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Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Publication AFM
Les médicaments en développement ou mis sur le marché avec le soutien de l’AFM-Téléthon Ces médicaments concernent des maladies neurologiques, neuromusculaires, du foie, du sang, de la vue, de la peau, du système immunitaire.
Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Atanga P, Validateur ; Charles A, Validateur ; Guillon C, Validateur ; Khallouk F, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2022À l’idée des vacances, notre imagination entre en ébullition ! Mais lorsque la maladie neuromusculaire et ses contraintes sont là, une foule de questions se bouscule : comment partir sans casse-tête ? Où aller ? Comment s’organiser ? Du séjour[...]
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Article
La Summer School of Myology, ou École d’Été de Myologie en bon français, est devenue au fil des ans une quasi-institution. Elle s’est déroulée chaque année sans interruption, de 1998 à 2019, dans les locaux de l’Institut de Myologie à Paris, ras[...]
Article
SOMMAIRE: ÉDITORIAL p 5 AcadeMYO, un pari réussi J. Andoni Urtizberea, Norma B. Romero PRIX SFM p 6 Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1 Laure de Pontual, Genev[...]
Article
Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]
Article
Les macrophages jouent un rôle essentiel au cours de la régénération musculaire. L’altération de leurs propriétés est observée lors de pathologies chroniques telles que les dystrophies musculaires où ils contribuent au développement de la fibro[...]
Article
En marge de leur effet sur la régulation de la volémie, les peptides natriurétiques émergent depuis une vingtaine d’années comme des hormones métaboliques reliant l’activité cardiaque au métabolisme énergétique. Des travaux récents de notre éq[...]
Article
Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.
Article
Dans la souris mdx, l’injection d’exosomes permet d’améliorer les phénotypes pathologiques musculaires, cardiaques et squelettiques, et ce grâce à plusieurs mécanismes non exclusifs.
Article
Certaines formes de myopathies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne entraînent une dégénérescence progressive des muscles chez le patient. Ceci se traduit par l’apparition d’une scoliose dont la gravité augmente au cours du temps. La [...]
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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente a[...]
Article
Les déformations rachidiennes sont une des principales complications orthopédiques secondaires à l’hypotonie axiale résultant de nombreuses maladies neuromusculaires. Au premier rang de ces déformations, la scoliose associe en particulier une ro[...]
Article
André C ; Pisella LI ; Cottet C ; Segovia-Kueny S ; Molon A ; Moreno-Elgard P ; Bellot MC ; Attarian S, Auteur | EDP Sciences | 11/2021En dépit de l’amélioration continue des techniques de diagnostic dans les maladies rares, un grand nombre de malades restent sans diagnostic, en particulier dans le domaine des maladies neuromusculaires. Et ce, malgré la nécessité constante de p[...]
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Les rhabdomyolyses résultent d’un déséquilibre entre les besoins métaboliques et l’homéostasie énergétique de la cellule musculaire. Les causes génétiques de rhabdomyolyse sont liées à de multiples gènes.
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Malgré les progrès permis par le séquençage à haut débit, les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type axonal (dites de type 2 ou CMT2 en abrégé) et les neuropathies motrices héréditaires (NMH) demeurent sans diagnostic moléculaire dans près de 7[...]
Article
Le but de l’étude citée en référence [1] est d’évaluer les fonctions cognitives et langagières d’enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 (SMA1).
Article
I-Motion Adultes est une plateforme d’essais cliniques ayant pour principal objectif la mise en place et la gestion de tout type de recherche clinique ciblant des patients adultes atteints de maladies neuromusculaires.
Article
Les cardiomyopathies sont associées à un large spectre phénotypique, selon leur profil évolutif et les atteintes cliniques associées. L’expression des gènes de cardiomyopathies est régulée par des régions promotrices et/ ou amplificatrices (enh[...]
Article
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]
Article
Les motoneurones (MN), qui forment les nerfs, constituent le dernier relais du circuit que suivent les informations envoyées par le système nerveux central jusqu’aux muscles effecteurs pour provoquer leur contraction. Alors que le corps cellulai[...]
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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert représente une des formes les plus fréquentes de myopathie chez l’adulte. Outre un déficit musculaire potentiellement invalidant et nécessitant un suivi rééducatif et neurologique r[...]
Publication AFM
Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]
Publication AFM
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]
Association Française contre les Myopathies (AFM)
Association des Myopathes de France (AMF)