| Titre : | Glycogenosis type XI, a rare association between muscle and skin manifestations - the contribution of proteomics for the understanding of the underlying myopathology |
| Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
| Auteurs : | Hentschel A ; Lacene E ; Brochier G ; Boisserie JM ; Fromes Y ; Romero NB ; Roos A ; Evangelista T |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 04/03/2025 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés: | LDHA protein ; carbohydrate metabolism ; cutaneous lesions ; genetics ; glycogen storage disease type XI ; lactate dehydrogenase a deficiency ; muscle MRI ; muscle biopsy ; muscle proteomics ; vacuolar myopathy |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 40033989  / DOI : 10.1177/22143602241296248
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| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/40033989 |
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