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Société Française de Myologie SFM |
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Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Gentil C ; Laine J ; Buclez PO ; Ferry A ; Brodsky FM ; Bonne G ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F ; Bitoun M | Société Française de Myologie SFM | 2012Several diseases are caused by mutations in genes encoding proteins belonging to the intracellular membrane trafficking machinery. Recent work from our team, interested in centronuclear myopathy caused by mutations in dynamin 2 has suggested tha[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Laverny G ; Schuh M ; Ueberschlag V ; Gargowitsch-Poncet L ; Bornert JM ; Messadecq N ; Ferry A ; Chambon P ; Metzger D | Société Française de Myologie SFM | 2012Skeletal muscles play an important role in stature, respiration and locomotion, and serve as the most significant repository for proteins in the body. Fasting, various diseases and ageing induce muscle atrophy and weakness that is often severely[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Daou N ; Lécolle S ; Baghdadi M ; Saclier M ; della Gaspera B ; Charbonnier F ; Chanoine C ; Armand AS | Société Française de Myologie SFM | 2012Calcineurin/NFAT (Nuclear Factor of Activated T-cells) signaling is involved in multiple aspects of skeletal muscle development and disease. A number of studies demonstrate that calcineurin plays a regulatory role in skeletal muscle adaptation a[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Robin G ; Berthier C ; Allard B | Société Française de Myologie SFM | 2012Depolarization of skeletal muscle fiber elicits a conformational change of the dihydropyridine receptor (DHPR) in the tubular membrane that controls the opening of the ryanodine receptor (RyR), the sarcoplasmic reticulum (SR) Ca2+ release channe[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Arbogast S ; Ramahefasolo C ; Dowling J ; Ferreiro A | Société Française de Myologie SFM | 2012Les myopathies à cores représentent collectivement la forme la plus prévalente de myopathie non-dystrophique de l'enfant. Elles n'ont pas de traitement et peuvent être associées à des complications squelettiques et respiratoires potentiellement [...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Dieterich K ; Quijrano-Roy S ; Monnier N ; Zhou J ; Fauré J ; Avila Smirnow D ; Carlier R ; Laroche C ; Marcorelles P ; Mercier S ; Mégarbané A ; Odent S ; Romero NB ; Sternberg D ; Marty I ; Estournet B ; Jouk PS ; Melki J ; Lunardi J | Société Française de Myologie SFM | 2012Distal arthrogryposis (DA) is a subgroup of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) characterized by multiple congenital joint limitations. Using a pangenomic approach in 2 consanguineous families with DA, we identified a common morbid locus th[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Marty I ; Rendu J | Société Française de Myologie SFM | 2012Les relâchements de calcium pour la contraction du muscle squelettique sont réalisés par le Récepteur de la ryanodine RyR1. Nous avons étudié la situation particulière d'un patient atteint de Central Core Disease, porteur d'une mutation introniq[...]Article
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Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Dubois N ; de Sandre-Giovannoli A | AFM-TELETHON | 10/2011Article
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SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL HISTORIQUE/HISTORICAL NOTES p 5-7 - Naissance de la dystrophie myotonique : une histoire très particulière Myotonic Dystrophy’s birth : a very peculiar story Guillaume Bassez p 8-10 - Dystrophie myotonique de [...]