| Titre : | Functional and Molecular Characterization of New SPTLC1 Missense Variants in Patients with Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 (HSAN1) |
| Revue : | Genes, 15, 6 |
| Auteurs : | Rochat J ; Blavier A ; Ruet S ; Vasseur S ; Puma A ; Desnous B ; Chan V ; Delmont E ; Attarian S ; Juntas Morales R ; Quadrio I ; Vidoni L ; Bonello-Palot N ; Cheillan D |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 26/05/2024 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés: | SPTLC1 ; hereditary neuropathy ; in silico tools ; molecular genetics ; sphingolipids |
| Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 38927628  / DOI : 10.3390/genes15060692
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| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38927628 |
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