Titre : | FSHD2 son origine génétique élucidée ! |
Revue : | VLM. Vaincre les myopathies, 163 |
Type de document : | VLM |
Année de publication : | 04/2013 |
Pages : | p. 31 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; gène SMCHD1 ; mutation génétique |
Résumé : | Une équipe internationale, avec l'aide du groupe d'intérêt FSH de l'AFM, a identifié l'origine génétique de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) de type 2. Ce travail ouvre la voie à un nouveau diagnostic. |
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