre I ; Barnerias C ; Topouchian V ; Glorion C ; Quijano-Roy S ; Miladi L | United States | 19/08/2021Article
Zanfini BA ; Catarci S ; Patanella AK ; Pane M ; Frassanito L ; Filipponi E ; Mercuri E ; Sabatelli M ; Draisci G | United States | 15/08/2021Article
Kroon RHMJM ; Kalf JG ; de Swart BJM ; van der Sluijs BM ; Glennon JC ; Raz V ; van Engelen BG ; Horlings CGC | United States | 11/08/2021Article
Atmanli A ; Chai AC ; Cui M ; Wang Z ; Nishiyama T ; Bassel-Duby R ; Olson EN | United States | 10/08/2021Article
Petersson M ; Feresiadou A ; Jons D ; Ilinca A ; Lundin F ; Johansson R ; Budzianowska A ; Roos AK ; Kågström V ; Gunnarsson M ; Sundström P ; Piehl F ; Brauner S | United States | 10/08/2021Article
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Paik JJ ; Shneyderman M ; Gutierrez-Alamillo L ; Albayda J ; Tiniakou E ; Perin J ; Purwin G ; Leung S ; Leung D ; Casciola-Rosen L ; Koenig AS ; Christopher-Stine L | United States | 09/08/2021Article
Dastidar S ; Majumdar D ; Tipanee J ; Singh K ; Klein AF ; Furling D ; Chuah MK ; Vandendriessche T | United States | 06/08/2021Article
Silva-Rojas R ; Nattarayan V ; Jaque-Fernandez F ; Gomez-Oca R ; Menuet A ; Reiss D ; Goret M ; Messaddeq N ; Lionello VM ; Kretz C ; Cowling BS ; Jacquemond V ; Laporte J | United States | 06/08/2021Article
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Hordeaux J ; Buza EL ; Dyer C ; Goode T ; Mitchell TW ; Richman L ; Denton N ; Hinderer C ; Katz N ; Schmid R ; Miller R ; Choudhury GR ; Horiuchi M ; Nambiar K ; Yan H ; Li M ; Wilson JM | United States | 08/2021Article
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Coratti G ; Pera MC ; Montes J ; Pasternak A ; Scoto M ; Baranello G ; Messina S ; Dunaway Young S ; Glanzman AM ; Duong T ; De Sanctis R ; Mazzone ES ; Milev E ; Rohwer A ; Civitello M ; Pane M ; Antonaci L ; Frongia AL ; Sframeli M ; Vita GL ; DʼAmico A ; Mizzoni I ; Albamonte E ; Darras BT ; Bertini E ; Sansone VA ; Bovis F ; Day J ; Bruno C ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel R ; Mercuri E | United States | 30/07/2021Article
Darras BT ; Masson R ; Mazurkiewicz-Bełdzińska M ; Rose K ; Xiong H ; Zanoteli E ; Baranello G ; Bruno C ; Vlodavets D ; Wang Y ; El-Khairi M ; Gerber M ; Gorni K ; Khwaja O ; Kletzl H ; Scalco RS ; Fontoura P ; Servais L | United States | 29/07/2021Article
Perrin A ; Juntas Morales R ; Chapon F ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Uro-Coste E ; Giovannini D ; Leboucq N ; Mallaret M ; Lagrange E ; Rigau V ; Gaudon K ; Richard P ; Koenig M ; Metay C ; Cossée M | United States | 27/07/2021Article
Pinal-Fernández I ; Pak K ; Gil-Vila A ; Baucells A ; Plotz B ; Casal-Dominguez M ; Derfoul A ; Angeles Martinez M ; Selva-O'Callaghan A ; Sabbagh S ; Casciola-Rosen L ; Albayda J ; Paik J ; Tiniakou E ; Danoff SK ; Lloyd TE ; Miller FW ; Rider LG ; Christopher-Stine L ; Mammen AL | United States | 27/07/2021Article
Solis-Pazmino P ; Baiu I ; Lincango-Naranjo E ; Trope W ; Prokop L ; Ponce OJ ; Shrager JB | United States | 27/07/2021
