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Société Française de Myologie SFM |
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Sessions de communication orales du colloque.Article
L'intolérance à l'effort, symptôme caractéristique des myopathies métaboliques, peut être liée à l'anomalie du muscle squelettique, à un déconditionnement musculaire associé à la myopathie, à une myocardiopathie ou à une autre cause. Le test d'[...]Article
Blandin G ; Guien C, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Levy N, Auteur ; Krahn M, Auteur ; Beroud C, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Des mutations dans le gène DYSF conduisent à l'absence complète ou partielle de la dysferline dans les muscles squelettiques. Elles sont à l'origine des dysferlinopathies primaires, un groupe clinique très hétérogène de maladies neuromusculaires[...]Article
Le centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris Est a été créé en 2014, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d'assurer l'expertise diagnostique, la prise en charge et la recherche clinique dans le doma[...]Article
La direction des Actions Médicales (DAM)de l'AFM-Téléthon regroupe deux départements : le Département des Actions médicales, Paramédicales, Psychologiques et Positionnement et le Département Myoinfo auquel est rattaché Myodoc, le Service Documen[...]Article
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Le test de préhension soutenue ou "Grip Test" est un test utilisé pour l'aide au diagnostic des pathologies musculaires métaboliques. Il consiste à évaluer la force de préhension maximale et à faire effectuer au patient un travail musculaire sta[...]Article
Un large éventail de manifestations oculaires est retrouvé chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Le suivi ophtalmologique dans la forme infantile de la maladie de Pompe est devenu d'autant plus impératif [...]Article
Streichenberger N ; Mezin P, Auteur ; Clamadieu C, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Froissart R, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]Article
Dès les années 1970, des centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été créés au Brésil. Cependant, pour des raisons économiques, leur concentration est plus forte dans le Sud-Est du pays. Actuellement de nombreux centres s[...]Article
Les Cahiers de Myologie, 11. Naissance d'un portail informatique dédié aux maladies neuromusculaires
En réponse aux besoins exprimés par les utilisateurs de bases de données (cliniciens, généticiens, patients), l'AFM-Téléthon a proposé de financer et de mettre à leur disposition un portail informatique dédié aux maladies neuromusculaires. Desti[...]Article
A la fin des années cinquante et tout au long des années soixante, la pathologie neuromusculaire a connu une véritable renaissance au sein de la Clinique Neurologique du Professeur Raymond Garcin et du laboratoire de Neuropathologie dirigé par J[...]Article
Les informations sur les maladies rares sont souvent de compréhension et d'accès difficiles. Un accompagnement est souvent nécessaire. Les services d'assistance relative aux maladies rares travaillent ensemble à travers l'Europe pour répondre au[...]Article
de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'[...]Article
Depuis 2002, année de sa création, la vie de la Société Française de Myologie (SFM) est animée par un bureau. Son rôle est de mener les missions de la SFM et d'étendre son rayonnement. Il compte douze membres, cooptés pour la première fois lors [...]Article
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Quijano Roy S ; Desguerre I, Auteur ; Authier FJ, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | AFM-TELETHON | 04/2014Article
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SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL PHYSIOLOGIE/PHYSIOLOGY p 5-10 - Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 Sabrina Sacconi, Claude Desnuelle CAS CLINIQUE/CASE REPORT p 11-12 - Nou[...]Article
Un des enjeux fondamentaux de l'annonce à l'enfant d'une maladie neuromusculaire est de l'accompagner dans sa quête de savoir et dans une mise en sens de ce qui lui arrive. L'envie de savoir et de comprendre chez l'enfant ne devrait pas être éto[...]Article
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Sole G, Auteur ; Espil C, Auteur ; Ferrer X, Auteur ; Cances C, Auteur ; Arne-Bes MC, Auteur ; Cintas P, Auteur ; Renard D, Auteur ; Juntas Morales R, Auteur ; Rivier F, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013Article
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Cuisset JM, Auteur ; Vallée L, Auteur ; Renaud F, Auteur ; Maurage CA, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur ; Bouchet-Seraphin C, Auteur ; Seta N | AFM-TELETHON | 10/2013Article
Rivier F ; Meyer P, Auteur ; Walther-Louvie U, Auteur ; Mercier M, Auteur ; Echenne B, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013Article
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SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL HISTORIQUE/HISTORICAL NOTES p 5-7 - La découverte de la déficience en Mérosine : contribution à l’histoire des DMC The discovery of merosin deficiency: contribution to the history of CMD Fernando Tomé, Pascale G[...]Article
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SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL PHYSIOLOGIE/PHYSIOLOGY p 5-8 - De l’excitation à la libération de Ca2+ : une histoire de couple From excitation to Ca2+ releasing: a couple story Bruno Allard, Vincent Jacquemond CAS CLINIQUE/CASE REPORT p [...]Article
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Article
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Pour visualiser les articles en texte intégral : Cahier de Myologie N°7Article
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Barois A ; Estournet B ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Reveillere C ; Quijano Roy S | AFM-TELETHON | 10/2012Article
Cuisset JM ; Maurage CA ; Moerman A ; Vallée L ; Bonne G ; Gueneau L ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Richard P ; Lacene E ; Beuvin M | AFM-TELETHON | 10/2012Article
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SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL HISTORIQUE/HISTORICAL NOTES p 5-11 - Le regard sur soi : une autre façon d’entrer en myologie (de Charles Darwin à Francis Bacon) Looking at oneself : another way to get in Myology (from Charles Darwin to Franci[...]Article
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Pour visualiser les articles en texte intégral Cahiers de Myologie n°6Article
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Les progrès scientifiques permettent, aujourd’hui, de mettre en place de plus en plus d’essais cliniques dans les maladies neuromusculaires (MNM). Les psychologues cliniciens sont ainsi conduits à s’intéresser à l’impact psychologique de ces e[...]Article
Romero NB ; Zanoteli E ; Bevilacqua JA ; Rosa A ; Medici M ; Butler Browne G ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 04/2012Article
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Rivier F ; Urtizberea JA ; Mayer M ; Cances C ; Uro-Coste E ; Bieth E ; Leturcq F ; Richard P | AFM-TELETHON | 04/2012Article
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SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL HISTORIQUE/HISTORICAL NOTES p 5-9 - Chirurgie et myopathies : rien ne peut être improvisé Surgery and myopathies : nothing can be improvised Jean Dubousset, Annie Barois, Ginette Duval Beaupère PHYSIOLOGIE/PH[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Streichenberger N ; Simonet T ; Baas D ; Devic P ; Petiot P ; Vial C ; Bouhour F ; Gervais H ; Schaeffer L | Société Française de Myologie SFM | 2012Une biopsie musculaire pour être représentative d'une pathologie, doit toujours être réalisée après un bilan clinique, biologique et éventuellement fonctionnel et d'imagerie : le site à biopsier et la quantité de muscle à prélever sont alors cho[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Krivosic-Horber R ; Dalmas AF | Société Française de Myologie SFM | 2012L'hyperthermie Maligne (HM) est une complication de l'anesthésie survenant chez des individus présentant une anomalie génétique au cours d'anesthésie générale comprenant un anesthésique volatil halogéné et/ou un curare dépolarisant. L'expression[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Kuntzer T | Société Française de Myologie SFM | 2012Brody disease is a rare inherited myopathy due to reduced sarcoplasmic reticulum Ca2+ ATPase (SERCA)1 activity caused by mutations in ATP2A1, which causes delayed muscle relaxation and silent cramps. So far the disease has mostly been diagnosed [...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Lotteau S ; Ducreux S ; Romestaing C ; Legrand C ; Van Coppenolle F | Société Française de Myologie SFM | 2012TRPV1 channel (Transient Receptor Potential Vanilloid 1) represents a non-selective cation channel activated by capsaicin, acidosis and high temperature. TRPV1 is highly expressed in the central nervous system where its physiological role in noc[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Quijano Roy S ; Carlier RY | Société Française de Myologie SFM | 2012Les myopathies à cores constituent un groupe de myopathies héréditaires à début précoce avec une hétérogénéité clinique et génétique. L'orientation diagnostique et l'interprétation des résultats moléculaires des patients avec cores peuvent être [...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Pierson L ; Mariol MC ; Brouilly N ; Martin E ; Vallin E ; Walter L ; Gieseler K | Société Française de Myologie SFM | 2012Muscular dystrophies are characterized by a progressive weakness and degeneration of muscles. More than 30 distinct genetic defects causing muscular dystrophies have been identified, and many remain unknown. Current,therapeutic approaches aim at[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Bonnemann C | Société Française de Myologie SFM | 2012Congenital myopathies are clinico-pathological entities essentially defined by characteristic histopathological and ultrastructural findings in the muscle biopsy in patients with early-onset weakness. The three "classic" groups are represented b[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Boncompagni S | Société Française de Myologie SFM | 2012Central core disease is a congenital myopathy, characterized by hypotonia and proximal muscle weakness and presenting with well-delineated areas of myofibrillar disorganization (cores) lacking mitochondrial activity. More than 90% of CCD familie[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Bourdon L ; Banzet S ; Koulmann N | Société Française de Myologie SFM | 2012Le coup de chaleur d'exercice (CCE) est un accident grave qui touche des sujets en bonne santé, au cours d'un exercice physique intense et d'une durée d'au moins 30 à 40 minutes, tel qu'une course longue distance ou un triathlon, effectué en env[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Saclier M ; Kjaer M ; Chazaud B | Société Française de Myologie SFM | 2012Macrophages exert either beneficial or deleterious effects on tissue repair, depending on their activation/polarization state. There are crucial for adult skeletal muscle repair, notably by acting on muscle stem cells/myogenic precursors. Howeve[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Gribova V ; Gauthier-Rouvière C ; Albiges-Rizo C ; Auzely-Velty R ; Picart C | Société Française de Myologie SFM | 2012Skeletal muscle tissue engineering holds promise for the replacement of muscle due to an injury and for the treatment of muscle diseases. Although RGD substrates have been widely explored in tissue engineering, to date, there is no study investi[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Rannou F ; Leschiera R ; Giroux-Metgès MA ; Pennec JP | Société Française de Myologie SFM | 2012During muscle contraction, lactate production and translocation across the membrane increase. Less is known regarding a potential effect of lactate on the voltage-gated sodium channel (Nav) of skeletal muscle. The electrophysiological properties[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Gueugneau M ; Coudy-Gandilhon C ; Meunier B ; Barboiron C ; Listrat A ; Féasson L ; Barthelemy JC ; Picard B ; Bechet D | Société Française de Myologie SFM | 2012Le vieillissement est associé à une perte musculaire et à l'apparition du syndrome métabolique (SM) qui est un facteur de risque pour les maladies cardiovasculaires. Cependant, les effets de ce syndrome sur le muscle squelettique des personnes â[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Allard B | Société Française de Myologie SFM | 2012La cellule musculaire squelettique se contracte en réponse à la propagation d'un potentiel d'action sur le sarcolemme et le long des tubules transverses. La dépolarisation des tubules transverses provoque un changement de conformation du récepte[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Seagar M ; Moutot N ; El Far O | Société Française de Myologie SFM | 2012Notre laboratoire étudie les mécanismes moléculaires qui couplent les signaux électriques à la libération des neurotransmetteurs et effectue des tests sérologiques pour le diagnostic des canalopathies autoimmunes et du botulisme. Au niveau des t[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Lunardi J ; Monnier N ; Fauré J | Société Française de Myologie SFM | 2012L'isoforme RYR1 du récepteur de la ryanodine code pour un canal calcique principalement exprimé au niveau du réticulum sarcoplasmique du muscle squelettique. A ce jour, plus de 350 mutations ont été rapportées dans le gène RYR1. Ces mutations so[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Guerquin MJ ; Charvet B ; Nourissat G ; Havis E ; Ronsin O ; Bonnin MA ; Ruggiu M ; Olivera I ; Kadler K ; Baumberger T ; Doursounian L ; Berenbaum F ; Duprez D | Société Française de Myologie SFM | 2012La réparation de tendon reste un défi clinique. La formation et la réparation des tendons reposent sur des combinaisons spécifiques de facteurs de transcription, de facteurs de croissance et de paramètres mécaniques qui contrôlent la production [...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Guillon E ; Bretaud S ; Le Guellec D ; Ruggiero F | Société Française de Myologie SFM | 2012The extracellular matrix acts as a structural support for muscle fibers and is essential for muscle function. Collagen XV is a component of basement membrane zone, mainly expressed in skeletal muscle. No mutation in the human gene has been ident[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Antigny F ; Bernheim L ; Frieden M | Société Française de Myologie SFM | 2012Myogenesis process involves the expression of muscle-specific transcription factors such as myogenin and MEF2 (myocyte enhancer factor 2), and is fundamentally regulated by intracellular Ca2+ fluctuations. Both ER Ca2+ release and Ca2+ entry gen[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Treves S ; Zorzato F | Société Française de Myologie SFM | 2012A growing number of congenital neuromuscular disorders are linked to mutations in RYR1, the gene encoding the RyR1 Ca2+ release channel. Indeed more than 200 distinct mutations in RYR1 have been identified to date in patients with the subclinica[...]Livre
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Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Forterre A ; Jalabert A ; Chikh K ; Pesenti S ; Euthine V ; Granjon A ; Errazuriz E ; Lefai E ; Vidal H ; Rome S | Société Française de Myologie SFM | 2012Background : Exosomes are vesicles derived from the late endosomal system secreted constitutively. As we have found that muscle cells secrete exosomes, we addressed the question whether skeletal muscle exosomes contained specific miRNAs and whet[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Picchio L ; Plantié E ; Yoan R ; Preethi P ; Krzysztof J | Société Française de Myologie SFM | 2012Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic RNA-dominant disorder characterized by myotonia and muscle degeneration. In DM1 patients, the mutant dmpk transcripts containing expanded CUG repeats form nuclear foci and interfere with biogene[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Gache V ; Cadot B ; Metzger T ; Xu M ; Falcone S ; Folker E ; Richardson B ; Baylies M ; Gomes E | Société Française de Myologie SFM | 2012The basic unit of skeletal muscle in metazoans is the multinucleate myofiber, within which individual nuclei are regularly positioned. Improperly positioned nuclei are a hallmark of numerous muscles diseases, including centronuclear myopathies, [...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Amoasii L ; Hnia K ; Tronchere H ; Chicanne G ; Bertazzi DL ; Brech A ; Cowling BS ; Müller MM ; Ferry A ; Friant S ; Payrastre B ; Laporte J | Société Française de Myologie SFM | 2012Myotubularin (MTM1) is a phosphoinositides 3-phosphatase regulating phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns3P) and mutated in X-linked myotubular (centronuclear) myopathy. While MTM1 is ubiquitously expressed, the importance of its activity in [...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Roux A ; Lafoux A ; Carre–Pierrat M ; Ségalat L ; Huchet-Cadiou C | Société Française de Myologie SFM | 2012The corticosteroids prednisolone or deflazacort, a prednisone analog, are currently used for the treatment of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). However, the use of glucocorticoids in DMD remains controversial in part because of their significan[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Darnige L | Société Française de Myologie SFM | 2012La survenue d'évènements thrombotiques est un effet indésirable rare (1.1% à 13% selon la pathologie concernée) mais potentiellement sévère des traitements par immunoglobulines rapportée depuis le milieu des années 80. Les thromboses survenant e[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Bouter A ; Gounou C ; Bérat R ; Tan S ; Gallois B ; Granier T ; Langlois d’Estaintot B ; Pöschl E ; Brachvogel B ; Brisson AR | Société Française de Myologie SFM | 2012La rupture de la membrane plasmique est un événement physiologique survenant dans les cellules exposées à des stress mécaniques fréquents (cellules musculaires squelettiques ou cardiaques, cellules épithéliales…). Alors qu'une cellule normale es[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Gentil C ; Laine J ; Buclez PO ; Ferry A ; Brodsky FM ; Bonne G ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F ; Bitoun M | Société Française de Myologie SFM | 2012Several diseases are caused by mutations in genes encoding proteins belonging to the intracellular membrane trafficking machinery. Recent work from our team, interested in centronuclear myopathy caused by mutations in dynamin 2 has suggested tha[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Laverny G ; Schuh M ; Ueberschlag V ; Gargowitsch-Poncet L ; Bornert JM ; Messadecq N ; Ferry A ; Chambon P ; Metzger D | Société Française de Myologie SFM | 2012Skeletal muscles play an important role in stature, respiration and locomotion, and serve as the most significant repository for proteins in the body. Fasting, various diseases and ageing induce muscle atrophy and weakness that is often severely[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Daou N ; Lécolle S ; Baghdadi M ; Saclier M ; della Gaspera B ; Charbonnier F ; Chanoine C ; Armand AS | Société Française de Myologie SFM | 2012Calcineurin/NFAT (Nuclear Factor of Activated T-cells) signaling is involved in multiple aspects of skeletal muscle development and disease. A number of studies demonstrate that calcineurin plays a regulatory role in skeletal muscle adaptation a[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Robin G ; Berthier C ; Allard B | Société Française de Myologie SFM | 2012Depolarization of skeletal muscle fiber elicits a conformational change of the dihydropyridine receptor (DHPR) in the tubular membrane that controls the opening of the ryanodine receptor (RyR), the sarcoplasmic reticulum (SR) Ca2+ release channe[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Arbogast S ; Ramahefasolo C ; Dowling J ; Ferreiro A | Société Française de Myologie SFM | 2012Les myopathies à cores représentent collectivement la forme la plus prévalente de myopathie non-dystrophique de l'enfant. Elles n'ont pas de traitement et peuvent être associées à des complications squelettiques et respiratoires potentiellement [...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Dieterich K ; Quijrano-Roy S ; Monnier N ; Zhou J ; Fauré J ; Avila Smirnow D ; Carlier R ; Laroche C ; Marcorelles P ; Mercier S ; Mégarbané A ; Odent S ; Romero NB ; Sternberg D ; Marty I ; Estournet B ; Jouk PS ; Melki J ; Lunardi J | Société Française de Myologie SFM | 2012Distal arthrogryposis (DA) is a subgroup of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) characterized by multiple congenital joint limitations. Using a pangenomic approach in 2 consanguineous families with DA, we identified a common morbid locus th[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Marty I ; Rendu J | Société Française de Myologie SFM | 2012Les relâchements de calcium pour la contraction du muscle squelettique sont réalisés par le Récepteur de la ryanodine RyR1. Nous avons étudié la situation particulière d'un patient atteint de Central Core Disease, porteur d'une mutation introniq[...]Article
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Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Dubois N ; de Sandre-Giovannoli A | AFM-TELETHON | 10/2011Article
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SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL HISTORIQUE/HISTORICAL NOTES p 5-7 - Naissance de la dystrophie myotonique : une histoire très particulière Myotonic Dystrophy’s birth : a very peculiar story Guillaume Bassez p 8-10 - Dystrophie myotonique de [...]Article
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SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL HISTORIQUE/HISTORICAL NOTES p 5-9 - René Couteaux ou la vision moderne de la jonction neuromusculaire René Couteaux or the modern vision of the neuromuscular junction Jacques Taxi PHYSIOLOGIE/PHYSIOLOGY p 1[...]Article
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Livre des résumés et programmeArticle
SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL HISTORIQUE/HISTORICAL NOTES p 5-10 - L'oeuvre de Jules Dejerine dans les maladies neuromusculaires Jules Dejerine's contribution to neuromuscular disorders Michel Fardeau PHYSIOLOGIE/PHYSIOLOGY p 11-13 - A p[...]Article
La rencontre de la physiologie de l’exercice et de l’immunologie a fait naître le concept inattendu de « muscle endocrine ». Afin d’assurer sa contraction, le muscle squelettique dégrade du glucose pour synthétiser de l’ATP. Quand le glycogène m[...]Article
SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL HISTORIQUE/HISTORICAL NOTES p 5-10 - Une contribution à l'histoire de la découverte des calpaïnopathies Historical notes on the discovery of calpainopathies Michel Fardeau, Jacques S. Beckmann, Hiroyuki Sorimach[...]Article
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La collaboration des consultations neuromusculaires et des services régionaux de l'AFM ne peut être que bénéfique aux patients atteints de maladies neuromusculaires, L'AFM a publié une brochure sur le sujet, Conçue par un groupe de travail pluri[...]Article
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"Histoire" est sans doute un bien grand mot, Il s'agit ici, plus simplement des témoignages de quatre des principaux acteurs de cette découverte, La dernière réunion annuelle de la Société française de Myologie les avait réunis à Hendaye, il a d[...]Article
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Carpentier A ; Flinois C ; Duval-Beaupère G ; Karoubi D ; Morel-Lelu S ; Neut JL ; Quijano Roy S ; Riou JC ; Touzeau C | AFM-TELETHON | 2010Article
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La fatigue est l'une des plaintes principales des patients atteints de DM1, Sa fréquence et son intensité peuvent majorer les difficultés physiques, sociales, cognitives et émotionnelles rencontrées par le patient dans la vie quotidienne, Son ét[...]Article
Pour visualiser les articles en texte intégral Cahiers de Myologie n°3Article
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Hammouda EH ; Debelleix S ; Estournet B ; Urtizberea JA ; Violet L ; Chabrol B | AFM-TELETHON | 2010Les patients atteints de maladies neuromusculaires font partie des personnes prioritaires pour la vaccination contre la grippe A (H1N1), Dans la plupart des cas, les effets secondaires sont mineurs et temporaires, le bénéfice de la vaccination ([...]Article
Journée nationale organisée par l'AFM-Téléthon en partenariat avec le réseau des consultations spécialisées. Cette journée s'est déroulée le 25/09/2010 dans 23 villes de France. Thématique : Les progrès majeurs réalisés dans le champ des maladi[...]Article
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ISE EN CHARGE/MANAGEMENT 18-19 Grippe A [H1N1], la vaccination chez les patients neuromusculaires (Swine flu immunization in neuromuscular patients) Groupe d'experts MNM et infection pandémique 20-21 Le positionnement en fauteuil roulant : un[...]Article
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En Suisse, la Myologie s'est développée petit à petit à partir de différentes unités, scientifiques et cliniques, dans un pays où les structures interagissent grâce au travail réalisé par les associations de patients atteints de maladies neuromu[...]Article
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Le positionnement en fauteuil roulant participe à la prévention et au traitement des troubles orthopédiques de l'utilisateur pour garantir sa qualité de vie, Veiller à l'installation posturale de la personne consiste à l'orienter vers des choix [...]Article
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Plus de 350 participants, originaires d'une trentaine de pays, se sont réunis à Bruxelles en novembre dernier sous l'égide de TREAT-NMD. L'objectif de cette première conférence internationale était de favoriser la recherche collaborative sur les[...]Livre
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SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL HISTORIQUE p 6-11 - Duchenne de Boulogne : sa vie et son oeuvre Michel Fardeau PHYSIOLOGIE p 12-14 - Thérapie par l’exercice et myopathies : réalités et modalités Julien Verney, Léonard Féasson CAS CLINIQ[...]Article
La Coordination des Centres de Référence des Maladies Neuromusculaires (MNM), ou CORNEMUS, est directement née du besoin de fédérer les structures et les équipes impliquées dans les MNM et plus spécifiquement celles récemment labellisées dans le[...]Article
La myopathie de Bethlem (BM) et la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (UCMD) résultent d'anomalies d'expression du collagène VI, protéine de la matrice extra-cellulaire. Classiquement présentées comme deux entités séparées, elles se sit[...]Article
Jusqu’à la fin de sa vie, Duchenne s’est d’abord présenté comme un médecin préoccupé des applications thérapeutiques de l’électricité. C’est, au demeurant, à son ouvrage majeur sur la Physiologie des Mouvements qu’il a dû sa renommée. Une des ra[...]