| Titre : | Relevance of muscle biopsies in the neonatal and early infantile period: a 52 years retrospective study in the gene-sequencing era |
| Revue : | Acta neuropathologica communications, 12, 1 |
| Auteurs : | Bui MT ; Fernandez-Eulate G ; Evangelista T ; Lacene E ; Brochier G ; Labasse C ; Madelaine A ; Chanut A ; Beuvin M ; Borsato-Levy F ; Biancalana V ; Barcia G ; de Lonlay P ; Laporte J ; Bohm J ; Romero NB |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 20/12/2024 |
| Pages : | p 191 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | biopsie ; diagnostic ; enfant ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; maladie neuromusculaire |
| Mots-clés: | Congenital myopathy ; Electron microscopy ; Metabolic myopathy ; Muscle biopsy ; NMD ; Neuromuscular disorder |
| Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 39707553  / DOI : 10.1186/s40478-024-01882-0
|
| N° Profil MNM : | 2024122 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39707553 |
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