| Titre : | Congenital Titinopathies Linked to Mutations in TTN Metatranscript-Only Exons |
| Revue : | International Journal of molecular sciences, 25, 23 |
| Auteurs : | Perrin A ; Garcia-Uzquiano R ; Stojkovic T ; Tard C ; Metay C ; Bergougnoux A ; Van Goethem C ; Theze C ; Larrieux M ; Faure-Gautron H ; Laporte J ; Lefebvre G ; Krahn M ; Juntas-Morales R ; Koenig M ; Quijano-Roy S ; Carlier RY ; Cossee M |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 03/12/2024 |
| Pages : | p 12994 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cohorte ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
| Mots-clés: | arthrogryposis ; congenital titinopathies ; genetics ; myopathy ; neurology |
| Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 39684706  / DOI : 10.3390/ijms252312994
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| N° Profil MNM : | 2024122 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39684706 |
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