| Titre : | A Likely Pathogenic variant in the KBTBD13 Gene: A Case Series of Three Patients with Nemaline Myopathy Type 6 |
| Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
| Auteurs : | Van Kleef ESB ; Bouman K ; Molenaar JPF ; de Winter JM ; Duijkers FAM ; Eftimov F ; Verschuuren-Bemelmans CC ; van der Laan T ; Kusters B ; Malfatti E ; Kamsteeg EJ ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC ; Doorduin J ; Voermans NC |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 04/09/2024 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés: | Nemaline myopathies ; histology ; muscle weakness ; spirometry ; whole exome sequencing |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 39240645  / DOI : 10.3233/JND-230196
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| N° Profil MNM : | 2024092 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39240645 |
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