| Titre : | COLQ-Congenital myasthenic syndrome in an Iranian cohort: the clinical and genetics spectrum |
| Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 19, 1 |
| Auteurs : | Hesami O ; Ramezani M ; Ghasemi A ; Fatehi F ; Okhovat AA ; Ziaadini B ; Kariminejad A ; Nafissi S |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 12/03/2024 |
| Pages : | p 113 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | adulte ; diagnostic ; enfant ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; histoire naturelle de la maladie ; pharmacothérapie ; sexe féminin ; sexe masculin ; symptôme clinique ; syndrome myasthénique congénital |
| Mots-clés: | COLQ gene ; Acetylcholinesterase-associated collagen protein ; Cholinesterase inhibitors ; Congenital myasthenic syndrome (CMS) ; Muscle weakness |
| Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 38475910  / DOI : 10.1186/s13023-024-03116-x
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| N° Profil MNM : | 2024032 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38475910 |
| Voir aussi : |
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