| Titre : | Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation |
| Revue : | Journal of medical genetics, Epub |
| Auteurs : | Geroldi A ; Mammi A ; Gaudio A ; Patrone S ; La Barbera A ; Origone P ; Ponti C ; Sanguineri F ; Massucco S ; Marinelli L ; Grandis M ; Schenone A ; Mandich P ; Bellone E ; Gotta F |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 13/06/2024 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | adulte ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cohorte ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; normalisation |
| Mots-clés: | diagnosis ; genetic variation ; neuromuscular diseases |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 38871447  / DOI : 10.1136/jmg-2024-110019
|
| N° Profil MNM : | 2024061 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38871447 |
MYOBASE
Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires
Se connecter
Accueil
Sélection de la langue
Adresse
MYOBASEcontact