Titre : | Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone |
Revue : | Annals of clinical and translational neurology |
Auteurs : | Marchant RG ; Bryen SJ ; Bahlo M ; Cairns A ; Chao KR ; Corbett A ; Davis MR ; Ganesh VS ; Ghaoui R ; Jones KJ ; Kornberg AJ ; Lek M ; Liang C ; Macarthur DG ; Oates EC ; O'Donnell-Luria A ; O'Grady GL ; Osei-Owusu IA ; Rafehi H ; Reddel SW ; Roxburgh RH ; Ryan MM ; Sandaradura SA ; Scott LW ; Valkanas E ; Weisburd B ; Young H ; Evesson FJ ; Waddell LB ; Cooper ST |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 27/03/2024 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38544359 / DOI : 10.1002/acn3.52041 |
N° Profil MNM : | 2024041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38544359 |