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Chaque année, la Société Française de Myologie (SFM) organise les Journées de la SFM dans lesquelles la communauté myologique francophone composée de chercheurs et de cliniciens se retrouvent. Elles permettent aussi de présenter les travaux les [...]
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Ce colloque a été organisé par la Société Française de Myologie (SFM) en collaboration avec : Le comité scientifique : Anthony BOUTER Nathalie DAMON-PERRIERE Claire DELLECI Fanny DUVAL Caroline ESPIL-TARIS Xavier FERRER-MONASTERIO Cyril [...]
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Sessions de communication orales du colloque.
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L'intolérance à l'effort, symptôme caractéristique des myopathies métaboliques, peut être liée à l'anomalie du muscle squelettique, à un déconditionnement musculaire associé à la myopathie, à une myocardiopathie ou à une autre cause. Le test d'[...]
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Blandin G ; Guien C, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Levy N, Auteur ; Krahn M, Auteur ; Beroud C, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Des mutations dans le gène DYSF conduisent à l'absence complète ou partielle de la dysferline dans les muscles squelettiques. Elles sont à l'origine des dysferlinopathies primaires, un groupe clinique très hétérogène de maladies neuromusculaires[...]
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Le centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris Est a été créé en 2014, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d'assurer l'expertise diagnostique, la prise en charge et la recherche clinique dans le doma[...]
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La direction des Actions Médicales (DAM)de l'AFM-Téléthon regroupe deux départements : le Département des Actions médicales, Paramédicales, Psychologiques et Positionnement et le Département Myoinfo auquel est rattaché Myodoc, le Service Documen[...]
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Le test de préhension soutenue ou "Grip Test" est un test utilisé pour l'aide au diagnostic des pathologies musculaires métaboliques. Il consiste à évaluer la force de préhension maximale et à faire effectuer au patient un travail musculaire sta[...]
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Un large éventail de manifestations oculaires est retrouvé chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Le suivi ophtalmologique dans la forme infantile de la maladie de Pompe est devenu d'autant plus impératif [...]
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Streichenberger N ; Mezin P, Auteur ; Clamadieu C, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Froissart R, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]
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Dès les années 1970, des centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été créés au Brésil. Cependant, pour des raisons économiques, leur concentration est plus forte dans le Sud-Est du pays. Actuellement de nombreux centres s[...]
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Les Cahiers de Myologie, 11. Naissance d'un portail informatique dédié aux maladies neuromusculaires
En réponse aux besoins exprimés par les utilisateurs de bases de données (cliniciens, généticiens, patients), l'AFM-Téléthon a proposé de financer et de mettre à leur disposition un portail informatique dédié aux maladies neuromusculaires. Desti[...]
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A la fin des années cinquante et tout au long des années soixante, la pathologie neuromusculaire a connu une véritable renaissance au sein de la Clinique Neurologique du Professeur Raymond Garcin et du laboratoire de Neuropathologie dirigé par J[...]
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Les informations sur les maladies rares sont souvent de compréhension et d'accès difficiles. Un accompagnement est souvent nécessaire. Les services d'assistance relative aux maladies rares travaillent ensemble à travers l'Europe pour répondre au[...]
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de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'[...]
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Depuis 2002, année de sa création, la vie de la Société Française de Myologie (SFM) est animée par un bureau. Son rôle est de mener les missions de la SFM et d'étendre son rayonnement. Il compte douze membres, cooptés pour la première fois lors [...]
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SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL PHYSIOLOGIE/PHYSIOLOGY p 5-10 - Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 Sabrina Sacconi, Claude Desnuelle CAS CLINIQUE/CASE REPORT p 11-12 - Nou[...]
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Quijano Roy S ; Desguerre I, Auteur ; Authier FJ, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | AFM-TELETHON | 04/2014
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