| Titre : | Dystrophies musculaires congénitales |
| Revue : | Repères |
| Auteurs : | Maxime E, Auteur ; Marion S, Auteur ; Rivier F, Validateur ; Quijano-Roy S, Validateur |
| Type de document : | Publication AFM |
| Editeur : | AFM-TELETHON, 09/2024 |
| Collection : | Savoir & Comprendre |
| Pages : | 24 p |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | accompagnement ; classification des maladies ; diagnostic ; dystrophie musculaire congénitale ; évolution de la maladie ; prise en charge thérapeutique ; symptôme clinique ; vie quotidienne |
| Résumé : |
Les dystrophies musculaires congénitales (ou DMC) sont des maladies rares d’origine génétique qui touchent les hommes et les femmes. Précoces, leurs premiers signes sont fréquemment observés avant l’âge de la marche, notamment une faiblesse musculaire chez le nourrisson (hypotonie), des acquisitions motrices tardives (tenue de la tête, station assise, déplacements…), des déformations orthopédiques (scoliose…) et très souvent des difficultés respiratoires et d’alimentation. Leurs manifestations et leur évolution sont très variables, allant d’une fatigabilité et une faiblesse musculaire légères à des formes où la marche n’est jamais atteinte, avec ou sans complications cardiaques et/ou neurologiques.
Sommaire p.2 Qu’est-ce qu’une DMC ? p.6 Quelles sont les atteintes possibles ? p.10 Portraits-robots : à chaque groupe ses spécificités p.12 Comment la soigner ? p.16 Aider mon enfant à bien grandir p.20 Vivre avec la maladie MAIS AUSSI Pratique - Expérimenter pour grandir : plan d’action anti-chutes, Fablab… des astuces pour gagner en autonomie, pour les tout-petits comme les plus âgés. Conseils - Pause ludique : découvrez des jeux de motricité à faire à la maison avec votre enfant – l’auto-rééducation en s’amusant ! |
| Lien associé : |
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