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Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]
Publication AFM
Trials and treatments developed with the support of AFM-Telethon concern neurological and neuromuscular diseases, diseases of the liver, vision, skin and immune system. The table of drugs developed with the support of AFM-Telethon AFM-Telet[...]
Publication AFM
Le tableau des médicaments développés avec le soutien de l'AFM-Téléthon est disponible en français et en anglais. Les médicaments en développement ou mis sur le marché avec le soutien de l’AFM-Téléthon concernent des maladies neurologiques, neu[...]
Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Le Voyer AC, Validateur ; Khallouk F, Validateur ; Cordeau P, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2023Des aidants peuvent vous accompagner pour les actes essentiels de la vie quotidienne comme pour toute activité liée à votre projet de vie (parentalité, vie sociale, loisirs, engagement associatif…). Vos besoins en aides humaines peuvent être fin[...]
Publication AFM
Maxime E, Auteur ; Féasson L, Validateur ; Malfatti E, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ou LGMD) sont des maladies musculaires rares d'origine génétique. Les LGMD touchent les hommes et les femmes et peuvent débuter à l'âge adulte ou parfois da[...]
Article
Nabarette H ; André C ; Archer A ; Bordes M ; Lamy F ; Nadin G ; Salama F ; Stalens C ; Ouillade MC | AFM-TELETHON | 2023Ces dernières années, l’AFM-Téléthon a été confrontée à plusieurs exemples et situations posant la question de l’accès au médicament après les essais dans le domaine neuromusculaire. Ceci l’a poussée à définir un axe stratégique visant à militer[...]
Article
Magdinier F ; Ganne B ; Delourme M ; Nguyen K ; Bernard R | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022La dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) décrite par Landouzy et Déjerine en 1884 est, en fréquence, la troisième myopathie en France après la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique de Steinert. Sa présentati[...]
Article
Kediha MI ; Nouioua S ; Tazir M ; Sternberg D ; Lunardi J ; Ali Pacha L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal de libération du calcium à partir du réticulum endoplasmique [1]. Un [...]
Article
L’histone désacétylase 6 (HDAC6) est envisagée aujourd’hui comme une cible thérapeutique de choix dans le traitement de nombreuses maladies. L’expression de HDAC6 est fortement augmentée dans un ensemble varié de maladies. Depuis une dizaine d’a[...]
Article
Les myopathies inflammatoires constituent un sousgroupe de maladies musculaires très hétérogènes par leur présentation clinique, leur profil histologique et sérologique, leur association ou non à des manifestations extra-musculaires, et par leur[...]
Article
La perte progressive de la fonction musculaire chez les patients atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive peut altérer la déglutition, la toux et la ventilation. Ceci peut ainsi entraîner des complications respiratoires graves [...]
Article
Editorial/Editorial p 5 - l'innovation thérapeutique à tout prix? / Therapeutic innovation at all costs? J. Andoni Urtizberea Prix SFM Impulsion / SFM "Impulsion" award p 6 - HDSC6, une désacétylase très spécifique porteuse d'espoir thérape[...]
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Marion S, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]
Article
Boulinguiez A ; Roth F ; Mouigni HR ; Butler-Browne G ; Mouly V ; Trollet C | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au niveau des noyaux de la [...]
Article
Beaujard B ; Behin A ; Castillo MC ; Gargiulo M | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022Notre pratique de psychologues cliniciennes auprès de patients suivis dans le service de Neuromyologie de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière démontre que l’annonce diagnostique d’une myopathie à l’âge adulte est un moment fondateur du parcours de[...]
Article
Romero NB ; Bui MT | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022Les maladies neuromusculaires à début néonatal ou périnatal sont généralement très sévères. Leur diagnostic requiert une méthodologie rigoureuse afin de déterminer le plus rapidement possible la cause de la maladie et contribuer ainsi à établir [...]
Article
Bayer Wildberger AC ; Vilquin JT | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022La reprogrammation de cellules T en CAR-T cells peut être réalisée in vivo et permet la destruction sélective des cellules responsables de la fibrose dans un modèle d’insuffisance cardiaque chez la souris. Les CAR-T cells sont des lymphocytes T [...]
Article
Urtizberea JA ; Malfatti E ; Carlier PG | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022La deuxième édition de l’École Balte de Neuromyologie s’est tenue du 26 au 27 août 2022 à Riga (Lettonie) dans une ambiance un peu particulière étant donné la situation internationale. Ce fut l’occasion pour les auteurs de mesurer le chemin parc[...]
Article
« De l’audace, encore de l’audace, toujours de l’audace » disait Danton en 1792. Certes, mais la fin justifie-t-elle toujours les moyens ? On est en droit de se le demander à la lumière de l’actualité récente en matière de thérapies innovantes p[...]
Article
Fernandez-Eulate G | EDP Sciences | Les Cahiers de Myologie Hors-série de médecine-sciences | 12/2022La beta-oxydation mitochondriale des acides gras (beta-OAG) permet la production d’ATP issue des acides gras dans les tissus très consommateurs d’énergie tels que le muscle squelettique, le muscle cardiaque et le foie. Cette voie métabolique est[...]
Article
Les dystrophinopathies sont causées par des altérations du gène DMD. Environ 1 % des patients restent toutefois sans diagnostic génétique de certitude, car les méthodes standard ne détectent pas les variants introniques. Dans l’étude citée en ré[...]
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Nabarette H ; André C ; Archer A ; Barka F ; Bellot MC ; Bordes M ; Friconneau M ; Laich L ; Lamy F ; Launay AE ; Nadin G ; Ouillade L ; Salama F ; Stalens C ; Ouillade MC | AFM-TELETHON | 09/09/2022How the patient perspective can improve clinical trial protocols in neuromuscular diseases AFM-Telethon wanted to formalise the objectives that clinical study protocols should pursue and the points of attention they call for concerning organi[...]
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Nabarette H ; André C ; Archer A ; Barka F ; Bellot MC ; Bordes M ; Friconneau M ; Laich L ; Lamy F ; Launay AE ; Nadin G ; Ouillade L ; Salama F ; Stalens C ; Ouillade MC | AFM-TELETHON | 09/09/2022Comment le point de vue du patient peut améliorer les protocoles d’essais cliniques dans les maladies neuromusculaires L’AFM-Téléthon a voulu formaliser les objectifs que les protocoles d’études cliniques devraient poursuivre et les points d’[...]
Article
Association Française contre les Myopathies (AFM)
Association des Myopathes de France (AMF)